反复流产 / 胎停育夫妻(必查)
夫妻一方平衡易位或倒位是反复流产常见原因(~5% 反复流产夫妻有此问题)— 核型检测可发现;CNV-seq 不能检测平衡易位(总 DNA 量不变)。
P052 · 生殖与产前遗传 · 16个自然日
生殖与产前遗传
生殖与产前遗传
染色体核型 550 带分析
反复流产 / 备孕检查 / 染色体异常筛查 / 唐氏综合征筛查阳性追查 / 不孕不育原因排查 / 试管婴儿前评估 / 生育过染色体异常胎儿夫妻 / 项目编号 NHA012
550 带
显微镜下条带分辨率
23 对
染色体数目 + 结构异常
易位
倒位 / 罗氏检测金标准
16
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
染色体异常诊断金标准 · 平衡易位独有检测
染色体核型分析是看染色体形态学的经典金标准(80+ 年历史)。本检测 550 带水平可识别 23 对染色体数目异常 + 大片段结构异常(易位 / 倒位 / 罗氏 / 缺失 / 重复 / 环状),是 CNV-seq 不能替代的平衡易位/倒位检测金标准。
不孕不育夫妻
排查染色体数目异常(克氏 47,XXY / 特纳 45,X)/ 结构异常(易位 / 倒位)— 染色体异常是不孕不育常见原因。
试管婴儿(IVF)前评估
试管婴儿前必查项 — 排查父母染色体异常 + PGD 胚胎筛查前评估。
唐筛 / 无创高风险追查
唐氏筛查 / NIPT 无创产前检测高风险 → 染色体核型(羊水穿刺 / 绒毛活检)确诊金标准。本检测是外周血(产前诊断时通常用羊水/绒毛核型)。
生育过染色体异常胎儿
已生育唐氏 / 18 三体 / 13 三体 / 特纳 / 克氏综合征患儿夫妻 → 再生育前核型 + 遗传咨询必查。
家族成员染色体异常
家族成员有染色体异常 → 家系筛查(平衡易位携带者通常无症状但子代风险高)。
新生儿多发畸形 + 智力障碍
新生儿/婴幼儿多发畸形 + 智力障碍 + 生长发育落后 → 染色体异常评估(占 4-28% 智力障碍原因)。
CORE VALUE · 四大核心价值
染色体核型 550 带,四重价值
形态学金标准 + 平衡易位独有 + 反复流产排查路径 + ISCN 国际标准命名。
01
23 对染色体形态学诊断金标准
染色体核型分析是看染色体形态学的金标准(80+ 年历史)。550 带水平显微镜下可识别 23 对染色体数目 + 大片段结构异常(≥ 5-10 Mb):① 数目异常(47,XY,+21 唐氏 / 47,XY,+18 爱德华 / 47,XY,+13 帕陶 / 45,X 特纳 / 47,XXY 克氏 / 47,XYY 超雄 / 47,XXX 超雌 / 嵌合体);② 结构异常(易位 t / 罗氏 / 倒位 inv / 缺失 del / 重复 dup / 环 r / 等臂 i / 标记)。
02
平衡易位 / 倒位 / 罗氏检测独有(CNV-seq 不能)
本检测核心独有价值:平衡易位(t)/ 倒位(inv)/ 罗伯逊易位 — 这些结构异常 DNA 总量不变,CNV-seq 完全检不到(CNV-seq 看的是拷贝数变化)。但平衡易位 / 倒位携带者本人无症状,生育时可能产生染色体不平衡胚胎 → 反复流产 / 胎儿染色体异常。反复流产 ~5% 由父母平衡易位致病,本检测必查。
03
反复流产 + 不孕不育排查路径必查
中国《复发性流产病因检查专家共识》明确推荐:夫妻染色体核型是反复流产病因排查必查项。反复流产排查三合一:① P052 本检测(夫妻外周血核型):查父母染色体异常;② P016 / P017 流产物 CNV-seq:查流产物胎儿染色体;③ P018 / P035 携带者筛查:查父母单基因病携带。三合一排查可解释 ~70-80% 反复流产病因。
04
ISCN 国际标准命名 + 中期分裂相图谱
ISCN(人类细胞遗传学国际命名体系)标准命名 — 报告国际通用(任何医院 / 国家可读)。例:46,XY,t(9;22)(q34;q11)(男性,9 和 22 号染色体平衡易位 · 费城染色体)/ 46,XX,inv(9)(p12q13)(女性,9 号染色体倒位)/ 46,XY,del(5)(p15.2)(男性,5p 缺失 / 猫叫综合征)。报告含中期分裂相核型图(显微镜照片)。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
