暂时性婴儿高甘油三酯血症 是什么

暂时性婴儿高甘油三酯血症(又称暂时性婴儿高甘油三酯血症(GPD1缺乏))属于代谢系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因

在宣城,我接下来该怎么做 本地·每城不同
- 有家族史或备孕,建议做暂时性婴儿高甘油三酯血症基因检测评估携带情况。
- 宣城可就近采样:安徽省宣城市泾县泾川镇五里岗路717号。
- 相关检测 ¥3300 起,遗传咨询请遵医嘱。
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肝功能异常 / 高氨血症 / 黄疸 / 胆汁淤积
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遗传病
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全外显子携带者筛查
隐性遗传病携带筛查
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宣城 合作服务点 真实地址
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安徽省宣城市泾县泾川镇五里岗路717号
地标:近泾县中医院, 泾县体育场旁, 红星广场斜对面
交通:乘坐公交泾县1路至五里岗路口站
电话:400-8381-255
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安徽省宣城市旌德县旌阳镇河西路731号
地标:近旌德县人民医院,旌德县旌阳镇第一小学旁,旌德县政务服务中心附近
交通:乘坐公交旌德1路至旌德中学站
电话:400-8381-255
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安徽省宣城市郎溪县建平镇郎步路11号
地标:近郎溪县中医院, 郎溪县人民政府旁, 栖凤园附近
交通:乘坐公交郎溪1路至郎步路口站
电话:400-8381-255
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安徽省宁国市宁城南路39号
地标:近宣城八佰伴购物中心,宣城市人民医院旁,宣城火车站附近
交通:乘坐公交5路至梅园路站
电话:400-8381-255
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安徽省宣城市宣州区梅园路348号
地标:近宣城八佰伴购物中心,宣城市人民医院旁,宣城火车站附近
交通:乘坐公交5路至梅园路站
电话:400-8381-255
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安徽省宣城市宣州区叠嶂中路650号
地标:近宣城八佰伴购物中心,宣城市人民医院旁,宣城市第六中学对面
交通:乘坐公交8路至市人民医院站
电话:400-8381-255
常见问题
暂时性婴儿高甘油三酯血症会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
暂时性婴儿高甘油三酯血症查什么?
通常通过基因检测排查 GPD1 等基因,具体由医生根据临床判断。
暂时性婴儿高甘油三酯血症做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
暂时性婴儿高甘油三酯血症检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3300 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
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免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。