远端型脊髓性肌萎缩症 是什么

远端型脊髓性肌萎缩症(又称dSMA、远端型SMA伴周围神经受累)属于神经系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因

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- 有家族史或备孕,建议做远端型脊髓性肌萎缩症基因检测评估携带情况。
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常见问题
远端型脊髓性肌萎缩症会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
远端型脊髓性肌萎缩症查什么?
通常通过基因检测排查 AAAS、ATP7A、BICD2、CTDP1、CUL4B 等基因,具体由医生根据临床判断。
远端型脊髓性肌萎缩症做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
远端型脊髓性肌萎缩症检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3500 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。