肝素抗凝外周血 4 mL(绿帽管) · 3 种采样方式
本检测采用 肝素抗凝外周血 4 mL(绿帽管)。必须肝素抗凝 · 不能用 EDTA(EDTA 会抑制细胞分裂,无法做细胞培养)。
- 方式 ① · 线下到店(最优)就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室开始细胞培养(细胞活性要求高,推荐到店)
- 方式 ② · 工作人员上门预约后由万核工作人员上门采血
- 方式 ③ · 邮寄送样已有合格肝素抗凝血,需当天冷链送达(细胞活性时间窗口短,不建议远程邮寄)
- 样本要求肝素抗凝外周血 4 mL(绿帽管);采集后室温保存,24 小时内送达(细胞需要保持活性用于培养);不能冷冻 · 不能用 EDTA 紫帽管。
- 夫妻同送反复流产 / 不孕不育推荐夫妻同送(必查双方);客服可咨询打包价
| 项目 | P052 染色体核型 550 带(本) | P016/P017 流产物 CNV-seq |
|---|---|---|
| 检测对象 | 夫妻外周血(父母染色体) | 流产物组织(胎儿染色体) |
| 检测内容 | 染色体数目 + 形态结构(平衡易位 / 倒位 / 罗氏 / 缺失 / 重复 / 环) | 染色体数目 + ≥ 100 Kb CNV(三体 / 单体 / 拷贝数变异) |
| 平衡易位 / 倒位 | 检(本检测独有金标准) | 不能检(DNA 量不变) |
| 微缺失/重复分辨率 | 5-10 Mb(较粗) | ≥ 100 Kb(更细) |
| 适合场景 | 反复流产排查父母 / 不孕不育 / 唐筛阳性追查 | 流产物胎儿染色体原因排查 |
| 互补关系 | 反复流产推荐 P052 + P016/P017 双检 | 反复流产推荐 P052 + P016/P017 双检 |
GENE COVERAGE · 23 对染色体形态学分析
23 对染色体数目 + 大片段结构异常
本检测550 带水平显微镜下分析 23 对染色体(22 常染色体 + X/Y)的数目 + 大片段结构异常(≥ 5-10 Mb)。
染色体数目异常(非整倍体)23 对
23 对染色体数目检测 · 显微镜计数
数目异常常见类型:47,XY,+21(21 三体 · 唐氏综合征 Down)/ 47,XY,+18(18 三体 · 爱德华综合征 Edwards)/ 47,XY,+13(13 三体 · 帕陶综合征 Patau)/ 45,X(X 单体 · 特纳综合征 Turner)/ 47,XXY(克氏综合征 Klinefelter)/ 47,XYY(超雄)/ 47,XXX(超雌)/ 嵌合体(多核型并存 · 如 45,X/46,XX 部分特纳)。
平衡易位(t)· 本检测独有价值任意两条
结构变异 · CNV-seq 不能检
平衡易位(translocation, t)= 两条染色体相互交换片段,DNA 总量不变(CNV-seq 完全不能检)。携带者本人通常表型正常(因为基因总量未变),但生育时产生不平衡配子 → 后代染色体不平衡 → 反复流产 / 死胎 / 多发畸形 / 智力障碍。反复流产 ~5% 由父母平衡易位致病。典型例子:46,XY,t(9;22)(q34;q11)(费城染色体)。
罗伯逊易位 · 染色体减少13/14/15/21/22
近端着丝粒染色体融合
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)= 两条近端着丝粒染色体(13/14/15/21/22)着丝粒区融合,染色体数目从 46 减为 45。携带者通常正常(因为短臂含重复基因)。典型例子:t(13;14)(最常见 · ~75%)/ t(14;21)(可致 21 三体唐氏)。携带者生育唐氏综合征风险 1.5%(母系)/ < 0.5%(父系)。
倒位(inv)· 染色体片段倒置任意
