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临夏 · 项目详情

临夏全外显子基因检测(罕见病)多少钱·在哪做

医学审核:万核基因医学审核组
临夏全外显子基因检测(罕见病):终端价 3500 元,检测周期 12个自然日,样本 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg。临夏共 6 个万核合作服务点可受理,就近采样,检测由持证第三方实验室完成,结果供临床参考。

检测内容

全外显子基因检测(罕见病)

覆盖蛋白编码区全部外显子(无固定基因小清单)

方法与样本

检测方法基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)· 蛋白编码区全部外显子
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg
病种各种单基因遗传病 / 罕见病 / 综合征(全外显子组诊断)

在临夏怎么做 本地·每城不同

  • 样本:EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg,按要求准备。
  • 就近采样:甘肃省临夏回族自治州康乐县附城镇新治街38号。
  • 周期约 12个自然日,终端价 3500 元(以实际为准)。
终端价以实际受理为准;结果供临床参考,不作为唯一诊断依据。

临夏 · 终端价与机构

真实报价
全外显子基因检测(罕见病)¥3500
各种单基因遗传病 / 罕见病 / 综合征(全外显子组诊断)
方法 · 基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)· 蛋白编码区全部外显子样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg周期 · 12个自然日终端价 · ¥3500
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →

临夏 合作服务点 真实地址

康乐万核医学检测中心 查看机构 ›
甘肃省临夏回族自治州康乐县附城镇新治街38号
地标:近康乐县人民医院,康乐县体育场旁,康乐县第一中学附近
交通:乘坐公交康乐1路至新治街站
电话:400-8381-255
临夏万核医学基因检测中心 查看机构 ›
甘肃省临夏回族自治州临夏市临洮拱北13号
地标:近临夏市人民医院, 临夏州中医院对面, 临夏市新华小学北侧
交通:乘坐公交18路至临洮拱北站
电话:400-8381-255
临夏县万核医学检测中心 查看机构 ›
甘肃省临夏回族自治州临夏县滨河路88号
地标:近临夏县人民医院,临夏县民族中学旁,临夏县文化广场附近
交通:乘坐公交1路至滨河路站
电话:400-8381-255
永靖万核医学检测中心 查看机构 ›
甘肃省临夏回族自治州永靖县春明路65号
地标:近永靖县人民医院,春明路与川南路交汇处,刘家峡汽车站旁
交通:乘坐公交1路至春明路站
电话:400-8381-255
和政万核医学检测中心 查看机构 ›
甘肃省临夏回族自治州和政县和合路48号
地标:近和政县人民医院,和政中学旁,古动物化石博物馆附近
交通:乘坐公交和政1路至和合路站
电话:400-8381-255
临夏万核医学检测中心 查看机构 ›
甘肃省临夏回族自治州临夏市临洮拱北13号
地标:近临夏市人民医院, 临夏州中医院对面, 临夏市新华小学北侧
交通:乘坐公交18路至临洮拱北站
电话:400-8381-255

常见问题

全外显子基因检测(罕见病)会遗传给孩子吗?
相关疾病多为遗传性,是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估,并由专业医生做遗传咨询。
全外显子基因检测(罕见病)多少钱?
终端价 3500 元(以实际受理为准)。
全外显子基因检测(罕见病)多久出结果?
检测周期 12个自然日,自样本合格收检起算。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg,按服务点要求准备。
全外显子基因检测(罕见病)报告医院认吗?
报告由持证第三方实验室出具,可供临床医生参考;具体应用请咨询主治医生。
全外显子基因检测(罕见病)能医保报销吗?
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准,本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥3,500。全外显子组测序分析适合不明原因罕见病诊断;深度内含子 / 结构变异等可能需结合其他检测。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。
检测什么内容?
蛋白编码区全部外显子(临床全外显子组测序分析,无固定基因小清单)。
用什么技术方法?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)。
哪些人适合做这个检测?
表型复杂 / 多系统受累、疑似单基因病而病因不明,或常规单基因检测阴性者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示编码区常见变异可能性较低,不能排除深度内含子 / 结构变异 / 其他病因,可结合其他检测或家系分析。
家里其他人需要一起检测吗?
建议结合详尽临床表型提升解读效能;必要时可行家系(父母)分析协助变异判读与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
临夏哪里能做全外显子基因检测(罕见病)?
临夏有 6 个万核合作服务点可受理,就近咨询采样,全国热线 400-8381-255。
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。
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