检测内容
覆盖蛋白编码区全部外显子(无固定基因小清单)
方法与样本
检测方法基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)· 蛋白编码区全部外显子
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg
病种各种单基因遗传病 / 罕见病 / 综合征(全外显子组诊断)
在昆明怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg，按要求准备。
- 就近采样：云南省昆明市呈贡区环城西路73号。
- 周期约 12个自然日，终端价 3500 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
昆明 · 终端价与机构
真实报价全外显子基因检测(罕见病)¥3500
各种单基因遗传病 / 罕见病 / 综合征(全外显子组诊断)
方法 · 基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)· 蛋白编码区全部外显子样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg周期 · 12个自然日终端价 · ¥3500
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →昆明 合作服务点 真实地址
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云南省昆明市呈贡区环城西路73号
地标：近呈贡区人民医院,昆明南站附近,七彩云南第壹城旁
交通：乘坐地铁1号线至斗南站，C出口步行15分钟
电话：400-8381-255
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云南省昆明市东川区碧谷街道南段东路5号
地标：近东川区第一中学，东川区人民医院旁，东川区客运站附近
交通：乘坐公交K27路至东川区人民医院站
电话：400-8381-255
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云南省昆明市官渡区云秀路2489号
地标：近官渡古镇，云南省博物馆旁，星耀体育城附近
交通：乘坐地铁1号线至星耀路站，A2出口步行约15分钟
电话：400-8381-255
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云南省晋宁区昆阳街道办事处昆阳街71号
地标：近郑和文化广场，晋宁区人民医院旁，昆阳一小对面
交通：乘坐公交至晋宁昆阳街道站
电话：400-8381-255
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云南省昆明市盘龙区东风东路35号
地标：近昆明市博物馆，东风广场地铁站旁，恒隆广场对面
交通：乘坐地铁3号线至东风广场站，H出口步行约5分钟
电话：400-8381-255
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云南省昆明市五华区红云路20号
地标：近红云小学, 昆明市五华区人民医院旁, 和谐世纪广场附近
交通：乘坐公交Z131路至红云路站
电话：400-8381-255
常见问题
全外显子基因检测(罕见病)会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
全外显子基因检测(罕见病)多少钱？
终端价 3500 元（以实际受理为准）。
全外显子基因检测(罕见病)多久出结果？
检测周期 12个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg，按服务点要求准备。
全外显子基因检测(罕见病)报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
全外显子基因检测(罕见病)能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥3,500。全外显子组测序分析适合不明原因罕见病诊断;深度内含子 / 结构变异等可能需结合其他检测。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。
检测什么内容?
蛋白编码区全部外显子(临床全外显子组测序分析,无固定基因小清单)。
用什么技术方法?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)。
哪些人适合做这个检测?
表型复杂 / 多系统受累、疑似单基因病而病因不明,或常规单基因检测阴性者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示编码区常见变异可能性较低,不能排除深度内含子 / 结构变异 / 其他病因,可结合其他检测或家系分析。
家里其他人需要一起检测吗?
建议结合详尽临床表型提升解读效能;必要时可行家系(父母)分析协助变异判读与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
昆明哪里能做全外显子基因检测(罕见病)？
昆明有 15 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。