复发性 / 不明原因流产
多次流产 / 胚胎停育且常规检查未明病因者 建议家系全外显子测序分析
P252 · 生殖与产前遗传 · 21个自然日
生殖与产前遗传
生殖与产前遗传
流产原因基因检测(全外显子家系)
针对流产原因的全外显子测序分析(家系 Trio) · 同步检测流产物组织与父母双方,辅助查找可解释流产 / 胚胎停育的单基因致病变异 · 为复发性流产 / 不明原因流产的病因排查提供参考
全外显子
家系 Trio
流产物 + 父母
NGS
单基因病因
复发流产排查
21
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
家系全外显子提升流产病因检出
胚胎停育 / 流产可能由单基因致病变异引起,流产物联合父母的家系全外显子测序分析有助于区分新发 / 遗传变异,提升病因检出与解释力。
拟明确再发风险者
希望明确流产遗传病因、评估再次妊娠风险者 家系分析更具解释力
ADVANTAGE · 核心优势
家系 Trio · 全外显子范围
流产物 + 父母三人联合分析
01
全外显子范围
对蛋白编码区进行全外显子测序分析,覆盖广
02
家系 Trio 分析
流产物 + 父母三人联合,辅助区分新发 / 遗传变异
03
辅助明确病因
查找可解释流产 / 胎停的单基因致病变异
04
指导再发风险评估
为再次妊娠风险评估与遗传咨询提供参考
SAMPLE · 样本类型与采样
流产物组织 + 父母外周血
本检测采用流产物组织 + 父母双方外周血(家系 Trio)
- 流产物流产组织(规范留取送检)
- 父母EDTA 抗凝血各 ≥ 2 mL
- 采集方式客服 1V1 协助留取与送检(400-8381-255)
- 运输要求组织 / 血液冷链规范运输,尽快送达
- 不合格协调样本不足 协调补采 / 重新留取
| 对比项 | 本检测 · 流产物全外显子(家系) | 流产物染色体检测(核型 / CMA) |
|---|---|---|
| 检测层面 | 单基因(全外显子)变异 | 染色体数目 / 结构 / 拷贝数 |
| 家系 | 流产物 + 父母 Trio | 通常仅流产物 |
| 适用 | 查找单基因致病变异 | 查找染色体异常 |
| 互补性 | 与核型 / CMA 互补 | 与全外显子互补 |
| 样本 | 流产物 + 父母血 | 流产物 / 外周血 |
| 周期 | 21 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥8,800 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子测序分析(家系 Trio)
对流产物与父母进行全外显子测序分析,查找单基因致病变异
全外显子(家系 Trio)全外显子区
蛋白编码区
对流产物 + 父母的全外显子区域进行测序分析,辅助查找可解释流产的单基因致病变异并区分遗传来源
关键位点
SNVINDEL按疾病 / 遗传方式分组
检测范围1 基因
全外显子
蛋白编码区(全外显子范围)家系策略1 基因
Trio
流产物 + 父亲 + 母亲三人联合分析完整基因清单 (共 1 个)
本检测为家系全外显子测序分析,与染色体核型 / CMA 互补;阴性不能排除所有病因
全外显子测序分析(家系 Trio · 流产物 + 父母);具体覆盖以正式报告为准
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
全外显子测序分析(家系 · NGS)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 全外显子测序分析(家系 · NGS) | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 流产物 + 父母全外显子 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL(家系联合分析) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
流产原因(家系全外显子)报告
给出可解释流产的单基因变异与再发风险参考
01
候选致病变异
列出可解释流产 / 胎停的候选单基因致病变异
02
再发风险参考
结合家系来源给出再次妊娠风险与遗传咨询建议
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 21个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-7
流产物 / 父母 DNA 提取 · 全外显子文库构建 · 靶向捕获 · 高通量测序
04
数据分析 + 结果判读
Day 7-14
家系联合生信分析 · 变异识别 · ACMG 分级 · 区分新发 / 遗传 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 14-21
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
全外显子(家系)+ ACMG 标准
依据 ACMG 变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
家系 Trio 全外显子ACMG 变异判读ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
21个自然日,¥8,800。本检测查找单基因病因,与染色体核型 / CMA 互补;阴性结果不能排除所有流产原因。
需要什么样本?
流产物组织 + 父母双方 EDTA 抗凝血各 ≥ 2 mL(家系 Trio)。
检测什么内容?
流产物 + 父母的全外显子测序分析,查找可解释流产的单基因致病变异。
用什么技术方法?
全外显子测序分析(家系 · NGS)。
哪些人适合做这个检测?
复发性流产 / 不明原因流产 / 胚胎停育且常规检查未明病因的夫妻。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示由所覆盖单基因变异解释的可能性较低,不能排除染色体或其他病因,可结合核型 / CMA。
家里其他人需要一起检测吗?
本检测需父母双方共同送检(Trio),家系联合分析才能有效区分新发与遗传变异。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
线下办理
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
流产原因基因检测(全外显子家系)
¥8800起
- 流产物 + 父母全外显子测序分析
- 家系联合变异分析
- ACMG 变异分级
- 区分新发 / 遗传来源
- 再发风险与遗传咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办