大庆囊性纤维化全外显子测序多少钱·在哪做

相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。

终端价 3500 元（以实际受理为准）。

检测周期 7-10 个工作日，自样本合格收检起算。

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg，按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

12个自然日,¥3,500。

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。

CFTR 基因全外显子 + 边界内含子(±20 bp)+ ACMG 致病分析 + CNV 大片段。突变按功能分为 Class I-VI 六类,直接关联 CFTR 调节剂用药。

基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS,关键变异 Sanger 双向一代验证。

囊性纤维化(CF)临床疑似 / 反复呼吸道感染 / 慢性胰腺炎 / 男性不育评估(CBAVD)/ 不明原因支气管扩张 / 新生儿筛查 IRT 阳性 / CF 家族成员 / 试管婴儿(IVF)前评估(尤其欧美人群)。

囊性纤维化(Cystic Fibrosis)致病基因 CFTR(7q31.2),常染色体隐性(AR)遗传。发病率:白人 1/2,500-3,500(世界最高,携带率 1/25),东亚人群罕见(1/50,000+)。CFTR 编码氯离子通道蛋白,失功能导致多器官分泌物粘稠 — 表现为反复肺感染 / 支气管扩张 / 胰腺外分泌不全(85-90%)/ 男性不育(CBAVD · 95%)/ 汗液氯离子升高 / 糖尿病(CFRD)。2,000+ 已知突变,最常见 F508del(ΔF508 / c.1521_1523delCTT)。

是。本检测覆盖典型 CF + CFTR 相关疾病(不完全 CF),包括:① 先天性双侧输精管缺如(CBAVD)男性不育(95% 患者有 CFTR 突变);② 反复慢性胰腺炎;③ 不明原因支气管扩张症。这些不典型表型可能仅有部分 CFTR 突变 / 残余功能型突变,本检测全外覆盖能更全面检出。

F508del 热点 panel 仅检测 23-32 个白人常见突变,对东亚人群检出率低(东亚 CF 突变谱与白人差异大,F508del 占比 CFTR 全外 + CNV可检出 2,000+ 已知突变 + 罕见变异 + 大片段缺失重复,适合东亚人群 / 罕见变异 / 热点 panel 阴性者。

CFTR 突变功能分级(Class I-VI)直接决定 CFTR 调节剂选药:① Class III(G551D 等)→ Ivacaftor(Kalydeco)单药;② Class II 双等位(F508del 双等位)→ Lumacaftor+Ivacaftor(Orkambi)/ Tezacaftor+Ivacaftor(Symdeko);③ F508del 至少 1 个等位 → Elexacaftor+Tezacaftor+Ivacaftor(Trikafta / Kaftrio · 突破性疗效);④ Class I(无义突变)调节剂效果差,以对症支持为主。CFTR 调节剂已显著改善 CF 患者生存率和生活质量。具体选药请咨询专科医生。

多学科 CF 中心管理:① CFTR 调节剂治疗评估(依突变类型);② 物理治疗(气道廓清 / 排痰)+ 营养支持(高热量 + 胰酶替代)+ 抗感染(铜绿假单胞菌定植预防);③ 终末期评估肺移植;④ 家系筛查 + PGD(AR 父母均为携带者,同胞 1/4 风险)。

CF 为常染色体隐性(AR),父母为致病变异携带者(健康但有遗传风险),同胞 1/4 致病风险 + 1/2 携带者风险。建议:① 父母 / 兄弟姐妹 Sanger 验证(已确诊变异);② 配偶 CFTR 携带筛查(若配偶也是携带者,子代 1/4 风险);③ 备孕夫妻可考虑 PGD / 产前诊断。

NGS 基础技术局限 — 不能检出:CFTR 内含子深部变异(如 c.3717+12191C>T)/ UTR / 启动子区变异 / 动态突变 / 复杂重组 / 基因组结构变异;大片段缺失/重复需配合 MLPA / CNV-seq 补充;高 GC 含量区 / 高度重复序列区可能存在假阴性;VOUS 不能直接作为决策。阴性结果不完全排除 CF,建议汗液氯离子试验 + 临床综合评估。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。

大庆有 10 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。