检测内容
本检测以 CACNA1A(19p13.13)为核心 + 全外显子组延伸覆盖常染色体显性 SCA(9 型)+ 常染色体隐性共济失调(4 种)+ X 连锁共济失调(FXTAS),实现共济失调基因家族系统鉴别。
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS + CACNA1A / SCA 谱增强 + 线粒体 37 基因 + 外显子级 CNV + ACMG/AMP 解读 + Sanger 复验
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg
病种脊髓小脑性共济失调(SCA · OMIM:多型)+ CACNA1A 谱(SCA6:183086 / EA2:108500 / FHM1:141500 / EIEE42:617106)+ Friedreich 共济失调(OMIM:229300)+ A-T(OMIM:208900)+ FXTAS(OMIM:300623)
在大庆怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg，按要求准备。
- 就近采样：黑龙江省大庆市林甸县西南街75号。
- 周期约 7-10 个工作日，终端价 3500 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
大庆 · 终端价与机构
真实报价遗传性小脑性共济失调CACNA1A全外显子测序¥3500
脊髓小脑性共济失调(SCA · OMIM:多型)+ CACNA1A 谱(SCA6:183086 / EA2:108500 / FHM1:141500 / EIEE42:617106)+ Friedreich 共济失调(OMIM:229300)+ A-T(OMIM:208900)+ FXTAS(OMIM:300623)
方法 · 基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS + CACNA1A / SCA 谱增强 + 线粒体 37 基因 + 外显子级 CNV + ACMG/AMP 解读 + Sanger 复验样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg周期 · 7-10 个工作日终端价 · ¥3500
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黑龙江省大庆市林甸县西南街75号
地标：近林甸县人民医院,林甸县第一中学旁,林甸县客运站附近
交通：乘坐公交林甸2路至西南街站
电话：400-8381-255
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黑龙江省大庆市肇州县肇州镇中兴路北一道街路西
地标：近肇州县政府，肇州县人民医院旁，肇州县第一中学附近
交通：乘坐公交肇州1路至中兴路站
电话：400-8381-255
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黑龙江省大庆市大同区同阳大路177号
地标：近大庆市中西医结合医院，大同区行政服务中心旁，大庆市第三十五中学对面
交通：乘坐公交101路至同阳大路站
电话：400-8381-255
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黑龙江省大庆市红岗区杏五井路105号
地标：近红岗区人民医院，杏南五小旁，大庆油田采油四厂附近
交通：乘坐公交12路至杏五井站
电话：400-8381-255
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黑龙江省大庆市龙凤区龙腾路14号
地标：近大庆东站, 龙凤湿地公园旁, 大庆市妇女儿童医院对面
交通：乘坐公交808路至龙凤商场站
电话：400-8381-255
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黑龙江省大庆市萨尔图区会战东街353巷
地标：近大庆火车站, 大庆百货大楼附近, 大庆油田历史陈列馆旁
交通：乘坐公交23路至会战东街站
电话：400-8381-255
常见问题
遗传性小脑性共济失调CACNA1A全外显子测序会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
遗传性小脑性共济失调CACNA1A全外显子测序多少钱？
终端价 3500 元（以实际受理为准）。
遗传性小脑性共济失调CACNA1A全外显子测序多久出结果？
检测周期 7-10 个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg，按服务点要求准备。
遗传性小脑性共济失调CACNA1A全外显子测序报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
遗传性小脑性共济失调CACNA1A全外显子测序能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥3,500。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL。
检测什么内容?
CACNA1A 基因 + 其他共济失调相关基因(13+)+ ACMG 致病分析 + CNV + 线粒体变异分析。覆盖 AD SCA(9 型)+ AR 共济失调(FA / A-T / VitE / Charlevoix-Saguenay)+ X 连锁(FXTAS)。
用什么技术?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS + CNV 分析 + 线粒体变异分析 + 关键变异 Sanger 复验。
哪些人适合做?