结构变异 · 通常无症状但生育风险
倒位(inversion, inv)= 染色体内片段断裂后倒转 180° 重新连接。臂内倒位 + 臂间倒位。携带者本人通常表型正常(DNA 总量未变),但生育时产生不平衡配子 → 反复流产风险。典型例子:46,XX,inv(9)(p12q13)(9 号倒位 · 中国人群常见多态)/ inv(2) / inv(8) / inv(X)等。
缺失 / 重复 / 环 / 等臂 / 标记任意
其他结构变异
缺失(deletion, del):5p- 猫叫综合征(46,XY,del(5)(p15.2))/ 4p- Wolf-Hirschhorn / 7q- 等;重复(duplication, dup):染色体片段重复;环状染色体(ring, r):染色体形成环;等臂染色体(isochromosome, i):一臂复制 + 另一臂丢失(i(Xq)特纳综合征变型);标记染色体(marker):不能确定来源的额外染色体(需进一步 FISH / CMA 鉴定)。
按疾病 / 遗传方式分组
数目异常(非整倍体 · 显微镜计数)7 基因
23 对染色体数目计数 · 国际标准
47,XY,+21(唐氏综合征 · Down)47,XY,+18(爱德华综合征 · Edwards)47,XY,+13(帕陶综合征 · Patau)45,X(特纳综合征 · Turner)47,XXY(克氏综合征 · Klinefelter)47,XYY / 47,XXX(超雄 / 超雌)嵌合体(45,X/46,XX 等)结构异常(本检测独有 · CNV-seq 不能)8 基因
结构异常 5-10 Mb 以上 · ISCN 国际命名
平衡易位 t(reciprocal · 反复流产 ~5%)罗伯逊易位(13/14/15/21/22 近端着丝粒)倒位 inv(臂内 / 臂间)缺失 del(5p- 猫叫 / 4p- Wolf-Hirschhorn 等)重复 dup环状染色体 r等臂染色体 i(i(Xq) 特纳变型)标记染色体(marker)本检测不能检出范围5 基因
微小变异 / 单基因病等需其他方法
< 5 Mb 微小结构异常(选 CMA / CNV-seq)单亲二倍体 UPD(选 CNV-seq 高精度 / SNP array)低比例嵌合体(< 10%)隐匿性易位(片段太小显微镜不可见)单基因病变异(选 WES / 单基因)完整基因清单 (共 11 个)
本检测550 带分辨率 · 5-10 Mb 以上结构变异。核心独有价值:平衡易位 / 倒位 / 罗氏(CNV-seq 不能检)。本检测不能检:< 5 Mb 微小结构(选 CMA / CNV-seq)/ 单亲二倍体 UPD / 低比例嵌合体 / 隐匿性易位 / 单基因病变异。反复流产联合检测推荐:P052 本检测(夫妻外周血)+ P016/P017 流产物 CNV-seq(胎儿)+ P018/P035 携带者筛查。
数目异常 47,+21 / +18 / +13 / 45,X / 47,XXY / 47,XYY / 47,XXX嵌合体核型平衡易位 t(reciprocal)罗伯逊易位(Robertsonian)倒位 inv(臂内 / 臂间)缺失 del(5p- / 4p- 等)重复 dup环状染色体 r等臂染色体 i标记染色体 markerISCN 国际命名
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
细胞培养 + G 显带 · 染色体核型金标准
外周血淋巴细胞培养 + 中期分裂相阻断 + G 显带 + 显微镜分析 · 国际通行金标准。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | Karyotype 染色体核型分析(国际通行金标准) | 国际通行 |
| 样本处理 | 外周血淋巴细胞培养(约 16 天物理时间 · 细胞分裂周期所需) | 细胞培养标准 |
| 中期分裂相阻断 | 秋水仙素阻断 + 低渗 + 固定 | 国际通行 |
| 显带技术 | G 显带(GTG 银染)· 550 带水平 | 国际通行 |
