检测内容
亨廷顿舞蹈症(HD)与类亨廷顿(HDL)的核心致病基因 · 全部为动态突变型疾病(三核苷酸重复扩增)
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法毛细管电泳(档 1-3) / NGS 全外+毛细管(档 4) / NGS 全外+三代+60 疾病动态突变(档 5)
样本类型EDTA 抗凝外周血(静脉血) · 档 1/2/3 ≥ 2 mL · 档 4 ≥ 4 mL · 档 5 ≥ 3 mL
病种亨廷顿舞蹈症(HD) · 类亨廷顿 1 型(HDL1 / PRNP) · 类亨廷顿 2 型(HDL2 / JPH3) · 脊髓小脑共济失调 17 型(SCA17 / TBP)
在长沙怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝外周血(静脉血) · 档 1/2/3 ≥ 2 mL · 档 4 ≥ 4 mL · 档 5 ≥ 3 mL，按要求准备。
- 就近采样：湖南省长沙市浏阳市永安镇永安社区永中路180号。
- 周期约 10-13个工作日(基础档)，终端价 1800 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
长沙 · 终端价与机构
真实报价亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)¥1800
亨廷顿舞蹈症(HD) · 类亨廷顿 1 型(HDL1 / PRNP) · 类亨廷顿 2 型(HDL2 / JPH3) · 脊髓小脑共济失调 17 型(SCA17 / TBP)
方法 · 毛细管电泳(档 1-3) / NGS 全外+毛细管(档 4) / NGS 全外+三代+60 疾病动态突变(档 5)样本 · EDTA 抗凝外周血(静脉血) · 档 1/2/3 ≥ 2 mL · 档 4 ≥ 4 mL · 档 5 ≥ 3 mL周期 · 10-13个工作日(基础档)终端价 · ¥1800
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湖南省长沙市浏阳市永安镇永安社区永中路180号
地标：近永安镇政府, 永安镇卫生院旁, 永安时代广场附近
交通：乘坐公交L827路至永安社区站
电话：400-8381-255
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湖南省长沙市芙蓉区五一大道510号
地标：近长沙火车站，五一广场地铁站旁，阿波罗商业广场对面
交通：乘坐地铁2号线至芙蓉广场站，4出口步行约5分钟
电话：400-8381-255
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湖南省长沙市开福区伍家岭街道车站北路699号
地标：近伍家岭生活广场，长沙泰和医院旁，距地铁6号线湘雅医院站约1公里
交通：乘坐地铁1号线至开福寺站，4号出口步行约15分钟
电话：400-8381-255
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湖南省长沙市天心区新联路431号
地标：近友阿奥特莱斯购物公园, 长沙生态动物园旁, 中信广场地铁站附近
交通：乘坐地铁1号线至桂花坪站，3号出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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湖南省长沙市芙蓉区芙蓉区荷花园街道万家丽中路一段271号
地标：近万家丽国际MALL，马王堆海鲜水产市场旁，荷花园电信大楼对面
交通：乘坐地铁5号线至芙蓉区政府站，1出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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湖南省长沙市望城区雷锋北大道1809号
地标：近长沙医学院，雷锋汽车站旁，润和又一城对面
交通：乘坐公交W211路至雷锋北大道同心路口站
电话：400-8381-255
常见问题
亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)多少钱？
终端价 1800 元（以实际受理为准）。
亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)多久出结果？
检测周期 10-13个工作日(基础档)，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝外周血(静脉血) · 档 1/2/3 ≥ 2 mL · 档 4 ≥ 4 mL · 档 5 ≥ 3 mL，按服务点要求准备。
亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
5 个档位:档 1 ¥1,460 / 档 2 ¥1,800 / 档 3 ¥2,650(10-13 个工作日) · 档 4 ¥5,660(22-25 个工作日) · 档 5 ¥9,200(28 个自然日)。
需要什么样本?
EDTA 抗凝外周血(静脉血)。档 1/2/3 需 ≥ 2 mL · 档 4 需 ≥ 4 mL · 档 5 需 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
HD 4 亚型核心基因:HTT(HD) / PRNP(HDL1) / JPH3(HDL2) / TBP(SCA17)CAG / CTG 三核苷酸重复扩增。档 4 增加 WES 全外 · 档 5 增加 60 疾病动态突变。
用什么技术?
档 1-3:毛细管电泳(CE) · 档 4:NGS 全外+毛细管 · 档 5:NGS 全外+三代测序。
HD 是什么病?
亨廷顿舞蹈症 · 常染色体显性遗传神经退行性疾病 · 40-45 岁多发 · 临床三联征:舞蹈样动作 + 认知障碍 + 精神行为异常 · 子女 50% 患病风险。
我该选哪个档位?
临床典型 + 强家族史:档 2(HTT) · 需鉴别 4 亚型:档 1 / 3 · 复杂病例 / 非典型:档 4(全外+一代) · 最全面诊断:档 5(全外+三代+60 疾病)。
CAG 重复多少算致病?
HTT CAG 重复:≥ 36 致病(完全外显 ≥ 40) · CAG 越长发病越早。
症状前预测性检测要注意什么?
务必先做遗传咨询。HD 阳性结果对个人及家族影响重大,建议在神经科医生 + 遗传咨询师指导下进行。万核提供报告后免费咨询。
结果出现中间型(27-35 次)怎么办?
中间型 CAG 重复:本人不会发病但可能在下一代扩增至致病范围。建议配偶 / 后代咨询遗传风险 + 家族追踪。
PARP 抑制剂 / 靶向治疗对 HD 有用吗?
目前 HD 无根治治疗。临床主要是对症治疗(舞蹈症状 / 精神症状 / 认知支持)。检测结果用于明确诊断 + 家族遗传咨询 + 临床随访。
结果出来后该怎么办?
建议结合神经科医生 + 遗传咨询师共同解读:阳性者制定症状管理 + 家族成员检测计划;阴性者考虑其他神经退行性疾病排查。
检测有什么局限?
不能检测点突变 / CNV / 小片段缺失(档 1-3,需点突变检测可选档 4/5);不能检测部分罕见亚型(如 SCA 其他亚型);不替代神经科临床评估。
长沙哪里能做亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)？
长沙有 10 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。