谷胱甘肽合成酶缺乏症 是什么

谷胱甘肽合成酶缺乏症(又称谷胱甘肽合成酶缺乏)属于代谢系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因

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- 有家族史或备孕,建议做谷胱甘肽合成酶缺乏症基因检测评估携带情况。
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遗传病
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全外显子携带者筛查
隐性遗传病携带筛查
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拉萨 合作服务点 真实地址
拉萨城关万核医学检测中心 查看机构 ›
西藏自治区拉萨市城关区北京西路745号
地标:近西藏自治区人民医院,罗布林卡旁,西藏博物馆对面
交通:乘坐公交8路/13路/17路至拉中站
电话:400-8381-255
拉萨达孜万核医学检测中心 查看机构 ›
西藏自治区拉萨市达孜区镇江路62号
地标:近达孜区人民政府,达孜区中心小学旁,达孜区人民医院附近
交通:乘坐公交L2路至达孜区人民医院站
电话:400-8381-255
拉萨堆龙德庆万核医学检测中心 查看机构 ›
西藏自治区拉萨市堆龙德庆区德庆路62号
地标:近堆龙德庆区人民政府,东嘎时代广场旁,堆龙德庆区人民医院附近
交通:乘坐公交17路至德庆路站
电话:400-8381-255
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西藏自治区拉萨市金珠西路158号
地标:近西藏自治区人民医院,金珠西路与德吉路交汇处,拉萨河畔
交通:乘坐公交至金珠西路站
电话:400-8381-255
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西藏自治区拉萨市林周县甘曲镇甘曲路32号
地标:近林周县人民医院,林周县中学旁,甘曲镇政府附近
交通:乘坐公交L2路至林周县站
电话:400-8381-255
墨竹工卡万核医学检测中心 查看机构 ›
西藏自治区拉萨市墨竹工卡县南京西路42号
地标:近墨竹工卡县人民医院,墨竹工卡县中学旁,墨竹工卡县政府附近
交通:乘坐公交墨竹工卡县1路至南京西路站
电话:400-8381-255
常见问题
谷胱甘肽合成酶缺乏症会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
谷胱甘肽合成酶缺乏症查什么?
通常通过基因检测排查 GSS 等基因,具体由医生根据临床判断。
谷胱甘肽合成酶缺乏症做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
谷胱甘肽合成酶缺乏症检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3300 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
顺着这条线往下看
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。