腺苷脱氨酶缺乏症 是什么

腺苷脱氨酶缺乏症(又称ADA-SCID、腺苷脱氨酶缺乏性SCID)属于代谢系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因

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- 有家族史或备孕,建议做腺苷脱氨酶缺乏症基因检测评估携带情况。
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海北 合作服务点 真实地址
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青海省海北州门源回族自治县浩门镇北大街42号
地标:近祁连县人民医院,八宝镇政府旁,团结路商业街附近
交通:乘坐公交至祁连县八宝镇团结路站
电话:400-8381-255
祁连万核医学检测中心 查看机构 ›
青海省海北藏族自治州祁连县八宝镇团结路37号
地标:近祁连县人民医院,八宝镇政府旁,团结路商业街附近
交通:乘坐公交至祁连县八宝镇团结路站
电话:400-8381-255
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青海省海北藏族自治州海晏县西海镇金滩路29号
地标:近海北州民族博物馆,西海镇汽车站旁,原子城纪念馆附近
交通:乘坐公交海晏1路至西海镇站
电话:400-8381-255
常见问题
腺苷脱氨酶缺乏症会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
腺苷脱氨酶缺乏症查什么?
通常通过基因检测排查 ADA 等基因,具体由医生根据临床判断。
腺苷脱氨酶缺乏症做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
腺苷脱氨酶缺乏症检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3300 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
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免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。