检测内容
BRCA1 / BRCA2 是同源重组修复(HR)通路核心基因· 功能丧失导致 DNA 双链断裂修复缺陷 → 乳腺癌 / 卵巢癌易感性显著升高
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法高通量测序(NGS) · BRCA1/2 全外显子±20 bp 内含子 · SNV+INDEL+CNV · HRD 综合评估
样本类型肿瘤组织 / 血液 · 双轨样本支持
病种乳腺癌 / 卵巢癌 / 输卵管癌 / 原发性腹膜癌(BRCA1/2 相关)
在罗定怎么做 本地·每城不同
- 样本：肿瘤组织 / 血液 · 双轨样本支持，按要求准备。
- 就近采样：广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号。
- 周期约 5-7个自然日，终端价 3600 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
罗定 · 终端价与机构
真实报价BRCA1/2 基因检测(乳腺癌 / 卵巢癌)¥3600
乳腺癌 / 卵巢癌 / 输卵管癌 / 原发性腹膜癌(BRCA1/2 相关)
方法 · 高通量测序(NGS) · BRCA1/2 全外显子±20 bp 内含子 · SNV+INDEL+CNV · HRD 综合评估样本 · 肿瘤组织 / 血液 · 双轨样本支持周期 · 5-7个自然日终端价 · ¥3600
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →罗定 合作服务点 真实地址
罗定万核医学检测中心 查看机构 ›
广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号
地标：近罗定市人民医院, 罗定中学城东学校旁, 罗定市文化广场附近
交通：乘坐公交罗定1路至柑园路口站
电话：400-8381-255
常见问题
BRCA1/2 基因检测(乳腺癌 / 卵巢癌)查出来一定有靶向药/能治吗？
不一定。检测是看肿瘤是否携带相关基因变异，结果供临床参考。是否有可用治疗方向、能否用药，需由主治医生结合病情、指南综合判断。本页不涉及具体药物推荐与疗效预测。
BRCA1/2 基因检测(乳腺癌 / 卵巢癌)抽血还是一定要病理组织/蜡块？
看检测目的。胚系（遗传性）评估通常用外周血；肿瘤体系变异评估需用病理组织（蜡块/切片）。本项目样本要求：肿瘤组织 / 血液 · 双轨样本支持，具体以服务点告知为准。
BRCA1/2 基因检测(乳腺癌 / 卵巢癌)多少钱？
终端价 3600 元（以实际受理为准）。
BRCA1/2 基因检测(乳腺癌 / 卵巢癌)多久出结果？
检测周期 5-7个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
肿瘤组织 / 血液 · 双轨样本支持，按服务点要求准备。
BRCA1/2 基因检测(乳腺癌 / 卵巢癌)报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
BRCA1/2 基因检测(乳腺癌 / 卵巢癌)能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥3,600。
需要什么样本?
肿瘤组织(已确诊乳腺癌 / 卵巢癌患者优先):石蜡贴片 15 张未染色切片或病理蜡块,肿瘤细胞含量 ≥ 10%。外周血(胚系筛查):EDTA 抗凝紫帽管 2 mL。
检测什么内容?
BRCA1 + BRCA2 全外显子±20 bp 内含子区域 · SNV + INDEL + CNV 三类突变同时检测 + HRD 同源重组缺陷综合评估 · 专项针对乳腺癌 / 卵巢癌。
用什么技术?
NGS 高通量测序(国际通行标准),平均测序深度 ≥ 500x。同时附加 HRD 状态评估。
BRCA1/2 阳性意味着什么?
BRCA1/2 致病变异携带者终生乳腺癌风险约 60-80%、卵巢癌风险 20-40%。同时是PARP 抑制剂(奥拉帕利 / 卢卡帕利 / 尼拉帕利)的核心适应基因。
我适合做本检测吗?
适合人群:已确诊乳腺癌 / 卵巢癌患者(指导 PARP 用药)、家族中有乳腺癌 / 卵巢癌多人病史(遗传风险评估)、已知 BRCA 突变家族成员(级联检测)。
本检测和 P011 BRCA+HRD 怎么选?
P200(本检测):专项查 BRCA1/2,适合明确 BRCA 检测需求,性价比最优。P011:BRCA + 其他 HRR 基因(13 基因)+ HRD score,适合需要更全面 HRR 通路评估,尤其用于 BRCA 阴性但仍想评估 HRD。
BRCA 阴性就一定没风险吗?
不一定。BRCA1/2 阴性可能仍有其他遗传性肿瘤易感基因突变(如 PALB2 / CHEK2 / ATM 等)。如有强家族史建议选P011 BRCA+HRD(13 基因)或遗传性肿瘤大 Panel。
结果出现意义未明变异 VUS 怎么办?
ACMG 五级分类中,3 级 VUS表示当前证据不足以判定致病或良性。万核基因医学审核组会持续追踪文献证据,如有更新会主动通知患者。建议咨询临床医生制定监测随访方案。
PARP 抑制剂获益预测可靠吗?
BRCA1/2 致病变异(1/2 级)是NCCN 1 级证据预测乳腺癌 / 卵巢癌 PARP 抑制剂获益。本检测附加 HRD 状态综合评估,可进一步识别 BRCA 阴性但 HRD 阳性的潜在获益人群(尤其卵巢癌)。
结果出来后该怎么办?
建议结合临床医生 + 遗传咨询师共同解读:阳性者制定治疗(PARP / 铂类)+ 家族成员检测计划;阴性者评估其他遗传风险基因。报告后万核提供 1 次免费咨询。
检测有什么局限?
不能检测大片段重排 / 倒位 / 异位(如怀疑需 MLPA 补充);不能检测体细胞嵌合突变频率极低(小于 5%)的变异;不评估 BRCA 之外的遗传性肿瘤基因(如需选 P011 多基因或大 Panel)。
罗定哪里能做BRCA1/2 基因检测(乳腺癌 / 卵巢癌)？
罗定有 1 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。