秃头症、神经缺损和内分泌综合征 是什么

秃头症、神经缺损和内分泌综合征(又称ANE综合征(RBM28相关))属于内分泌系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因

在喀什,我接下来该怎么做 本地·每城不同
- 有家族史或备孕,建议做秃头症、神经缺损和内分泌综合征基因检测评估携带情况。
- 喀什可就近采样:新疆维吾尔自治区喀什地区喀什市健康路12号。
- 相关检测 ¥3500 起,遗传咨询请遵医嘱。
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单基因遗传病临床全外显子组检测
不明原因疾病 / 多发畸形 / 智力障碍 / 罕
¥35007-10 个工作日

全外显子测序分析
遗传病
¥350012个自然日

全外显子携带者筛查
隐性遗传病携带筛查
¥35009 个工作日
喀什 合作服务点 真实地址
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新疆维吾尔自治区喀什地区喀什市健康路12号
地标:近喀什地区第一人民医院,喀什市人民医院旁,喀什市第十二小学对面
交通:乘坐公交28路至健康路站
电话:400-8381-255
麦盖提万核医学检测中心 查看机构 ›
新疆维吾尔自治区喀什地区麦盖提县文化西路23号
地标:近麦盖提县文化广场,麦盖提县人民医院旁,麦盖提县第四中学附近
交通:乘坐公交麦盖提1路至文化西路站
电话:400-8381-255
莎车万核医学检测中心 查看机构 ›
新疆维吾尔自治区喀什地区莎车县古城东路63号
地标:近莎车县人民医院,莎车古城景区旁,莎车县第二中学附近
交通:乘坐公交莎车1路至古城东路站
电话:400-8381-255
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新疆维吾尔自治区喀什地区疏附县花城大道北29号
地标:近疏附县人民医院,疏附县第一中学旁,疏附县客运站附近
交通:乘坐公交疏附1路至花城大道站
电话:400-8381-255
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新疆维吾尔自治区喀什地区疏勒县胜利北路78号
地标:近疏勒县人民医院,疏勒县第二中学旁,疏勒县客运站附近
交通:乘坐公交疏勒1路至胜利北路站
电话:400-8381-255
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新疆维吾尔自治区喀什地区叶城县团结西路022院
地标:近叶城县人民医院, 叶城县客运中心旁, 叶城县人民政府附近
交通:乘坐公交叶城1路至团结西路站
电话:400-8381-255
常见问题
秃头症、神经缺损和内分泌综合征会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
秃头症、神经缺损和内分泌综合征查什么?
通常通过基因检测排查 RBM28 等基因,具体由医生根据临床判断。
秃头症、神经缺损和内分泌综合征做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
秃头症、神经缺损和内分泌综合征检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3500 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
顺着这条线往下看
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。