| 命名标准 | ISCN(人类细胞遗传学国际命名体系) | 国际通用 |
| 分辨率 | ≥ 5-10 Mb 大片段结构变异 | 550 带水平 |
| 技术局限 | 不能检:< 5 Mb 微小变异 / UPD / 低比例嵌合 / 隐匿性易位 / 单基因病变异 | 诚实告知 |
REPORT · 7 模块报告输出
完整报告含 7 个模块 · 中期分裂相图谱
报告内容严格按 MD 公版第四章 7 模块结构,涵盖 ISCN 国际命名 + 中期分裂相核型图。
01
样本信息
姓名 / 性别 / 年龄 / 民族 / 样本类型 / 收样日期
02
检测信息
项目:染色体核型分型(550 带)/ 项目编号 NHA012 / 检测方法:Karyotype
03
临床症状及家族史
临床信息(反复流产次数 / 家族遗传病史 / 临床表型)
04
检测结果
染色体核型分析结果(ISCN 国际标准命名) · 例:46,XX(正常)/ 46,XY,t(9;22)(q34;q11)(平衡易位)
05
检测图谱
中期分裂相核型图(显微镜照片 · 23 对染色体配对排列可视化)
06
检测方法与局限性
Karyotype 方法说明 + 550 带分辨率 + 不能检范围
07
报告签发信息
检验 / 分析 / 数据一审 / 数据二审 / 报告签发(多级审核)
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 16个自然日
外周血淋巴细胞培养 + G 显带 + 显微镜分析 + 多级审核。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表型(反复流产次数 / 不孕年限 / 家族史 / 唐筛结果),协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
肝素抗凝外周血 4 mL(绿帽管)· 必须保持细胞活性;线下到店(最优 · 当天送实验室)/ 上门采血 / 同城邮寄三选一。不能用 EDTA 紫帽管(EDTA 抑制细胞分裂)。
03
实验检测(细胞培养 + G 显带)
Day 1-5
外周血淋巴细胞培养(约 16 天物理时间)→ 秋水仙素阻断中期分裂相 → 低渗 + 固定 → G 显带(GTG 银染)→ 显微镜下选择 20-50 个细胞中期分裂相分析。
04
数据分析(ISCN 命名)
Day 5-10
显微镜下计数 23 对染色体 + 形态分析 → 异常核型识别 → ISCN 国际标准命名(数目 / 结构表示)→ 中期分裂相图谱整理。
05
多级审核 + 出报告
Day 10-16
检验 → 数据一审 → 数据二审 → 报告签发(多级审核 · MD 第 7 模块要求);出具 PDF 报告 + 核型图 + ISCN 命名 + 家系遗传咨询。
STANDARDS · 技术标准与认证
国际通行 + ISCN 标准命名 + 反复流产共识
Karyotype 国际金标准 + ISCN 国际命名 + 中国《复发性流产病因检查专家共识》必查。
Karyotype 染色体核型分析 · 国际通行金标准G 显带(GTG 银染)· 550 带水平ISCN(人类细胞遗传学国际命名体系)国际通用项目编号 NHA012 · 23 对染色体 + 大片段结构异常中期分裂相核型图 · 显微镜可视化中国《复发性流产病因检查专家共识》必查项万核基因医学审核组多级复核(检验 + 一审 + 二审 + 签发)
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断染色体核型 550 带分析是否适合您。
FAQ · 12 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
16个自然日,¥2,500。项目编号 NHA012。
需要什么样本?
肝素抗凝外周血 4 mL(绿帽管)。必须肝素抗凝 · 不能用 EDTA 紫帽管(EDTA 抑制细胞分裂,无法做细胞培养)。采集后室温保存,24 小时内送达(细胞需保持活性)· 不能冷冻。
检测什么内容?
