检测内容
亨廷顿舞蹈症(HD)与类亨廷顿(HDL)的核心致病基因 · 全部为动态突变型疾病(三核苷酸重复扩增)
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法毛细管电泳(档 1-3) / NGS 全外+毛细管(档 4) / NGS 全外+三代+60 疾病动态突变(档 5)
样本类型EDTA 抗凝外周血(静脉血) · 档 1/2/3 ≥ 2 mL · 档 4 ≥ 4 mL · 档 5 ≥ 3 mL
病种亨廷顿舞蹈症(HD) · 类亨廷顿 1 型(HDL1 / PRNP) · 类亨廷顿 2 型(HDL2 / JPH3) · 脊髓小脑共济失调 17 型(SCA17 / TBP)
在大理怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝外周血(静脉血) · 档 1/2/3 ≥ 2 mL · 档 4 ≥ 4 mL · 档 5 ≥ 3 mL，按要求准备。
- 就近采样：云南省大理白族自治州南涧彝族自治县南涧镇金龙路237号。
- 周期约 10-13个工作日(基础档)，终端价 1800 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
大理 · 终端价与机构
真实报价亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)¥1800
亨廷顿舞蹈症(HD) · 类亨廷顿 1 型(HDL1 / PRNP) · 类亨廷顿 2 型(HDL2 / JPH3) · 脊髓小脑共济失调 17 型(SCA17 / TBP)
方法 · 毛细管电泳(档 1-3) / NGS 全外+毛细管(档 4) / NGS 全外+三代+60 疾病动态突变(档 5)样本 · EDTA 抗凝外周血(静脉血) · 档 1/2/3 ≥ 2 mL · 档 4 ≥ 4 mL · 档 5 ≥ 3 mL周期 · 10-13个工作日(基础档)终端价 · ¥1800
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云南省大理白族自治州南涧彝族自治县南涧镇金龙路237号
地标：近南涧县人民医院,南涧县客运站旁,南涧县第一中学对面
交通：乘坐公交南涧1路至金龙路站
电话：400-8381-255
宾川万核医学检测中心 查看机构 ›
云南省大理白族自治州宾川县金牛镇白塔路西面中段36号
地标：近宾川县人民医院，金牛一小斜对面，宾川农村商业银行附近
交通：乘坐公交宾川1路至白塔路站
电话：400-8381-255
巍山万核医学检测中心 查看机构 ›
云南省大理白族自治州巍山彝族回族自治县南诏镇华兴街137号
地标：近拱辰楼，南诏博物馆旁，巍山古城景区内
交通：乘坐公交至巍山客运站后，步行约10分钟可达。
电话：400-8381-255
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云南省大理白族自治州祥云县祥城镇宏发街210号
地标：近祥云县人民医院，祥云县第一中学旁，祥云县全民健身中心对面
交通：乘坐公交祥云3路至宏发街口站
电话：400-8381-255
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云南省大理白族自治州漾濞彝族自治县苍山西镇苍山西路52号
地标：近漾濞县人民医院，苍山西镇政府旁，苍山西路商业区附近
交通：乘坐公交至漾濞苍山西路站
电话：400-8381-255
大理州万核医学检测中心 查看机构 ›
云南省大理白族自治州大理市下关镇洱河南路28号
地标：近大理港下关码头，大理州人民医院斜对面，洱海月湿地公园旁
交通：乘坐公交8路至“大理州医院”站
电话：400-8381-255
常见问题
亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)多少钱？
终端价 1800 元（以实际受理为准）。
亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)多久出结果？
检测周期 10-13个工作日(基础档)，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝外周血(静脉血) · 档 1/2/3 ≥ 2 mL · 档 4 ≥ 4 mL · 档 5 ≥ 3 mL，按服务点要求准备。
亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
5 个档位:档 1 ¥1,460 / 档 2 ¥1,800 / 档 3 ¥2,650(10-13 个工作日) · 档 4 ¥5,660(22-25 个工作日) · 档 5 ¥9,200(28 个自然日)。
需要什么样本?
EDTA 抗凝外周血(静脉血)。档 1/2/3 需 ≥ 2 mL · 档 4 需 ≥ 4 mL · 档 5 需 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
HD 4 亚型核心基因:HTT(HD) / PRNP(HDL1) / JPH3(HDL2) / TBP(SCA17)CAG / CTG 三核苷酸重复扩增。档 4 增加 WES 全外 · 档 5 增加 60 疾病动态突变。
用什么技术?
档 1-3:毛细管电泳(CE) · 档 4:NGS 全外+毛细管 · 档 5:NGS 全外+三代测序。
HD 是什么病?
亨廷顿舞蹈症 · 常染色体显性遗传神经退行性疾病 · 40-45 岁多发 · 临床三联征:舞蹈样动作 + 认知障碍 + 精神行为异常 · 子女 50% 患病风险。
我该选哪个档位?
临床典型 + 强家族史:档 2(HTT) · 需鉴别 4 亚型:档 1 / 3 · 复杂病例 / 非典型:档 4(全外+一代) · 最全面诊断:档 5(全外+三代+60 疾病)。
CAG 重复多少算致病?
HTT CAG 重复:≥ 36 致病(完全外显 ≥ 40) · CAG 越长发病越早。
症状前预测性检测要注意什么?
务必先做遗传咨询。HD 阳性结果对个人及家族影响重大,建议在神经科医生 + 遗传咨询师指导下进行。万核提供报告后免费咨询。
结果出现中间型(27-35 次)怎么办?
中间型 CAG 重复:本人不会发病但可能在下一代扩增至致病范围。建议配偶 / 后代咨询遗传风险 + 家族追踪。
PARP 抑制剂 / 靶向治疗对 HD 有用吗?
目前 HD 无根治治疗。临床主要是对症治疗(舞蹈症状 / 精神症状 / 认知支持)。检测结果用于明确诊断 + 家族遗传咨询 + 临床随访。
结果出来后该怎么办?
建议结合神经科医生 + 遗传咨询师共同解读:阳性者制定症状管理 + 家族成员检测计划;阴性者考虑其他神经退行性疾病排查。
检测有什么局限?
不能检测点突变 / CNV / 小片段缺失(档 1-3,需点突变检测可选档 4/5);不能检测部分罕见亚型(如 SCA 其他亚型);不替代神经科临床评估。
大理哪里能做亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)？
大理有 9 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。