流产 / 胚胎停育病因排查
希望明确本次流产 / 胎停染色体病因者 流产物 CMA 检测
P254 · 生殖与产前遗传 · 23个自然日
生殖与产前遗传
生殖与产前遗传
流产物染色体检测(CMA)
对流产物(POC)采用染色体微阵列分析(CMA)检测全基因组拷贝数 · 覆盖染色体数目异常、微缺失 / 微重复、单亲二倍体(UPD)、杂合性缺失(LOH)· 辅助查找流产 / 胚胎停育的染色体病因
流产物 POC
全基因组拷贝数
CMA 微阵列
微缺失 / 微重复
UPD / LOH
染色体病因
23
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
多数早期流产与染色体异常相关
早期自然流产中相当比例由胚胎染色体异常引起,对流产物(POC)行 CMA 可高分辨查找拷贝数异常,辅助明确流产病因。
复发流产评估
复发流产者 POC 染色体结果有助于再发风险评估与后续诊疗
ADVANTAGE · 核心优势
流产物高分辨拷贝数检测
针对 POC 的 CMA 全基因组拷贝数检测
01
流产物直接检测
直接对流产物(POC)进行染色体拷贝数分析
02
全基因组高分辨
可检出微缺失 / 微重复等核型难以发现的异常
03
多类型异常
数目异常 / 微缺失微重复 / UPD / LOH
04
辅助病因判断
为流产 / 胎停的染色体病因提供参考
SAMPLE · 样本类型与采样
流产物(POC)/ 外周血
本检测采用流产物(POC)提取 DNA 进行 CMA 分析
- 样本类型流产物(POC)规范留取;或外周血 ≥ 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式客服 1V1 协助留取与送检(400-8381-255)
- 运输要求冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格协调样本不足 / 污染 协调重新留取
| 对比项 | 本检测 · 流产物 CMA(POC) | 流产物染色体核型 |
|---|---|---|
| 分辨率 | 高(可检微缺失 / 微重复) | 约 5 Mb |
| 检测内容 | 拷贝数 + UPD + LOH | 数目 + 大片段结构异常 |
| 平衡易位 | 不能检出 | 可检出 |
| 对样本活性 | 不需活细胞 | 需活细胞培养 |
| 互补性 | 与核型互补 | 与 CMA 互补 |
| 周期 | 23 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥3,900 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
流产物全基因组拷贝数(CMA)
对流产物(POC)检测全基因组拷贝数异常、UPD、LOH
流产物全基因组拷贝数全基因组
CNV / UPD / LOH
对流产物(POC)行 CMA 检测染色体数目异常、微缺失 / 微重复、UPD 与 LOH,辅助流产病因判断
关键位点
CNVUPDLOH按疾病 / 遗传方式分组
检测类型4 基因
流产物 POC
数目异常微缺失 / 微重复单亲二倍体(UPD)杂合性缺失(LOH)局限2 基因
方法学
不能检出平衡易位 / 倒位不能检出点突变完整基因清单 (共 1 个)
CMA 不能检出平衡易位与点突变;与流产物核型互补,可结合选择
流产物全基因组拷贝数(POC · 数目异常 / 微缺失微重复 / UPD / LOH)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
染色体微阵列分析(CMA · POC)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 染色体微阵列(CMA) | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 流产物全基因组拷贝数 · UPD / LOH | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | CNV / UPD / LOH | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | DGV / DECIPHER / ClinGen 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
流产物 CMA(POC)报告
给出流产物拷贝数异常与致病性分级
01
拷贝数异常
列出流产物检出的拷贝数异常及 UPD / LOH
02
病因参考
结合临床给出流产染色体病因参考
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 23个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-7
流产物 DNA 提取 · 微阵列杂交 · 信号采集
04
数据分析 + 结果判读
Day 7-15
拷贝数 / UPD / LOH 分析 · CNV 分级 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 15-23
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
CMA · ACMG / ClinGen 标准
依据 ACMG / ClinGen CNV 判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
染色体微阵列(CMA)ACMG / ClinGen CNV 判读ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,900。流产物 CMA 高分辨但不能检出平衡易位与点突变,可与流产物核型互补选择。
需要什么样本?
流产物(POC)规范留取;或外周血 ≥ 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
流产物全基因组拷贝数:数目异常、微缺失 / 微重复、UPD、LOH。
用什么技术方法?
染色体微阵列分析(CMA)。
哪些人适合做这个检测?
希望明确本次流产 / 胚胎停育染色体病因者,以及复发流产评估者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未见明确致病拷贝数异常,提示染色体拷贝数病因可能性较低,不能排除平衡易位或单基因病因。
家里其他人需要一起检测吗?
如检出异常,可结合父母染色体核型判断来源,指导再发风险评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
流产物染色体检测(CMA)
¥3900起
- 流产物全基因组拷贝数检测
- UPD / LOH 分析
- CNV 致病性分级
- 结合临床判读
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办