23 对染色体数目 + 大片段结构异常(550 带分辨率 · ≥ 5-10 Mb)。包括:① 数目异常(唐氏 47,+21 / 18 三体 / 13 三体 / 特纳 45,X / 克氏 47,XXY / 嵌合体);② 结构异常(本检测独有金标准):平衡易位 / 罗伯逊易位 / 倒位 / 缺失 / 重复 / 环 / 等臂 / 标记染色体。
用什么技术?
Karyotype 染色体核型分析(国际通行金标准 · 80+ 年历史)。外周血淋巴细胞培养 → 中期分裂相阻断(秋水仙素)→ 低渗 + 固定 → G 显带(GTG 银染) → 显微镜下分析 20-50 个细胞 → ISCN 国际标准命名。
本检测和 CNV-seq(P016/P017)怎么选?
两者互补,反复流产建议双检:
• P052 本检测(染色体核型 550 带):夫妻外周血 · 检 23 对染色体数目 + 大片段结构异常(平衡易位 / 倒位 / 罗氏 · 独有金标准) · 分辨率 5-10 Mb;
• P016/P017 流产物 CNV-seq:流产物组织 · 检胎儿染色体数目 + ≥ 100 Kb CNV · 不能检平衡易位。
反复流产推荐:P052(查父母染色体异常)+ P016/P017(查流产物胎儿染色体)+ P018/P035 携带者筛查 = 三合一(中国《复发性流产病因检查专家共识》)。
• P052 本检测(染色体核型 550 带):夫妻外周血 · 检 23 对染色体数目 + 大片段结构异常(平衡易位 / 倒位 / 罗氏 · 独有金标准) · 分辨率 5-10 Mb;
• P016/P017 流产物 CNV-seq:流产物组织 · 检胎儿染色体数目 + ≥ 100 Kb CNV · 不能检平衡易位。
反复流产推荐:P052(查父母染色体异常)+ P016/P017(查流产物胎儿染色体)+ P018/P035 携带者筛查 = 三合一(中国《复发性流产病因检查专家共识》)。
什么是平衡易位 / 倒位?为什么本检测独有?
平衡易位(t)= 两条染色体相互交换片段,DNA 总量不变。倒位(inv)= 染色体内片段倒置 180°,DNA 量也不变。携带者本人通常表型正常(基因总量未变),但生育时产生不平衡配子 → 后代染色体不平衡 → 反复流产 / 多发畸形胎儿 / 智力障碍。
本检测独有原因:CNV-seq 检测的是拷贝数变化(总 DNA 量增减)— 平衡易位 / 倒位 DNA 总量不变,CNV-seq 完全检不到。只有显微镜下看染色体形态的核型分析能检出。
本检测独有原因:CNV-seq 检测的是拷贝数变化(总 DNA 量增减)— 平衡易位 / 倒位 DNA 总量不变,CNV-seq 完全检不到。只有显微镜下看染色体形态的核型分析能检出。
550 带 / 320 带 / 750 带 / CMA 有什么区别?
分辨率梯度(从粗到细):
• 320 带:320 条条带 · 较粗 · 大结构异常;
• 550 带(本检测):550 条条带 · 中等(5-10 Mb) · 标准临床用;
• 750 带高分辨:750 条条带 · 更细(3-5 Mb)· 复杂病例;
• 染色体微阵列 CMA:不依赖显微镜 · 50-100 Kb · 微缺失/重复;
• CNV-seq:NGS 测序 · 100 Kb · 流产物/胎儿。
核型独有:可看形态(易位 / 倒位)· CMA/CNV-seq 不能。
• 320 带:320 条条带 · 较粗 · 大结构异常;
• 550 带(本检测):550 条条带 · 中等(5-10 Mb) · 标准临床用;
• 750 带高分辨:750 条条带 · 更细(3-5 Mb)· 复杂病例;
• 染色体微阵列 CMA:不依赖显微镜 · 50-100 Kb · 微缺失/重复;
• CNV-seq:NGS 测序 · 100 Kb · 流产物/胎儿。
核型独有:可看形态(易位 / 倒位)· CMA/CNV-seq 不能。
哪些人适合做?
