已出现典型临床表型者
新生儿肌张力低下、喂养困难,或严重发育迟缓、语言缺乏、共济失调、癫痫等提示 chr15q11-q13 印记区异常的表型 建议 PWS / 天使综合征联合检测
P207 · 生殖与产前遗传 · 23个自然日
生殖与产前遗传
生殖与产前遗传
Prader-Willi/天使综合征基因检测
Prader-Willi 综合征(PWS)与天使综合征(Angelman)chr15q11-q13 印记区联合检测 · MS-MLPA 同步检测拷贝数与父源 / 母源甲基化状态 · 通过甲基化模式区分 PWS 与 AS · 辅助两类印记综合征的分子确诊
chr15q11-q13
15 号染色体长臂印记区
拷贝数+甲基化
MS-MLPA 双重检测(CNV + 甲基化)
印记区专项
Prader-Willi / 天使综合征联合检测
23
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
本检测核心适合人群
针对印记 / 拷贝数相关综合征的分子确诊与遗传咨询
临床疑似 · 需分子确诊者
临床疑似 Prader-Willi 或天使综合征但尚未明确分型者 MS-MLPA 通过甲基化模式同步评估并区分两病
有家族史 / 已有先证者
家族中已有 PWS / AS 先证者或需评估再发风险者 结合家系信息进行遗传咨询
不适合本检测的人群
无相关临床表型且无家族史的普通健康筛查(本检测为针对性专项,获益有限)· 需要全基因组点突变层面排查者(建议加做全外显子测序分析家系档)
CORE VALUE · 四大核心价值
本检测四重价值
MS-MLPA 双重检测 · 针对印记区专项 · 多机制识别 · 双人复核
01
MS-MLPA 拷贝数 + 甲基化双重检测
甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)同步获取 chr15q11-q13 印记区 的拷贝数(CNV)与甲基化状态两类信息,印记类疾病成熟检测技术
02
针对印记区 / 关键区域专项设计
结合 chr15q11-q13 拷贝数与父源 / 母源甲基化比值,区分 PWS(父源异常)与 AS(母源异常),提示缺失 / 单亲二倍体 / 印记缺陷等机制
03
可识别多种分子机制
覆盖片段缺失 / 重复 / 甲基化异常等印记类疾病主要分子机制,结合拷贝数与甲基化比值综合判定
04
一次检测同步覆盖 PWS / AS · 双人复核 + 遗传咨询
万核基因医学审核组双人复核 · 结合临床表型出具诊断提示 · 报告后 1 次免费遗传咨询 · 必要时建议全外显子测序分析家系深入排查
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血样本 · 采样便捷
本检测采用外周血样本,采集便捷无创 · MS-MLPA 对样本要求稳定
- 样本类型外周血(EDTA 抗凝紫帽管)· 静脉血 ≥ 2 mL(进阶家系套餐需 ≥ 4 mL)
- 采集方式线下医院送样 · 万核工作人员上门采血 · 邮寄(已收集合格样本)· 咨询电话 400-8381-255
- 运输要求EDTA 抗凝管 4°C 冷链 ≤ 72 小时送达万核实验室
- 适用人群临床疑似Prader-Willi 综合征 / 天使综合征者 · 有相关家族史者 · 需分子确诊指导遗传咨询者
- 不合格免费补采样本量不足或 DNA 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · MS-MLPA(¥3,500) | 进阶档 · 全外显子测序分析+MS-MLPA(¥6,800) |
|---|---|---|
| 检测方法 | MS-MLPA | 全外显子测序分析(家系)+ MS-MLPA |
| 检测范围 | chr15q11-q13 印记区 拷贝数与甲基化异常 | 全外显子测序分析范围 + chr15q11-q13 印记区 拷贝数与甲基化 |
| 可识别机制 | 缺失 / 重复 / 甲基化异常 / 单亲二倍体 | 上述全部 + 点突变 / 小片段插入缺失等基因层面变异 |
| 样本量 | EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL | EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL(家系) |
| 周期 | 23个自然日 | 12个自然日 |
| 价格 | ¥3,500 | ¥6,800 |
| 适合场景 | 临床高度怀疑本综合征 · 优先快速明确印记区异常 | 需同时排查其他基因层面病因 / 表型复杂 / 一档阴性需深入 |
DETECTION TARGET · 检测区域
chr15q11-q13 印记区 · 核心检测区域
Prader-Willi 综合征 / 天使综合征主要由 chr15q11-q13 印记区 的甲基化与拷贝数异常导致 · MS-MLPA 靶向覆盖该区域
chr15q11-q13(PWS / AS 印记区)15q11.2
Prader-Willi / Angelman 共同印记区
该区父源异常导致 PWS、母源异常导致 AS · MS-MLPA 通过拷贝数与甲基化模式同步检测并区分两病
关键位点
SNRPN / UBE3A 印记区父源 + 母源甲基化状态拷贝数变异按疾病 / 遗传方式分组
检测区域与方法3 基因
MS-MLPA 综合检测
chr15q11-q13 拷贝数检测父源 + 母源等位基因甲基化检测PWS / AS 甲基化模式区分可识别的分子机制4 基因
Prader-Willi 综合征 / 天使综合征主要分子机制
片段缺失(父源 / 母源)单亲二倍体(UPD)印记中心缺陷chr15q11-q13 区拷贝数异常适用临床情形6 基因
建议结合临床表现与遗传咨询
新生儿肌张力低下 / 喂养困难(PWS)食欲亢进 / 肥胖(PWS)严重发育迟缓 / 语言缺乏(AS)共济失调 / 癫痫(AS)易兴奋 / 频繁发笑(AS)发育迟缓完整基因清单 (共 3 个)
