检测内容
针对 FBN1(15q21.1)的拷贝数异常(缺失 / 重复)
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法MLPA(多重连接探针扩增)· FBN1 拷贝数
样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
病种马凡综合征(FBN1)
在呼伦贝尔怎么做 本地·每城不同
- 样本：全血 2 mL(EDTA 抗凝)，按要求准备。
- 就近采样：内蒙古自治区呼伦贝尔市莫力达瓦达斡尔族自治旗尼尔基镇尼尔基镇。
- 周期约 23个自然日，终端价 3700 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
呼伦贝尔 · 终端价与机构
真实报价马凡综合征基因检测¥3700
马凡综合征(FBN1)
方法 · MLPA(多重连接探针扩增)· FBN1 拷贝数样本 · 全血 2 mL(EDTA 抗凝)周期 · 23个自然日终端价 · ¥3700
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →呼伦贝尔 合作服务点 真实地址
莫力达瓦达万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市莫力达瓦达斡尔族自治旗尼尔基镇尼尔基镇
地标：近尼尔基水库,莫力达瓦达斡尔族自治旗政府旁,尼尔基中央街商业区附近
交通：乘坐公交至尼尔基镇客运站后步行前往。
电话：400-8381-255
阿荣旗万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市阿荣旗滨河绿洲北区65号
地标：近阿荣旗人民医院，阿荣旗第一中学旁，阿荣旗客运站附近
交通：乘坐公交阿荣旗1路至滨河绿洲站
电话：400-8381-255
陈巴尔虎旗万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市陈巴尔虎旗巴彦库仁镇陈巴尔虎大街
地标：近陈巴尔虎旗人民政府，陈巴尔虎旗民族博物馆旁
交通：乘坐公交海拉尔-陈旗专线至陈旗客运站
电话：400-8381-255
新巴尔虎左旗万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市新巴尔虎左旗阿木古郎镇
地标：近新巴尔虎左旗人民医院，阿木古郎镇人民政府旁，新巴尔虎左旗第一小学附近
交通：乘坐长途客车至新巴尔虎左旗客运站，换乘本地车辆前往阿木古郎镇。
电话：400-8381-255
牙克石万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市牙克石市兴安中街93号
地标：近牙克石市人民医院，牙克石市第一中学旁，兴安新城综合服务中心附近
交通：乘坐公交1路至兴安中街站
电话：400-8381-255
扎兰屯万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市扎兰屯市向阳办卫东居中央南路76号
地标：近扎兰屯市人民医院,扎兰屯市第一中学旁,中央南路与向阳街交汇处
交通：乘坐公交扎兰屯1路至卫东居站
电话：400-8381-255
常见问题
马凡综合征基因检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
马凡综合征基因检测多少钱？
终端价 3700 元（以实际受理为准）。
马凡综合征基因检测多久出结果？
检测周期 23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
全血 2 mL(EDTA 抗凝)，按服务点要求准备。
马凡综合征基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
马凡综合征基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,700。MLPA 擅长检出缺失 / 重复,但不检序列点突变,必要时需结合测序。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
FBN1 拷贝数(FBN1 · 缺失 / 重复)。
用什么技术方法?
MLPA(多重连接探针扩增),擅长检测拷贝数缺失 / 重复。
哪些人适合做这个检测?
主动脉根部扩张 / 夹层、晶状体脱位、骨骼细长等疑似马凡综合征者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出 FBN1 拷贝数异常提示拷贝数病因可能性较低,不能排除 FBN1 点突变等,建议结合测序。
家里其他人需要一起检测吗?
马凡为常染色体显性遗传,若检出 FBN1 异常,建议家系成员评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
呼伦贝尔哪里能做马凡综合征基因检测？
呼伦贝尔有 13 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
顺着这条线往下看
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。