反复流产 / 胎停育夫妻(共识必查)/ 不孕不育夫妻 / 试管婴儿(IVF)前 / 唐筛 / NIPT 无创高风险追查 / 生育过染色体异常胎儿夫妻 / 家族成员有染色体异常(家系筛查)/ 新生儿/婴幼儿多发畸形 + 智力障碍。反复流产强烈推荐夫妻同送(双方都要查)。
阳性结果怎么办?
不同阳性结果对应不同方案:
• 数目异常(如 47,XXY 克氏):转专科治疗(内分泌 / 生殖)+ 多学科管理;
• 平衡易位 / 倒位 / 罗氏(常见):本人通常无症状,但备孕时需产前诊断或 PGD(羊水穿刺核型 + CMA);
• 致病性结构异常(如 5p- 猫叫):遗传咨询门诊;
• 嵌合体:进一步家系评估 + 产前诊断。具体请咨询专科医生(生殖遗传 / 产科)。
• 数目异常(如 47,XXY 克氏):转专科治疗(内分泌 / 生殖)+ 多学科管理;
• 平衡易位 / 倒位 / 罗氏(常见):本人通常无症状,但备孕时需产前诊断或 PGD(羊水穿刺核型 + CMA);
• 致病性结构异常(如 5p- 猫叫):遗传咨询门诊;
• 嵌合体:进一步家系评估 + 产前诊断。具体请咨询专科医生(生殖遗传 / 产科)。
反复流产应该做哪些检查?
中国《复发性流产病因检查专家共识》推荐三合一:
① 本检测 P052 染色体核型(夫妻双方外周血):查父母染色体平衡易位 / 倒位 / 数目异常(~5% 反复流产原因);
② P016 / P017 流产物 CNV-seq:查流产物胎儿染色体异常(主因 50-60%);
③ P018(全外)/ P035(夫妻版)携带者筛查:查父母单基因病携带;
④ 免疫 / 内分泌 / 解剖 / 凝血等因素(临床其他检查)。三合一可解释 70-80% 反复流产病因。
① 本检测 P052 染色体核型(夫妻双方外周血):查父母染色体平衡易位 / 倒位 / 数目异常(~5% 反复流产原因);
② P016 / P017 流产物 CNV-seq:查流产物胎儿染色体异常(主因 50-60%);
③ P018(全外)/ P035(夫妻版)携带者筛查:查父母单基因病携带;
④ 免疫 / 内分泌 / 解剖 / 凝血等因素(临床其他检查)。三合一可解释 70-80% 反复流产病因。
样本要求很严格吗?
染色体核型对样本要求严格(需保持细胞活性培养):① 必须肝素抗凝外周血 4 mL(绿帽管);② 必须保持细胞活性 — 室温保存,24 小时内送达,不能冷冻;③ 不能用 EDTA 紫帽管(EDTA 抑制细胞分裂)。建议就近到店采血(最优)或同城上门(可保持活性)· 不推荐远程邮寄。
检测有什么局限?
本检测不能检:① 微小结构异常(< 5 Mb):需 CMA / CNV-seq 补充;② 单亲二倍体(UPD):需 SNP array / 高精度 CNV-seq;③ 低比例嵌合体(< 10%):可能漏检;④ 染色体外微小标记染色体(低水平);⑤ 隐匿性易位(片段太小显微镜不可见);⑥ 不检测基因水平变异(需 NGS / WES)。本报告结果只对送检样品负责,仅供临床参考,后续临床决策请咨询专科医生(生殖遗传 / 产科 / 妇产科)。
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
染色体核型550带分析
¥2500起
- 含外周血淋巴细胞培养(约 16 天细胞分裂周期)+ G 显带 + 550 带核型分析 + ISCN 命名 + 报告出具 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次(如细胞培养失败)
- 含23 对染色体计数 + 大片段结构分析 + 平衡易位 / 倒位 / 罗氏检测(本检测独有)
- 含实验室临床医师复核答疑 + 家系遗传咨询协助 + 产前诊断 / PGD 咨询
- 含中期分裂相核型图谱(显微镜照片可视化)
- 夫妻同送优惠 / 联合 P016 流产物 CNV-seq + P018/P035 携带者筛查反复流产三合一请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办