暂时性婴儿高甘油三酯血症 是什么

暂时性婴儿高甘油三酯血症(又称暂时性婴儿高甘油三酯血症(GPD1缺乏))属于代谢系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因

在惠州,我接下来该怎么做 本地·每城不同
- 有家族史或备孕,建议做暂时性婴儿高甘油三酯血症基因检测评估携带情况。
- 惠州可就近采样:广东省惠州龙门县龙城街道百合路26号。
- 相关检测 ¥3300 起,遗传咨询请遵医嘱。
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肝代谢相关遗传病检测
肝功能异常 / 高氨血症 / 黄疸 / 胆汁淤积
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不明原因疾病 / 多发畸形 / 智力障碍 / 罕
¥35007-10 个工作日

全外显子测序分析
遗传病
¥350012个自然日

全外显子携带者筛查
隐性遗传病携带筛查
¥35009 个工作日
惠州 合作服务点 真实地址
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广东省惠州龙门县龙城街道百合路26号
地标:近龙门县人民医院,龙门县文化广场旁,龙门县体育馆附近
交通:乘坐公交龙门1路至龙城街道办站
电话:400-8381-255
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广东省惠州博罗县罗阳镇义和博义路南205号
地标:近博罗县文化中心,博罗商业街旁,博罗县人民医院附近
交通:乘坐公交L6路至博义路南站
电话:400-8381-255
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广东省惠州市惠东县城新平大道89号
地标:近惠东县人民医院,惠东汽车客运总站旁,天虹商场对面
交通:乘坐公交惠东1路至新平大道站
电话:400-8381-255
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广东省惠州市惠城区汝湖镇虾村村第三村民1号
地标:近惠州市技师学院,惠州大道旁,广惠高速汝湖出口附近
交通:乘坐公交235路至虾村站
电话:400-8381-255
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广东省惠州惠阳区淡水人民五路
地标:近惠阳体育会展中心,淡水街道办旁,星河COCO Garden商圈附近
交通:乘坐公交168路至人民五路站
电话:400-8381-255
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广东省惠州惠城区江北云山东路20号
地标:近惠州华贸天地,市民公园旁,惠州市第一妇幼保健院附近
交通:乘坐公交29路至云山东路站
电话:400-8381-255
常见问题
暂时性婴儿高甘油三酯血症会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
暂时性婴儿高甘油三酯血症查什么?
通常通过基因检测排查 GPD1 等基因,具体由医生根据临床判断。
暂时性婴儿高甘油三酯血症做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
暂时性婴儿高甘油三酯血症检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3300 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
顺着这条线往下看
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。