chr15q11-q13 印记区 · MS-MLPA 同步检测拷贝数与甲基化异常 · 针对Prader-Willi 综合征 / 天使综合征
chr15q11-q13SNRPN / UBE3A 印记区父源 + 母源等位基因甲基化状态
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
MS-MLPA · 印记类疾病成熟检测技术
本检测严格遵循实验室标准操作规程 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) | 印记区拷贝数+甲基化金标准之一 |
| 检测区域 | chr15q11-q13 印记区 | 靶向印记区探针覆盖 |
| 检测内容 | 拷贝数变异(CNV)+ 甲基化状态 | 双重信息同步获取 |
| 可识别机制 | 缺失 / 重复 / 甲基化异常 | 印记类疾病主要机制 |
| 结果判读 | 结合拷贝数与甲基化比值综合判定 | 满足临床检测标准 |
| 复核 | 双人独立复核 | 万核基因医学审核组 |
| 技术局限 | 不检测探针覆盖区外的点突变 | 如需可加做全外显子测序分析(家系) |
REPORT · 报告输出
完整报告含 7 个模块 · 区域状态 + 临床建议
结构化报告 · 支持临床诊断与遗传咨询
01
样本信息 / 临床信息
样本编号 · 采集时间 · 临床主诉 · 家族史
02
检测结果总览
chr15q11-q13 印记区 拷贝数与甲基化状态总体判定
03
拷贝数检测结果
各探针位点拷贝数比值 · 缺失 / 重复识别
04
甲基化检测结果
印记区甲基化比值 · 甲基化异常判定
05
分子机制解读
结合 chr15q11-q13 拷贝数与父源 / 母源甲基化比值,区分 PWS(父源异常)与 AS(母源异常),提示缺失 / 单亲二倍体 / 印记缺陷等机制
06
临床意义与诊断提示
结合临床表型的诊断提示 · 遗传咨询要点
07
建议与局限性
后续检测建议(如全外显子测序分析家系)· 检测技术局限说明
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 23个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-7
DNA 提取 · MS-MLPA 探针杂交连接 · 毛细管电泳
04
数据分析 + 结果判读
Day 7-15
拷贝数与甲基化比值分析 · 结合临床综合判读
05
审核 + 出报告
Day 15-23
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
MS-MLPA 标准化流程 + 双人复核
依据实验室标准操作规程 + 万核基因医学审核组双人复核
MS-MLPA 甲基化特异性多重连接探针扩增chr15q11-q13 印记区 靶向探针覆盖拷贝数(CNV)检测甲基化状态检测缺失 / 重复 / 甲基化异常识别结合临床表型综合判读万核基因医学审核组双人复核报告后 1 次免费遗传咨询
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,500。本检测为同名多档合并,另有进阶全外显子测序分析(家系)+ MS-MLPA 档(¥6,800)。
需要什么样本?
外周血:EDTA 抗凝紫帽管,静脉血 ≥ 2 mL(进阶家系套餐 ≥ 4 mL)。无需空腹,采集便捷。
检测什么内容?
chr15q11-q13 印记区的拷贝数与甲基化状态,通过甲基化模式同步辅助 Prader-Willi 综合征与天使综合征的分子确诊与区分。
用什么技术方法?
MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增),同步检测 chr15q11-q13 印记区 的拷贝数变异与甲基化状态。
Prader-Willi 综合征 / 天使综合征是什么?
PWS 与 AS 同源于 chr15q11-q13 印记区异常:父源等位基因异常导致 PWS(新生儿肌张力低下、儿童期肥胖等),母源等位基因异常导致 AS(严重发育迟缓、共济失调、癫痫等)。
为什么用 MS-MLPA 而不是普通基因测序?
本病的核心机制是 chr15q11-q13 印记区 的甲基化与拷贝数异常,普通测序难以直接反映甲基化状态。MS-MLPA 可同步检测拷贝数与甲基化,更契合本病机制。
结果阴性能完全排除吗?
不能完全排除。部分病例(尤其 AS 的 UBE3A 点突变)不在本检测覆盖范围。建议加做进阶全外显子测序分析(家系)档进一步排查。
检测有什么局限?
不检测探针覆盖区外的基因点突变 · 部分罕见机制可能无法识别 · 结果需结合临床表型由专科医生与遗传咨询师综合解读。
需要父母一起检测吗?
通常先检测先证者。如需明确遗传机制或评估再发风险,医生可能建议家系检测或进阶全外显子测序分析(家系)套餐。
结果出来后该怎么办?
建议结合临床医生 + 遗传咨询师解读并制定随访与遗传咨询计划。报告后万核提供 1 次免费咨询。
多久能加做进阶检测?
如本档结果不足以解释表型,可加做全外显子测序分析(家系)进一步排查基因层面变异,具体请咨询客服。
样本不合格怎么办?
样本量不足或 DNA 质量不达标,万核免费补采一次。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
Prader-Willi/天使综合征基因检测
¥3500起
- 含 chr15q11-q13 印记区 MS-MLPA 拷贝数与甲基化检测
- 含缺失 / 重复 / 甲基化异常综合判定
- 含结构化检测报告(PDF + 纸质)
- 含临床意义解读与遗传咨询要点
- 含报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含报告后 1 次免费咨询
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办