Weill-Marchesani 综合征 是什么

Weill-Marchesani 综合征(又称Weill-Marchesani综合征、短指型球形晶体)属于内分泌系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因
在长春,我接下来该怎么做 本地·每城不同
- 有家族史或备孕,建议做Weill-Marchesani 综合征基因检测评估携带情况。
- 长春可就近采样:吉林省长春市农安县合隆镇合兴大路71号。
- 相关检测 ¥3500 起,遗传咨询请遵医嘱。
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单基因遗传病临床全外显子组检测
不明原因疾病 / 多发畸形 / 智力障碍 / 罕
¥35007-10 个工作日

全外显子测序分析
遗传病
¥350012个自然日

全外显子携带者筛查
隐性遗传病携带筛查
¥35009 个工作日
长春 合作服务点 真实地址
农安万核医学检测中心 查看机构 ›
吉林省长春市农安县合隆镇合兴大路71号
地标:近合隆镇政府,合隆镇客运站旁,长春市第一〇三中学(合隆校区)附近
交通:乘坐公交T383路至合隆客运站
电话:400-8381-255
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吉林省长春市榆树市健康路148号
地标:近欧亚新生活购物广场,红旗街商圈旁,朝阳公园对面
交通:乘坐地铁2号线至建设广场站,C出口步行约8分钟
电话:400-8381-255
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吉林省长春市朝阳区本安路637号
地标:近欧亚卖场, 长春工业大学林园校区对面, 距地铁3号线孟家屯站约1公里
交通:乘坐公交239路至本安路站
电话:400-8381-255
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吉林省长春市二道区公平路54号
地标:近亚泰广场,吉林大学第二医院亚泰院区旁,公平路地铁站附近
交通:乘坐地铁2号线至东盛大街站,B出口步行约10分钟
电话:400-8381-255
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吉林省长春市九台区团结街站前路43号
地标:近九台火车站,九台区人民医院旁,九台区客运中心站附近
交通:乘坐公交九台1路至火车站站
电话:400-8381-255
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吉林省长春市宽城区贵阳街289号
地标:近长春站北广场,宽城区政府旁,伪满皇宫博物院附近
交通:乘坐地铁1号线至胜利公园站,B出口步行约8分钟
电话:400-8381-255
常见问题
Weill-Marchesani 综合征会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
Weill-Marchesani 综合征查什么?
通常通过基因检测排查 ADAMTS10、FBN1、LTBP2 等基因,具体由医生根据临床判断。
Weill-Marchesani 综合征做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
Weill-Marchesani 综合征检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3500 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
顺着这条线往下看
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。
