无精 / 少弱精症患者
临床诊断无精 / 严重少弱精、需评估遗传病因者 建议生殖系统 Panel 检测
P325 · 生殖与产前遗传 · 12个工作日
生殖与产前遗传
生殖与产前遗传
男性不育(无精/少弱精)基因检测
针对男性无精 / 少弱精等遗传性生殖障碍的生殖系统遗传病相关基因 Panel检测 · 采用 NGS(Panel 靶向捕获)· 覆盖该系统常见单基因遗传病(代表基因 CFTR / NR5A1 / FSHR / FMR1 / NOBOX / AR / DAZL 等)
生殖系统 Panel
NGS 靶向捕获
代表基因多
无精 / 少弱精
单基因遗传病
遗传评估
12
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
男性不育遗传病因需 Panel 排查
男性无精 / 少弱精等遗传性生殖障碍涉及多个基因,生殖系统 Panel 靶向高通量测序可一次覆盖该系统常见单基因遗传病,提升病因检出。
辅助生殖前遗传评估
拟行辅助生殖、需评估遗传病因与子代风险者 Panel 检测更全面
ADVANTAGE · 核心优势
生殖系统 Panel · 一次覆盖
覆盖生殖系统常见单基因遗传病
01
生殖系统 Panel
针对生殖系统遗传病相关基因靶向捕获测序
02
代表基因覆盖
CFTR / NR5A1 / FSHR / FMR1 / NOBOX / AR / DAZL 等
03
NGS 靶向捕获
高通量测序,覆盖该系统常见单基因病
04
配遗传咨询
结果由专科医生结合临床与遗传咨询解读
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血 / DNA
本检测采用外周血或提取 DNA
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · 生殖系统 Panel(NGS) | 单基因 / 单项检测 |
|---|---|---|
| 检测范围 | 生殖系统相关多基因 Panel | 单一基因 / 单项 |
| 适用 | 男性不育遗传病因排查 | 已知目标基因 |
| 方法 | NGS 靶向捕获 | PCR / Sanger / 单项 |
| 覆盖 | 该系统常见单基因病 | 有限 |
| 样本 | EDTA 血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg | 全血 / DNA |
| 周期 | 12 个工作日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥3,300 | 视项目而定 |
GENE COVERAGE · 生殖系统 Panel
男性不育 / 生殖障碍相关基因 Panel
覆盖生殖系统常见单基因遗传病相关基因(代表基因如下)
CFTR7q31.2
囊性纤维化跨膜传导调节因子
CFTR 变异与先天性双侧输精管缺如(CBAVD)等男性不育相关
关键位点
SNVINDELARXq12
雄激素受体
AR 变异 / CAG 重复与雄激素不敏感、生精障碍相关
关键位点
SNVINDELNR5A19q33.3
类固醇生成因子 1
NR5A1 变异与性腺发育异常 / 生精障碍相关
关键位点
SNVINDELDAZL / FSHR / NOBOX / FMR1多基因座
生殖相关基因
DAZL / FSHR / NOBOX / FMR1 等与生精 / 生殖功能相关
关键位点
SNVINDEL按疾病 / 遗传方式分组
代表基因7 基因
系统 Panel
CFTRNR5A1FSHRFMR1NOBOXARDAZL 等覆盖范围1 基因
NGS 靶向
生殖系统常见单基因遗传病相关基因完整基因清单 (共 1 个)
本检测为生殖系统 Panel 靶向测序,具体基因清单以正式报告为准;结果由专科医生结合临床与遗传咨询解读
生殖系统遗传病相关基因 Panel(代表基因 CFTR / NR5A1 / FSHR / FMR1 / NOBOX / AR / DAZL 等;完整清单以正式报告为准)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(Panel 靶向捕获测序)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(Panel 靶向捕获测序) | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 生殖系统遗传病相关基因 Panel | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
男性不育 · 生殖系统 Panel 报告
给出生殖相关基因变异结果与遗传评估
01
基因变异
给出 Panel 检出变异及 ACMG 分级
02
遗传评估
结合临床与生殖评估给出遗传咨询建议
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · Panel 靶向捕获 · 高通量测序
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
变异识别 · ACMG 分级 · 结合临床与生殖评估判读
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
生殖系统 Panel · ACMG 标准
依据 ACMG 变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
生殖系统 PanelACMG 变异判读ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个工作日,¥3,300。男性不育遗传病因多样,生殖系统 Panel 一次覆盖该系统常见单基因病;结果由专科医生结合临床解读。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。
检测什么内容?
生殖系统遗传病相关基因 Panel(代表基因 CFTR / NR5A1 / FSHR / FMR1 / NOBOX / AR / DAZL 等)。
用什么技术方法?
NGS(Panel 靶向捕获测序)。
哪些人适合做这个检测?
临床诊断无精 / 严重少弱精,需评估遗传病因或辅助生殖前评估的男性。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
Panel 未见明确致病变异提示常见遗传病因可能性较低,仍需结合临床与生殖评估综合判断。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出致病变异,建议家系成员评估与遗传咨询,部分变异可能影响子代,辅助生殖前宜遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
线下办理
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
男性不育(无精/少弱精)基因检测
¥3300起
- 生殖系统遗传病相关基因 Panel 检测
- ACMG 变异分级
- 辅助生殖前遗传评估参考
- 结合临床与遗传咨询
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办