多发性硫酸脂酶缺乏症 是什么

多发性硫酸脂酶缺乏症(又称多发性硫酸脂酶缺乏(Austin病))属于代谢系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因

在晋中,我接下来该怎么做 本地·每城不同
- 有家族史或备孕,建议做多发性硫酸脂酶缺乏症基因检测评估携带情况。
- 晋中可就近采样:山西省晋中市介休市铁南街87号。
- 相关检测 ¥3300 起,遗传咨询请遵医嘱。
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肝代谢相关遗传病检测
肝功能异常 / 高氨血症 / 黄疸 / 胆汁淤积
¥33007-10 个工作日

单基因遗传病临床全外显子组检测
不明原因疾病 / 多发畸形 / 智力障碍 / 罕
¥35007-10 个工作日

全外显子测序分析
遗传病
¥350012个自然日

全外显子携带者筛查
隐性遗传病携带筛查
¥35009 个工作日
晋中 合作服务点 真实地址
介休万核医学检测中心 查看机构 ›
山西省晋中市介休市铁南街87号
地标:近介休市火车站,介休市第二人民医院旁,世纪广场商业区附近
交通:乘坐公交301路至铁南街站
电话:400-8381-255
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山西省晋中市榆次区锦纶北街23号
地标:近晋中市第一人民医院,玉湖公园西侧,榆次文化艺术中心旁
交通:乘坐公交9路至锦纶北街新建路口站
电话:400-8381-255
晋中太谷万核医学检测中心 查看机构 ›
山西省晋中市太谷区小南街
地标:近太谷古城,太谷中学旁,太谷火车站附近
交通:乘坐公交810路至太谷二中站
电话:400-8381-255
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山西省晋中市榆次区菜园街19号
地标:近榆次区人民医院, 榆次老城景区旁, 山西大学城区域
交通:乘坐公交9路至菜园街站
电话:400-8381-255
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山西省晋中市灵石县翠峰镇翠峰街54号
地标:近灵石县翠峰公园,灵石县翠峰小学旁,灵石县翠峰镇卫生院附近
交通:乘坐公交灵石1路至翠峰街口站
电话:400-8381-255
平遥万核医学检测中心 查看机构 ›
山西省晋中市平遥县曙光西街18号
地标:近平遥古城迎薰门,平遥县人民医院对面,曙光幼儿园旁
交通:乘坐公交108路至平遥中学站
电话:400-8381-255
常见问题
多发性硫酸脂酶缺乏症会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
多发性硫酸脂酶缺乏症查什么?
通常通过基因检测排查 SUMF1 等基因,具体由医生根据临床判断。
多发性硫酸脂酶缺乏症做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
多发性硫酸脂酶缺乏症检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3300 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
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免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。