检测内容
本检测针对皮肤系统常见单基因遗传病相关基因进行靶向高通量测序,代表性基因如 COL7A1、KRT5、KRT14、FLG、KRT1 等
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法高通量测序(NGS · Panel 靶向捕获测序) · 皮肤系统常见单基因遗传病相关基因
样本类型外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg)
病种遗传性皮肤病(大疱性表皮松解 / 鱼鳞病 / 外胚层发育不良等)
在蚌埠怎么做 本地·每城不同
- 样本：外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg)，按要求准备。
- 就近采样：安徽省蚌埠市禹会区兴和路137号。
- 周期约 12个工作日，终端价 3300 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
蚌埠 · 终端价与机构
真实报价鱼鳞病/遗传性皮肤病基因检测¥3300
遗传性皮肤病(大疱性表皮松解 / 鱼鳞病 / 外胚层发育不良等)
方法 · 高通量测序(NGS · Panel 靶向捕获测序) · 皮肤系统常见单基因遗传病相关基因样本 · 外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg)周期 · 12个工作日终端价 · ¥3300
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蚌埠禹会万核医学检测中心 查看机构 ›
安徽省蚌埠市禹会区兴和路137号
地标：近蚌埠市第四人民医院，蚌埠市体育中心旁，禹会区政府附近
交通：乘坐公交138路至兴和路·黄山大道站
电话：400-8381-255
五河万核医学检测中心 查看机构 ›
安徽省蚌埠市五河县城关镇国防路17号
地标：近五河县体育场，五河县人民医院旁，五河县第二中学附近
交通：乘坐公交五河102路至国防路站
电话：400-8381-255
固镇万核医学检测中心 查看机构 ›
安徽省蚌埠市固镇县城关黄元路111号
地标：近固镇县人民医院, 固镇县第三中学旁, 黄元路农贸市场附近
交通：乘坐公交固镇101路至黄元路站
电话：400-8381-255
怀远万核医学检测中心 查看机构 ›
安徽省蚌埠市怀远县榴城镇榴城路231号
地标：近蚌埠市体育中心,安徽财经大学商学院旁,龙子湖风景区附近
交通：乘坐公交103路至涂山东路·雪华山西路站
电话：400-8381-255
蚌埠蚌山万核医学检测中心 查看机构 ›
安徽省蚌埠市龙子湖区珠城路254号
地标：近蚌埠市第三人民医院,蚌埠市体育中心旁,珠城路与东海大道交汇处
交通：乘坐公交115路至珠城路·解放路站
电话：400-8381-255
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安徽省蚌埠市淮上区淮上大道311号
地标：近蚌埠淮上万达广场，蚌埠市中医医院对面，淮上大道与昌平街交叉口附近
交通：乘坐公交135路至淮上区政府站
电话：400-8381-255
常见问题
鱼鳞病/遗传性皮肤病基因检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
鱼鳞病/遗传性皮肤病基因检测多少钱？
终端价 3300 元（以实际受理为准）。
鱼鳞病/遗传性皮肤病基因检测多久出结果？
检测周期 12个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg)，按服务点要求准备。
鱼鳞病/遗传性皮肤病基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
鱼鳞病/遗传性皮肤病基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个工作日,¥3,300。
需要什么样本?
外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或提取 DNA(≥ 1 μg)。无需空腹,采集便捷。
检测什么内容?
皮肤系统常见单基因遗传病相关基因(代表性基因如 COL7A1、KRT5、KRT14、FLG、KRT1 等),全基因清单以正式报告为准。
用什么技术方法?
高通量测序(NGS · Panel 靶向捕获测序),以点突变与小片段插入缺失检测为主。
遗传性皮肤病(大疱性表皮松解 / 鱼鳞病 / 外胚层发育不良等)是什么?
遗传性皮肤病(大疱性表皮松解 / 鱼鳞病 / 外胚层发育不良等)属于皮肤系统相关的遗传性疾病范畴,本检测针对该系统常见单基因遗传病相关基因进行靶向高通量测序,辅助分子病因诊断。
系统 Panel 具体包含哪些基因?
本检测覆盖皮肤系统常见单基因遗传病相关基因(代表性基因如 COL7A1、KRT5、KRT14、FLG、KRT1 等),完整基因清单以正式报告为准。
结果阴性能完全排除吗?
不能完全排除。部分病因可能不在 Panel 覆盖范围或为复杂结构变异。如临床高度怀疑而结果阴性,可考虑全外显子测序分析(家系)等进一步检测。
检测有什么局限?
以点突变与小片段插入缺失为主,部分拷贝数 / 结构变异或调控区变异可能漏检 · 结果需由专科医生结合临床与遗传咨询解读。
需要家系一起检测吗?
如检出变异需明确遗传来源或致病性,医生可能建议父母 / 家系验证,有助于变异分类与遗传咨询。
意义未明变异(VUS)怎么办?
VUS 暂不能明确致病性,需结合临床、家系验证与后续证据动态评估,不能据此直接诊断或排除。
结果出来后该怎么办?
建议结合专科医生 + 遗传咨询师解读并制定诊疗与遗传咨询计划。报告后万核提供 1 次免费咨询。
样本不合格怎么办?
样本量不足或 DNA 质量不达标,万核免费补采一次。
蚌埠哪里能做鱼鳞病/遗传性皮肤病基因检测？
蚌埠有 9 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
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免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。