过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症 是什么

过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症(又称D-双功能蛋白缺乏)属于代谢系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因

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- 有家族史或备孕,建议做过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症基因检测评估携带情况。
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上海市宝山区友谊路246号
地标:近上海财经大学国定路校区,五角场商圈南侧,黄兴公园西侧
交通:乘坐地铁8号线至黄兴公园站,2号出口步行约10分钟
电话:400-8381-255
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上海市崇明区建设镇建设公路2055号
地标:近崇明建设公路商业街,崇明建设镇社区卫生服务中心旁,东平国家森林公园附近
交通:乘坐申崇三线至崇明建设公路潘圆公路站,步行约10分钟
电话:400-8381-255
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上海市奉贤区南桥镇莘奉公路898号
地标:近龙湖上海奉贤天街,南桥新城市广场旁,奉贤区中心医院附近
交通:乘坐地铁5号线至环城东路站,1号出口步行约15分钟
电话:400-8381-255
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上海市虹口区四川北路1936号
地标:近上海虹桥国际机场, 国家会展中心(上海)旁, 虹桥天地对面
交通:乘坐地铁17号线至嘉松中路站,1号出口步行约15分钟
电话:400-8381-255
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上海市黄浦区西藏南路768号
地标:近淮海公园,上海交通大学医学院附属瑞金医院旁,大世界地铁站附近
交通:乘坐地铁8号线至西藏南路站,4号出口步行约5分钟
电话:400-8381-255
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上海市嘉定区封周路659号
地标:近上海大学嘉定校区, 南翔印象城MEGA旁, 轨交11号线南翔站附近
交通:乘坐地铁11号线至嘉定新城站,4号出口步行约15分钟
电话:400-8381-255
常见问题
过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症查什么?
通常通过基因检测排查 HSD17B4 等基因,具体由医生根据临床判断。
过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3300 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
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免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。