检测内容
Silver-Russell 综合征(SRS)主要由 11p15.5 与 7p13-q32 区 的甲基化与拷贝数异常导致 · MS-MLPA 靶向覆盖该区域
方法与样本
检测方法MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) · 11p15.5 与 7p13-q32 区拷贝数与甲基化异常综合检测
样本类型外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)
病种Silver-Russell 综合征(SRS · 11p15.5 / 7 号印记区异常相关)
在呼伦贝尔怎么做 本地·每城不同
- 样本：外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)，按要求准备。
- 就近采样：内蒙古自治区呼伦贝尔市莫力达瓦达斡尔族自治旗尼尔基镇尼尔基镇。
- 周期约 23个自然日，终端价 2400 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
呼伦贝尔 · 终端价与机构
真实报价Silver-Russell综合征基因检测¥2400
Silver-Russell 综合征(SRS · 11p15.5 / 7 号印记区异常相关)
方法 · MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) · 11p15.5 与 7p13-q32 区拷贝数与甲基化异常综合检测样本 · 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)周期 · 23个自然日终端价 · ¥2400
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内蒙古自治区呼伦贝尔市莫力达瓦达斡尔族自治旗尼尔基镇尼尔基镇
地标：近尼尔基水库,莫力达瓦达斡尔族自治旗政府旁,尼尔基中央街商业区附近
交通：乘坐公交至尼尔基镇客运站后步行前往。
电话：400-8381-255
阿荣旗万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市阿荣旗滨河绿洲北区65号
地标：近阿荣旗人民医院，阿荣旗第一中学旁，阿荣旗客运站附近
交通：乘坐公交阿荣旗1路至滨河绿洲站
电话：400-8381-255
陈巴尔虎旗万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市陈巴尔虎旗巴彦库仁镇陈巴尔虎大街
地标：近陈巴尔虎旗人民政府，陈巴尔虎旗民族博物馆旁
交通：乘坐公交海拉尔-陈旗专线至陈旗客运站
电话：400-8381-255
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内蒙古自治区呼伦贝尔市新巴尔虎左旗阿木古郎镇
地标：近新巴尔虎左旗人民医院，阿木古郎镇人民政府旁，新巴尔虎左旗第一小学附近
交通：乘坐长途客车至新巴尔虎左旗客运站，换乘本地车辆前往阿木古郎镇。
电话：400-8381-255
牙克石万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市牙克石市兴安中街93号
地标：近牙克石市人民医院，牙克石市第一中学旁，兴安新城综合服务中心附近
交通：乘坐公交1路至兴安中街站
电话：400-8381-255
扎兰屯万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市扎兰屯市向阳办卫东居中央南路76号
地标：近扎兰屯市人民医院,扎兰屯市第一中学旁,中央南路与向阳街交汇处
交通：乘坐公交扎兰屯1路至卫东居站
电话：400-8381-255
常见问题
夫妻都正常，孩子也会有风险吗？
可能。很多遗传病是隐性遗传，父母表面正常但都是携带者时，孩子仍有患病风险。孕前做携带者筛查可提前评估。
孕期做安全吗、孕几周能做？
无创类检测取孕妇外周血，对胎儿无创伤；具体孕周要求以项目说明和医生建议为准。
Silver-Russell综合征基因检测多少钱？
终端价 2400 元（以实际受理为准）。
Silver-Russell综合征基因检测多久出结果？
检测周期 23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)，按服务点要求准备。
Silver-Russell综合征基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
Silver-Russell综合征基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥2,400。本检测为同名多档合并,另有进阶全外显子测序分析(家系)+ MS-MLPA 档(¥9,600)。
需要什么样本?
外周血:EDTA 抗凝紫帽管,静脉血 ≥ 2 mL(进阶家系套餐 ≥ 4 mL)。无需空腹,采集便捷。
检测什么内容?
11p15.5 与 7p13-q32 区的拷贝数变异与甲基化状态,辅助 Silver-Russell 综合征的分子确诊。
用什么技术方法?
MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增),同步检测 11p15.5 与 7p13-q32 区 的拷贝数变异与甲基化状态。
Silver-Russell 综合征(SRS)是什么?
SRS 是一种生长受限综合征,典型表现为宫内生长迟缓、生后持续生长障碍、相对头大 / 三角脸、身体不对称,涉及骨骼、胃肠、神经、生殖等多系统,主要与 11p15.5 IC1 甲基化丢失或 7 号母源单亲二倍体相关。
为什么用 MS-MLPA 而不是普通基因测序?
本病的核心机制是 11p15.5 与 7p13-q32 区 的甲基化与拷贝数异常,普通测序难以直接反映甲基化状态。MS-MLPA 可同步检测拷贝数与甲基化,更契合本病机制。
结果阴性能完全排除吗?
不能完全排除。少数病例机制特殊或涉及其他位点。建议加做进阶全外显子测序分析(家系)+ MS-MLPA 档进一步排查。
检测有什么局限?
不检测探针覆盖区外的基因点突变 · 部分罕见机制可能无法识别 · 结果需结合临床表型由专科医生与遗传咨询师综合解读。
需要父母一起检测吗?
通常先检测先证者。如需明确遗传机制或评估再发风险,医生可能建议家系检测或进阶全外显子测序分析(家系)套餐。
结果出来后该怎么办?
建议结合临床医生 + 遗传咨询师解读并制定随访与遗传咨询计划。报告后万核提供 1 次免费咨询。
多久能加做进阶检测?
如本档结果不足以解释表型,可加做全外显子测序分析(家系)进一步排查基因层面变异,具体请咨询客服。
样本不合格怎么办?
样本量不足或 DNA 质量不达标,万核免费补采一次。
呼伦贝尔哪里能做Silver-Russell综合征基因检测？
呼伦贝尔有 13 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。