检测内容
本检测针对免疫系统常见单基因遗传病相关基因进行靶向高通量测序,代表性基因如 BTK、IL2RG、ADA、WAS、RAG1 等
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法高通量测序(NGS · Panel 靶向捕获测序) · 免疫系统常见单基因遗传病相关基因
样本类型外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg)
病种原发性免疫缺陷病(PID)/ 遗传性免疫异常
在大同怎么做 本地·每城不同
- 样本：外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg)，按要求准备。
- 就近采样：山西省大同市灵丘县沙河南路876号。
- 周期约 12个工作日，终端价 3300 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
大同 · 终端价与机构
真实报价原发性免疫缺陷病基因检测¥3300
原发性免疫缺陷病(PID)/ 遗传性免疫异常
方法 · 高通量测序(NGS · Panel 靶向捕获测序) · 免疫系统常见单基因遗传病相关基因样本 · 外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg)周期 · 12个工作日终端价 · ¥3300
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灵丘万核医学检测中心 查看机构 ›
山西省大同市灵丘县沙河南路876号
地标：近灵丘县人民医院，灵丘县第一中学旁，灵丘县汽车站附近
交通：乘坐公交灵丘1路至沙河南路站
电话：400-8381-255
天镇万核医学检测中心 查看机构 ›
山西省大同市天镇县玉泉镇东大街467号
地标：近天镇县人民医院，天镇县第一中学旁，天镇汽车站附近
交通：乘坐公交天镇1路至玉泉镇政府站
电话：400-8381-255
阳高万核医学检测中心 查看机构 ›
山西省大同市阳高县新华西街67号
地标：近阳高县人民医院，阳高县第一中学旁，阳高县火车站附近
交通：乘坐公交阳高1路至新华西街站
电话：400-8381-255
左云万核医学检测中心 查看机构 ›
山西省大同市左云县小京庄乡马力寨村156号
地标：近小京庄乡政府，左云县小京庄乡卫生院旁，马力寨村村民委员会附近
交通：乘坐公交左云3路至小京庄站，换乘乡村客运至马力寨村站。
电话：400-8381-255
大同平城万核医学检测中心 查看机构 ›
山西省大同市平城区魏都大道与西马路交汇
地标：近大同市第三人民医院，魏都大道西环路口，大同公园南侧
交通：乘坐公交38路至魏都大道西马路口站
电话：400-8381-255
大同万核医学基因检测中心 查看机构 ›
山西省大同市平城区新建北路403号
地标：近大同市第三人民医院，大同公园东侧，大同市图书馆旁
交通：乘坐公交38路至大同四中站
电话：400-8381-255
常见问题
原发性免疫缺陷病基因检测测出来准吗、有什么用？
检测基于规范方法，结果反映受检者相应基因情况，可作为健康管理参考。具体意义需结合个人实际，必要时咨询医生。
原发性免疫缺陷病基因检测多少钱？
终端价 3300 元（以实际受理为准）。
原发性免疫缺陷病基因检测多久出结果？
检测周期 12个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg)，按服务点要求准备。
原发性免疫缺陷病基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
原发性免疫缺陷病基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个工作日,¥3,300。
需要什么样本?
外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或提取 DNA(≥ 1 μg)。无需空腹,采集便捷。
检测什么内容?
免疫系统常见单基因遗传病相关基因(代表性基因如 BTK、IL2RG、ADA、WAS、RAG1 等),全基因清单以正式报告为准。
用什么技术方法?
高通量测序(NGS · Panel 靶向捕获测序),以点突变与小片段插入缺失检测为主。
原发性免疫缺陷病(PID)是什么?
原发性免疫缺陷病(PID)属于免疫系统相关的遗传性疾病范畴,本检测针对该系统常见单基因遗传病相关基因进行靶向高通量测序,辅助分子病因诊断。
系统 Panel 具体包含哪些基因?
本检测覆盖免疫系统常见单基因遗传病相关基因(代表性基因如 BTK、IL2RG、ADA、WAS、RAG1 等),完整基因清单以正式报告为准。
结果阴性能完全排除吗?
不能完全排除。部分病因可能不在 Panel 覆盖范围或为复杂结构变异。如临床高度怀疑而结果阴性,可考虑全外显子测序分析(家系)等进一步检测。
检测有什么局限?
以点突变与小片段插入缺失为主,部分拷贝数 / 结构变异或调控区变异可能漏检 · 结果需由专科医生结合临床与遗传咨询解读。
需要家系一起检测吗?
如检出变异需明确遗传来源或致病性,医生可能建议父母 / 家系验证,有助于变异分类与遗传咨询。
意义未明变异(VUS)怎么办?
VUS 暂不能明确致病性,需结合临床、家系验证与后续证据动态评估,不能据此直接诊断或排除。
结果出来后该怎么办?
建议结合专科医生 + 遗传咨询师解读并制定诊疗与遗传咨询计划。报告后万核提供 1 次免费咨询。
样本不合格怎么办?
样本量不足或 DNA 质量不达标,万核免费补采一次。
大同哪里能做原发性免疫缺陷病基因检测？
大同有 12 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。