共济失调患者(尤其家族性)/ 偶发性 / 进行性共济失调 / 阵发性共济失调 + 偏头痛家族史 / 儿童早发共济失调 / 家族性偏瘫性偏头痛(FHM)/ 不明原因小脑萎缩(MRI 提示)。
CACNA1A 基因关联哪些疾病?
CACNA1A(19p13.13)编码电压门控钙通道 α1A 亚基(Cav2.1),主要表达于小脑浦肯野细胞和粒细胞。一基因关联 4 大神经病变:① SCA6(脊髓小脑性共济失调 6 型 · CAG 三联体重复扩增 ≥ 20 次 · AD);② EA2(2 型阵发性共济失调 · 点突变 / INDEL · AD);③ FHM1(家族性偏瘫性偏头痛 1 型 · 错义 · AD);④ EIEE42(早发癫痫性脑病 42 型 · AD 新发)。
还能查出哪些其他共济失调?
本检测全外显子覆盖,包括:• 常染色体显性 SCA(9 型):ATXN1(SCA1)/ ATXN2(SCA2)/ ATXN3(SCA3 · Machado-Joseph · 东亚最常见)/ ATXN7(SCA7)/ ATXN8 / ATXN10 / PPP2R2B(SCA12)/ TBP(SCA17)• 常染色体隐性:FXN(Friedreich 共济失调)/ ATM(A-T)/ TTPA(VitE 缺乏型)/ SACS(Charlevoix-Saguenay)• X 连锁:FMR1(FXTAS · CGG 中等扩增)
为什么三联体重复扩增 NGS 漏检?
SCA 多种亚型(SCA1-3 / 6-8 / 17 等)/ Friedreich 共济失调 / FXTAS 等都是动态突变(三联体或多联体重复扩增)致病。NGS 短读长测序难以准确测量重复扩增的次数 — 例如 SCA6 致病阈值是 CAG ≥ 20 次,但 NGS 无法可靠数清楚扩增次数。这类疾病需配合专门的动态突变 PCR / 长读长测序。本检测主要查 CACNA1A 等基因的点突变 + INDEL + CNV(EA2 / FHM1 / EIEE42 / A-T 等可检出)。
阳性结果有什么临床价值?
① 明确致病基因 → 评估自然病程和预后;② EA2 / FHM1 精准用药 — 部分对乙酰唑胺(Diamox)有效,可减少发作频率 + 严重程度,同时避免特定诱因(应激 / 咖啡因 / 酒精);③ 家系成员 Sanger 验证(AD 子代 1/2 风险 / AR / X 连锁);④ 生育规划(PGD / 产前诊断)。具体临床方案请咨询专科医生。
家人需要做吗?
多种共济失调亚型有明确家族遗传模式:• AD SCA / EA / FHM:子代 1/2 风险,建议一级亲属 Sanger 验证• AR FA / A-T:父母为携带者(子代 1/4 风险),建议父母 + 同胞验证• X 连锁 FXTAS:母亲 / 姐妹携带者评估• 备孕评估:PGD / 产前诊断咨询
检测有什么局限?
关键局限 — ① 三联体重复扩增疾病(SCA1-3 / 6-8 / 17 / FA / FXTAS 等)NGS 通常漏检,需配合动态突变 PCR / 长读长测序;② 不能检出内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 表观遗传;③ 线粒体共济失调(大片段缺失)需特殊检测;④ VOUS 不能直接作为决策;⑤ 阴性结果不完全排除遗传性共济失调。
阴性结果就一定没事吗?
阴性不能完全排除遗传性共济失调,可能存在:① 三联体重复扩增(NGS 漏检,需动态突变 PCR · 这是最重要的补充检测);② 未发现的基因 / 非编码区变异 / 大片段重排 / 表观遗传;③ 线粒体大片段缺失。如临床高度怀疑遗传性共济失调但本检测阴性,强烈建议配合动态突变 PCR,致电 400-8381-255 咨询打包方案。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
大庆哪里能做遗传性小脑性共济失调CACNA1A全外显子测序？
大庆有 10 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
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免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。