组氨酸血症 是什么

组氨酸血症(又称组氨酸血症(HAL缺乏))属于代谢系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因

在信阳,我接下来该怎么做 本地·每城不同
- 有家族史或备孕,建议做组氨酸血症基因检测评估携带情况。
- 信阳可就近采样:河南省信阳市罗山县潘新镇街道28号。
- 相关检测 ¥3300 起,遗传咨询请遵医嘱。
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肝代谢相关遗传病检测
肝功能异常 / 高氨血症 / 黄疸 / 胆汁淤积
¥33007-10 个工作日

单基因遗传病临床全外显子组检测
不明原因疾病 / 多发畸形 / 智力障碍 / 罕
¥35007-10 个工作日

全外显子测序分析
遗传病
¥350012个自然日

全外显子携带者筛查
隐性遗传病携带筛查
¥35009 个工作日
信阳 合作服务点 真实地址
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河南省信阳市罗山县潘新镇街道28号
地标:近潘新镇人民政府,潘新镇中心学校旁,潘新镇卫生院对面
交通:乘坐信阳至罗山城际公交至罗山汽车站,换乘罗山至潘新镇农村客运班车至潘新镇街道站。
电话:400-8381-255
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河南省信阳市息县城关镇谯楼街道红星路54号
地标:近息县谯楼街中心广场,息县人民医院旁,息县第二小学对面
交通:乘坐公交息县1路至谯楼街站
电话:400-8381-255
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河南省信阳市新县新城区朝阳路510号
地标:近新县人民医院,新县汽车站旁,近新县体育馆
交通:乘坐公交新县1路至朝阳路站
电话:400-8381-255
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河南省信阳市平桥区平桥大道93号
地标:近信阳农林学院,平桥区妇幼保健院旁,信阳东站附近
交通:乘坐公交6路至平桥大道光明路口站
电话:400-8381-255
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河南省信阳市湖东大道5号
地标:近信阳职业技术学院,湖东水厂旁,信阳市公安局湖东分局对面
交通:乘坐公交25路至湖东大道申桥大道站
电话:400-8381-255
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河南省信阳市浉河区东方红大道179号
地标:近信阳火车站,天润广场旁,信阳市中心医院附近
交通:乘坐公交2路至东方红大道中山路口站
电话:400-8381-255
常见问题
组氨酸血症会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
组氨酸血症查什么?
通常通过基因检测排查 HAL 等基因,具体由医生根据临床判断。
组氨酸血症做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
组氨酸血症检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3300 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
顺着这条线往下看
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。