检测内容
天使综合征(Angelman)主要由 chr15q11-q13 印记区 的甲基化与拷贝数异常导致 · MS-MLPA 靶向覆盖该区域
方法与样本
检测方法MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) · chr15q11-q13 印记区拷贝数与母源甲基化异常综合检测
样本类型外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL)
病种天使综合征(Angelman · chr15q11-q13 母源印记区异常相关)
在临沂怎么做 本地·每城不同
- 样本：外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL)，按要求准备。
- 就近采样：山东省临沂市莒南县十字路街道黄海路981号。
- 周期约 23个自然日，终端价 3500 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
临沂 · 终端价与机构
真实报价天使综合征基因检测¥3500
天使综合征(Angelman · chr15q11-q13 母源印记区异常相关)
方法 · MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) · chr15q11-q13 印记区拷贝数与母源甲基化异常综合检测样本 · 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL)周期 · 23个自然日终端价 · ¥3500
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山东省临沂市莒南县十字路街道黄海路981号
地标：近莒南县人民医院，五洲广场旁，莒南汽车站对面
交通：乘坐公交莒南K3路至黄海路路口站
电话：400-8381-255
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山东省临沂市兰陵县
地标：近兰陵国家农业公园，兰陵美酒文化产业园旁，兰陵县人民医院附近
交通：乘坐公交K1路至兰陵县人民医院站
电话：400-8381-255
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山东省临沂市临沭县
地标：近临沭县人民医院，临沭汽车站旁，苍马山旅游区附近
交通：乘坐公交临沭1路至临沭汽车站
电话：400-8381-255
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山东省临沂市河东区九曲街道536号
地标：近临沂市人民医院河东医疗区，临沂吾悦广场旁，河东区政务服务中心对面
交通：乘坐公交K33路至九曲街道站
电话：400-8381-255
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山东省兰山区银雀山路948号
地标：近临沂市兰山区政府，银雀山路商业街旁，临沂人民医院附近
交通：乘坐公交K1路至银雀山路站
电话：400-8381-255
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山东省临沂市罗庄区盛庄街道清河南路190号
地标：近临沂市人民医院（北城新区医疗区），临沂市妇幼保健院（滨河院区）旁，沂河滨河景区附近
交通：乘坐公交K5路至清河南路站
电话：400-8381-255
常见问题
天使综合征基因检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
天使综合征基因检测多少钱？
终端价 3500 元（以实际受理为准）。
天使综合征基因检测多久出结果？
检测周期 23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL)，按服务点要求准备。
天使综合征基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
天使综合征基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,500。
需要什么样本?
外周血:EDTA 抗凝紫帽管,静脉血 ≥ 2 mL(进阶家系套餐 ≥ 4 mL)。无需空腹,采集便捷。
检测什么内容?
chr15q11-q13 印记区的拷贝数变异与甲基化状态,辅助天使综合征(Angelman)的分子确诊。
用什么技术方法?
MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增),同步检测 chr15q11-q13 印记区 的拷贝数变异与甲基化状态。
天使综合征(Angelman)是什么?
天使综合征是一种由 chr15q11-q13 母源等位基因异常导致的印记疾病,典型表现为严重发育迟缓、语言极度缺乏、共济失调、癫痫与易兴奋 / 频繁发笑。
为什么用 MS-MLPA 而不是普通基因测序?
本病的核心机制是 chr15q11-q13 印记区 的甲基化与拷贝数异常,普通测序难以直接反映甲基化状态。MS-MLPA 可同步检测拷贝数与甲基化,更契合本病机制。
结果阴性能完全排除吗?
不能完全排除。部分 AS 由 UBE3A 基因点突变所致,本检测不覆盖该机制。如临床高度怀疑而本检测阴性,建议 UBE3A 基因测序或全外显子测序分析(家系)。
检测有什么局限?
不检测探针覆盖区外的基因点突变 · 部分罕见机制可能无法识别 · 结果需结合临床表型由专科医生与遗传咨询师综合解读。
需要父母一起检测吗?
通常先检测先证者。如需明确遗传机制或评估再发风险,医生可能建议家系检测或进阶全外显子测序分析(家系)套餐。
结果出来后该怎么办?
建议结合临床医生 + 遗传咨询师解读并制定随访与遗传咨询计划。报告后万核提供 1 次免费咨询。
多久能加做进阶检测?
如本档结果不足以解释表型,可加做全外显子测序分析(家系)进一步排查基因层面变异,具体请咨询客服。
样本不合格怎么办?
样本量不足或 DNA 质量不达标,万核免费补采一次。
临沂哪里能做天使综合征基因检测？
临沂有 13 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。