尼曼- 匹克病 是什么

尼曼- 匹克病(又称NPD、尼曼-匹克病A/B/C型)属于代谢系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因
在沈阳,我接下来该怎么做 本地·每城不同
- 有家族史或备孕,建议做尼曼- 匹克病基因检测评估携带情况。
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隐性遗传病携带筛查
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沈阳 合作服务点 真实地址
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辽宁省沈阳市康平县康平镇路126-1
地标:近康平县人民医院,康平县客运站旁,康平县第一中学附近
交通:乘坐公交康平1路至康平镇政府站
电话:400-8381-255
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辽宁省沈阳市大东区小东路41号
地标:近大悦城C馆, 小东路地铁站B口旁, 龙之梦购物中心斜对面
交通:乘坐地铁1号线至东中街站,B出口步行约5分钟
电话:400-8381-255
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辽宁省沈阳市和平区和平北大街108号
地标:近沈阳中山广场,沈阳站旁,中国医科大学附属第一医院对面
交通:乘坐地铁2号线至市图书馆站,B出口步行约5分钟。
电话:400-8381-255
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辽宁省沈阳市皇姑区鸭绿江北街68号
地标:近沈阳师范大学,沈阳北陵公园(清昭陵)旁,沈阳天地商业区附近
交通:乘坐地铁2号线至三台子站,B出口步行约15分钟
电话:400-8381-255
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辽宁省沈阳市浑南区创新二路29-40号
地标:近沈阳新市府万达广场,沈阳创新天地旁,白塔河路地铁站附近
交通:乘坐有轨电车5号线至沈阳创新天地站,步行约5分钟
电话:400-8381-255
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辽宁省沈阳市辽中区北一路98号
地标:近辽中区人民医院,辽中区客运站旁,近辽中区第二小学
交通:乘坐地铁1号线至铁西广场站,A出口步行约15分钟
电话:400-8381-255
常见问题
尼曼- 匹克病会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
尼曼- 匹克病查什么?
通常通过基因检测排查 NPC1、NPC2、SMPD1 等基因,具体由医生根据临床判断。
尼曼- 匹克病做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
尼曼- 匹克病检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3300 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。
