检测内容

针对 NOP56(20p13)GGCCTG(六核苷酸) 重复扩增动态突变
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法毛细管电泳 · NOP56 基因 GGCCTG(六核苷酸) 重复扩增动态突变
样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
病种脊髓小脑共济失调 36 型(SCA36 · NOP56)
在常州怎么做 本地·每城不同
- 样本:全血 2 mL(EDTA 抗凝),按要求准备。
- 就近采样:江苏省常州市金坛区西环二路401号。
- 周期约 10个工作日,终端价 1800 元(以实际为准)。
终端价以实际受理为准;结果供临床参考,不作为唯一诊断依据。
常州 · 终端价与机构
真实报价脊髓小脑共济失调基因检测(SCA36)¥1800
脊髓小脑共济失调 36 型(SCA36 · NOP56)
方法 · 毛细管电泳 · NOP56 基因 GGCCTG(六核苷酸) 重复扩增动态突变样本 · 全血 2 mL(EDTA 抗凝)周期 · 10个工作日终端价 · ¥1800
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →常州 合作服务点 真实地址
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江苏省常州市金坛区西环二路401号
地标:近金坛第一人民医院, 金坛体育馆西侧, 金坛吾悦广场南侧
交通:乘坐公交K3路至西环二路站
电话:400-8381-255
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江苏省常州市天宁区延陵中路116号
地标:近天宁禅寺,红梅公园旁,常州第一人民医院对面
交通:乘坐地铁1号线至文化宫站,1号出口步行约5分钟
电话:400-8381-255
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江苏省常州市天宁区锦绣路42号
地标:近常州客运中心,常州火车站北广场旁,红梅公园南侧
交通:乘坐地铁1号线至翠竹站,2号出口步行约10分钟
电话:400-8381-255
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江苏省常州市武进区南夏墅街道常武南路8号
地标:近常州机电职业技术学院, 武进汽车客运站旁, 南夏墅街道办事处附近
交通:乘坐地铁1号线至南夏墅站,4出口步行约10分钟
电话:400-8381-255
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江苏省常州市钟楼区关河西路140号
地标:近常州客运中心,常州火车站北广场旁,龙城天街商圈附近
交通:乘坐地铁1号线至博爱路站,2号出口步行约10分钟
电话:400-8381-255
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江苏省常州市天宁区锦绣路42号
地标:近常州客运中心,常州火车站北广场旁,红梅公园南侧
交通:乘坐地铁1号线至翠竹站,2号出口步行约10分钟
电话:400-8381-255
常见问题
脊髓小脑共济失调基因检测(SCA36)会遗传给孩子吗?
相关疾病多为遗传性,是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估,并由专业医生做遗传咨询。
脊髓小脑共济失调基因检测(SCA36)多少钱?
终端价 1800 元(以实际受理为准)。
脊髓小脑共济失调基因检测(SCA36)多久出结果?
检测周期 10个工作日,自样本合格收检起算。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝),按服务点要求准备。
脊髓小脑共济失调基因检测(SCA36)报告医院认吗?
报告由持证第三方实验室出具,可供临床医生参考;具体应用请咨询主治医生。
脊髓小脑共济失调基因检测(SCA36)能医保报销吗?
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准,本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
10个工作日,¥1,800。脊髓小脑共济失调 36 型(SCA36) 由 GGCCTG(六核苷酸) 重复扩增动态突变 引起,毛细管电泳分析重复;结果需结合临床综合判读。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
NOP56 基因 GGCCTG(六核苷酸) 重复扩增动态突变。
用什么技术方法?
毛细管电泳,分析 NOP56 重复数目。
哪些人适合做这个检测?
进行性小脑性共济失调(步态不稳、构音障碍、眼球运动异常等)疑似 SCA36 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
NOP56 重复正常提示 SCA36 可能性较低,可结合其他 SCA 亚型排查。
家里其他人需要一起检测吗?
SCA 多为常染色体显性遗传且存在遗传早现,若检出异常,建议家系成员评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
常州哪里能做脊髓小脑共济失调基因检测(SCA36)?
常州有 6 个万核合作服务点可受理,就近咨询采样,全国热线 400-8381-255。
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免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。