保定耳聋全外显子测序多少钱·在哪做

检测基于规范方法，结果反映受检者相应基因情况，可作为健康管理参考。具体意义需结合个人实际，必要时咨询医生。

终端价 3500 元（以实际受理为准）。

检测周期 7-10 个工作日，自样本合格收检起算。

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg，按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

7-10 个工作日出报告,¥3,500(终端价含 740 耳聋基因 + 线粒体 37 基因 + 全外 ~20,000 基因 + 外显子级 CNV + ACMG SF 81 临床次级提示 + 报告 + 基础物流)。

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或纯化 DNA ≥ 1 μg。4°C 冷链 ≤ 72 小时直送实验室;新生儿可少量采血(0.5-1 mL);家系验证可同送父母 / 兄弟姐妹 / 子女 / 母系亲属样本。

740 个耳聋相关基因 + 线粒体基因组 37 基因 + 全外显子 ~20,000 基因 + 外显子级 CNV + ACMG SF v3.0/3.1 临床次级提示(81 基因)。涵盖非综合症性 + 综合症性遗传性耳聋全谱。

基于液相捕获技术的高通量 NGS + IDT xGen Exome Panel + 耳聋基因区增强 + 线粒体超深度(> 10,000 ×) + 关键变异 100% Sanger 双向一代验证 + 家系反式位置确认。

包含。我们这一个产品就覆盖全部范围,不需要再单独买 4 基因 20 位点检测。4 基因 20 位点指的是 GJB2(5 位点)+ GJB3 + SLC26A4(热点位点)+ mtDNA 12S rRNA(m.1555A>G / m.1494C>T)这 4 个中国人群高频致聋基因的 20 个常见位点 — 这些位点在本检测的 740 基因 + 线粒体范围里全部覆盖,报告可按需定向输出 4 基因 20 位点专项结果(无额外费用)。本检测 ¥3,500 同时给您:① 完整 740 基因覆盖;② 综合症型鉴别;③ 全外 + CNV + ACMG SF 81。

包含。同样是这一个产品 ¥3,500 全部覆盖。740 Panel是耳聋检测的完整基因清单(MD 第四章原文,本页基因列表 § 4 完整展示)— 本检测的捕获范围就覆盖了完整 740 基因 + 同时额外扩展到全外 20,000+ 基因(为了发现综合症型耳聋背后的其他系统基因)+ 同时同步分析 ACMG SF 81 健康管理次级提示。报告可按需定向输出 740 Panel 范围专项结果。

看您之前做的范围:① 如做的是 4 基因 20 位点,只覆盖 4 个高频基因 — 本检测扩展 740 基因 + 综合症型,可能发现之前漏掉的罕见基因变异;② 如做的是 20-50 基因 Panel,仍可能漏检罕见综合症基因 + 无 ACMG SF 81 健康管理 — 本检测可补;③ 如做的是 全外但 5 年前的解读,致病性数据库每年更新,可咨询客服重新解读旧数据(部分情况无需重测)。

新生儿听力筛查阳性(强烈推荐)/ 语前 / 语后 / 进行性 / 突发听力损失患者 / 家族性耳聋 / 综合症性耳聋疑似(Pendred / Usher / Waardenburg / Alport / JLN 等)/ 需用氨基糖苷类抗生素前评估(化疗 / 抗结核 / 严重感染前)/ 备孕评估。

四大常见致聋基因(本检测重点覆盖):① GJB2(Connexin 26):中国占非综合症性耳聋 30-50%(最常见单一致病基因)· 常见位点 c.235delC / c.299_300delAT / c.176_191del16 / c.35delG / c.109G>A;② GJB3(Connexin 31):高频感音神经性耳聋 · 多在青少年期发病;③ SLC26A4(Pendrin):大前庭水管综合症 / Pendred 综合症 · 后天迟发性听力下降 · 头部外伤后加重 · 避免剧烈头部运动;④ mtDNA 12S rRNA(m.1555A>G / m.1494C>T):氨基糖苷类抗生素致聋敏感("一针致聋")· 本人 + 母系亲属终身禁用氨基糖苷类。

极大的临床意义 · 一辈子的用药红线。本人及全部母系亲属(母亲 / 外婆 / 姨母 / 表兄弟姐妹 / 子女 — 任何在母系血缘上的人)终身禁用氨基糖苷类抗生素(链霉素 / 庆大霉素 / 卡那霉素 / 妥布霉素 / 新霉素 / 阿米卡星 / 奈替米星 / 西索米星等)— 一针即可致永久性不可逆耳聋。这一项检测可避免一辈子的致聋意外,特别建议化疗前 / 抗结核前 / 严重感染前 / 婴幼儿急救前评估。

后天迟发性听力下降,头部外伤后加重,避免剧烈头部运动(球类对抗运动 / 蹦床 / 剧烈摇头等);可能合并 Pendred 综合症(听力 + 甲状腺肿) — 建议影像学评估前庭导水管 + 甲状腺超声 + 甲状腺功能。

基因型指导决策:① GJB2 双等位致病:人工耳蜗效果显著好(植入后语言康复优秀);② OTOF 双等位致病(听神经病):人工耳蜗效果好;OTOF 基因治疗临床试验也在进行;③ POU3F4 致病:人工耳蜗术前需特殊评估(内耳畸形 / X 连锁);④ 听神经发育异常:考虑听觉脑干植入(ABI)。具体决策请咨询耳鼻咽喉科 / 听力康复专科医生。

本检测主要局限(报告原文 7 条):① STRC / OTOA 等基因因假基因(STRCP1 / OTOAP1)检测难度高,部分变异可能漏检;② POU3F4 大片段变异可能需 MLPA 配合;③ 不能检出内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变 / 复杂重组 / 基因组结构变异(倒位 / 易位);④ mtDNA 大片段缺失漏检 · 异质性低比例线粒体变异可能漏检;⑤ 嵌合体(低比例)可能解读偏差;⑥ 阴性结果不能完全排除遗传性耳聋 — 可能存在未发现的耳聋基因 / 非编码区变异 / 表观遗传 / 多基因病及非遗传因素(感染 / 药物 / 辐射等);⑦ 解读基于现阶段医学研究,随数据更新致病性分级可能改变。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。

保定有 26 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。