检测内容
针对 FBN1(15q21.1)的拷贝数异常(缺失 / 重复)
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法MLPA(多重连接探针扩增)· FBN1 拷贝数
样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
病种马凡综合征(FBN1)
在桂林怎么做 本地·每城不同
- 样本：全血 2 mL(EDTA 抗凝)，按要求准备。
- 就近采样：广西壮族自治区临桂区临桂镇世纪大道中路84号。
- 周期约 23个自然日，终端价 3700 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
桂林 · 终端价与机构
真实报价马凡综合征基因检测¥3700
马凡综合征(FBN1)
方法 · MLPA(多重连接探针扩增)· FBN1 拷贝数样本 · 全血 2 mL(EDTA 抗凝)周期 · 23个自然日终端价 · ¥3700
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →桂林 合作服务点 真实地址
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广西壮族自治区临桂区临桂镇世纪大道中路84号
地标：近临桂万达广场，桂林医学院第二附属医院对面，临桂区政府旁
交通：乘坐公交88路至临桂区站
电话：400-8381-255
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广西壮族自治区桂林市龙胜各族自治县江底街道64号
地标：近龙胜温泉景区, 江底乡人民政府旁, 龙胜温泉度假中心附近
交通：乘坐公交龙胜1路至江底站
电话：400-8381-255
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广西壮族自治区桂林市资源县西延南路45号
地标：近资源县汽车总站，资源县人民医院对面，西延市场旁
交通：乘坐公交资源1路至西延南路站
电话：400-8381-255
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广西壮族自治区桂林市恭城瑶族自治县太平街11号
地标：近恭城瑶族自治县人民政府，恭城文武广场旁，恭城瑶族自治县人民医院附近
交通：乘坐公交恭城1路至太平街站
电话：400-8381-255
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广西壮族自治区桂林市叠彩区中山北路166号
地标：近桂林市第二人民医院，叠彩万达广场旁，桂林北站附近
交通：乘坐公交1路、18路、32路、99路、100路至凤北路口站
电话：400-8381-255
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广西壮族自治区临桂区临桂镇世纪大道中路84号
地标：近临桂万达广场，桂林医学院第二附属医院对面，临桂区政府旁
交通：乘坐公交88路至临桂区站
电话：400-8381-255
常见问题
马凡综合征基因检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
马凡综合征基因检测多少钱？
终端价 3700 元（以实际受理为准）。
马凡综合征基因检测多久出结果？
检测周期 23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
全血 2 mL(EDTA 抗凝)，按服务点要求准备。
马凡综合征基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
马凡综合征基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,700。MLPA 擅长检出缺失 / 重复,但不检序列点突变,必要时需结合测序。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
FBN1 拷贝数(FBN1 · 缺失 / 重复)。
用什么技术方法?
MLPA(多重连接探针扩增),擅长检测拷贝数缺失 / 重复。
哪些人适合做这个检测?
主动脉根部扩张 / 夹层、晶状体脱位、骨骼细长等疑似马凡综合征者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出 FBN1 拷贝数异常提示拷贝数病因可能性较低,不能排除 FBN1 点突变等,建议结合测序。
家里其他人需要一起检测吗?
马凡为常染色体显性遗传,若检出 FBN1 异常,建议家系成员评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
桂林哪里能做马凡综合征基因检测？
桂林有 12 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
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免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。