检测内容

本检测对夫妻双方各自进行全外显子组 NGS(~20,000 基因 + 线粒体 + CNV),然后双向比对识别同基因致病变异,实现子代风险综合评估。
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法全外显子组高通量测序(NGS)+ Sanger 验证
样本类型外周血、DNA;EDTA 抗凝血≥2mL;DNA≥1ug(夫妻双方)
病种隐性遗传病携带筛查
在保定怎么做 本地·每城不同
- 样本:外周血、DNA;EDTA 抗凝血≥2mL;DNA≥1ug(夫妻双方),按要求准备。
- 就近采样:河北省保定市竞秀区隆兴中路315号。
- 周期约 12个自然日,终端价 5800 元(以实际为准)。
终端价以实际受理为准;结果供临床参考,不作为唯一诊断依据。
保定 · 终端价与机构
真实报价夫妻携带者筛查¥5800
隐性遗传病携带筛查
方法 · 全外显子组高通量测序(NGS)+ Sanger 验证样本 · 外周血、DNA;EDTA 抗凝血≥2mL;DNA≥1ug(夫妻双方)周期 · 12个自然日终端价 · ¥5800
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →保定 合作服务点 真实地址
保定竞秀万核医学检测中心 查看机构 ›
河北省保定市竞秀区隆兴中路315号
地标:近万博广场,竞秀公园南侧,保定市图书馆旁
交通:乘坐公交102路至竞秀公园站
电话:400-8381-255
保定莲池万核医学检测中心 查看机构 ›
河北省保定市莲池区兴华路64号
地标:近保定市第一医院, 保定市第二中学旁, 直隶总督署景区附近
交通:乘坐公交1路/4路/12路/26路/66路至钟楼商厦站
电话:400-8381-255
涞水万核医学检测中心 查看机构 ›
河北省保定市涞水县冲之大街53号
地标:近涞水第二中学,涞水县医院对面,冲之大街与遒城街交叉口
交通:乘坐公交涞水1路至冲之大街站
电话:400-8381-255
涞源万核医学检测中心 查看机构 ›
河北省保定市涞源县沙河大街589号
地标:近涞源县医院,滨湖公园南侧,涞源县第一小学附近
交通:乘坐公交涞源1路至沙河大街站
电话:400-8381-255
保定满城万核医学检测中心 查看机构 ›
河北省保定市满城区经济开发区建业路17号
地标:近保定市满城区人民医院,满城区政府旁,惠友购物广场附近
交通:乘坐公交661路至满城经济开发区站
电话:400-8381-255
保定万核医学基因检测中心 查看机构 ›
河北省保定市莲池区朝阳南大街3366号
地标:近保定客运中心站,近鑫和花园,近鑫达城
交通:乘坐公交K2路至鑫丰市场站
电话:400-8381-255
常见问题
夫妻都正常,孩子也会有风险吗?
可能。很多遗传病是隐性遗传,父母表面正常但都是携带者时,孩子仍有患病风险。孕前做携带者筛查可提前评估。
孕期做安全吗、孕几周能做?
无创类检测取孕妇外周血,对胎儿无创伤;具体孕周要求以项目说明和医生建议为准。
夫妻携带者筛查多少钱?
终端价 5800 元(以实际受理为准)。
夫妻携带者筛查多久出结果?
检测周期 12个自然日,自样本合格收检起算。
需要什么样本?
外周血、DNA;EDTA 抗凝血≥2mL;DNA≥1ug(夫妻双方),按服务点要求准备。
夫妻携带者筛查报告医院认吗?
报告由持证第三方实验室出具,可供临床医生参考;具体应用请咨询主治医生。
夫妻携带者筛查能医保报销吗?
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准,本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥5,800(夫妻双方)。
需要什么样本?
夫妻双方各采 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL(紫帽管)/ DNA ≥ 1 μg。双样本必须同批送检(双向比对依赖同步分析)。
检测什么内容?
夫妻双方全外显子组 + ACMG + CNV + 线粒体,然后双向变异比对识别同基因致病变异 + 子代风险综合评估。
用什么技术?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS · 夫妻双样本同步检测 + 双向变异比对算法。
本检测和 P018 单人版怎么选?
本检测 P035 是单人 P018 的夫妻同步升级版:• P018 单人版(¥5,800):适合单人备孕 / 婚前 / 配偶不便同送的个人;• P035 夫妻版(本 · ¥5,800):夫妻双方全外同步 + 双向比对 + 联合报告 + 子代风险一次到位。对比夫妻各做 P018 需 ¥7,000(独立报告 + 阳性后等配偶补检) — 本检测性价比最高 + 流程一次到位。
本检测的核心价值是什么?
夫妻双向变异比对!携带者筛查最有价值的是夫妻同基因致病变异识别(单方阳性意义有限,只有夫妻同基因才意味子代 1/4 患病风险)。本检测夫妻双方全外同步 + 双向比对 + 联合报告 + 子代风险一次到位,这是 P018 单人版无法替代的核心价值。
哪些情况是子代风险高?
5 种结果分类:① 双方都阴性 → 子代风险显著低于一般人群;② 双方在不同基因阳性 → 一般无显著子代风险增加;③ 双方在同基因 AR 阳性(异型复合 / 同位点)→ 子代 1/4 患病 + 1/2 携带者 + 1/4 正常;④ 女方 X 连锁阳性(DMD / F8 / 等)→ 男性子代 1/2 发病 + 女性 1/2 携带;⑤ 双方都有某基因 AD 致病变异(罕见)→ 各自子代 1/2 风险。
阳性结果怎么办?
① 夫妻同基因 AR 阳性(子代 1/4 风险)→ 强烈推荐产前诊断(羊水/绒毛)或 PGD(胚胎植入前遗传学诊断);② 女方 X 连锁阳性(男婴 1/2 风险)→ 产前诊断优先识别男胎或 PGD;③ 双方不同基因阳性 → 子代风险低,继续备孕;④ 双方阴性 → 子代风险显著降低。
夫妻样本可以先后送吗?
不推荐。本检测的双向比对依赖夫妻双样本同步分析,先后送会延误流程 + 失去双向比对优势。建议夫妻一起送检(到店 / 上门 / 同批邮寄)。如配偶在外地无法同送,建议各自做 P018 单人版(两份独立报告)。
检测有什么局限?
① 本检测主要检测单碱基变异 + INDEL (,不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变(FMR1 CGG 重复 · 需配合 P008) / 复杂重组 / 大片段拷贝数(部分 CNV 已覆盖)/ 基因组结构变异;② 嵌合体(低比例)可能漏检;③ 解读基于现有数据库可能随更新变更;④ 阴性不能完全排除:UPD / 染色体平衡易位 / 倒位 / 生殖细胞嵌合 / 表观遗传 / 多基因病 / 非遗传因素(感染 / 药物 / 辐射等)。
阴性结果就一定没事吗?
阴性不能完全排除携带者状态。本检测有残余风险(检测覆盖范围外的罕见变异 / 新发突变 / 非编码区变异等);双方阴性后子代仍有低概率患遗传病(但风险显著低于一般人群)。本检测不能替代但可作为常规产前检查及产前诊断的补充。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
保定哪里能做夫妻携带者筛查?
保定有 26 个万核合作服务点可受理,就近咨询采样,全国热线 400-8381-255。
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。