检测内容
Silver-Russell 综合征(SRS)主要由 11p15.5 与 7p13-q32 区 的甲基化与拷贝数异常导致 · MS-MLPA 靶向覆盖该区域
方法与样本
检测方法MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) · 11p15.5 与 7p13-q32 区拷贝数与甲基化异常综合检测
样本类型外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)
病种Silver-Russell 综合征(SRS · 11p15.5 / 7 号印记区异常相关)
在罗定怎么做 本地·每城不同
- 样本：外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)，按要求准备。
- 就近采样：广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号。
- 周期约 23个自然日，终端价 2400 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
罗定 · 终端价与机构
真实报价Silver-Russell综合征基因检测¥2400
Silver-Russell 综合征(SRS · 11p15.5 / 7 号印记区异常相关)
方法 · MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) · 11p15.5 与 7p13-q32 区拷贝数与甲基化异常综合检测样本 · 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)周期 · 23个自然日终端价 · ¥2400
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广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号
地标：近罗定市人民医院, 罗定中学城东学校旁, 罗定市文化广场附近
交通：乘坐公交罗定1路至柑园路口站
电话：400-8381-255
常见问题
夫妻都正常，孩子也会有风险吗？
可能。很多遗传病是隐性遗传，父母表面正常但都是携带者时，孩子仍有患病风险。孕前做携带者筛查可提前评估。
孕期做安全吗、孕几周能做？
无创类检测取孕妇外周血，对胎儿无创伤；具体孕周要求以项目说明和医生建议为准。
Silver-Russell综合征基因检测多少钱？
终端价 2400 元（以实际受理为准）。
Silver-Russell综合征基因检测多久出结果？
检测周期 23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)，按服务点要求准备。
Silver-Russell综合征基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
Silver-Russell综合征基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥2,400。本检测为同名多档合并,另有进阶全外显子测序分析(家系)+ MS-MLPA 档(¥9,600)。
需要什么样本?
外周血:EDTA 抗凝紫帽管,静脉血 ≥ 2 mL(进阶家系套餐 ≥ 4 mL)。无需空腹,采集便捷。
检测什么内容?
11p15.5 与 7p13-q32 区的拷贝数变异与甲基化状态,辅助 Silver-Russell 综合征的分子确诊。
用什么技术方法?
MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增),同步检测 11p15.5 与 7p13-q32 区 的拷贝数变异与甲基化状态。
Silver-Russell 综合征(SRS)是什么?
SRS 是一种生长受限综合征,典型表现为宫内生长迟缓、生后持续生长障碍、相对头大 / 三角脸、身体不对称,涉及骨骼、胃肠、神经、生殖等多系统,主要与 11p15.5 IC1 甲基化丢失或 7 号母源单亲二倍体相关。
为什么用 MS-MLPA 而不是普通基因测序?
本病的核心机制是 11p15.5 与 7p13-q32 区 的甲基化与拷贝数异常,普通测序难以直接反映甲基化状态。MS-MLPA 可同步检测拷贝数与甲基化,更契合本病机制。
结果阴性能完全排除吗?
不能完全排除。少数病例机制特殊或涉及其他位点。建议加做进阶全外显子测序分析(家系)+ MS-MLPA 档进一步排查。
检测有什么局限?
不检测探针覆盖区外的基因点突变 · 部分罕见机制可能无法识别 · 结果需结合临床表型由专科医生与遗传咨询师综合解读。
需要父母一起检测吗?
通常先检测先证者。如需明确遗传机制或评估再发风险,医生可能建议家系检测或进阶全外显子测序分析(家系)套餐。
结果出来后该怎么办?
建议结合临床医生 + 遗传咨询师解读并制定随访与遗传咨询计划。报告后万核提供 1 次免费咨询。
多久能加做进阶检测?
如本档结果不足以解释表型,可加做全外显子测序分析(家系)进一步排查基因层面变异,具体请咨询客服。
样本不合格怎么办?
样本量不足或 DNA 质量不达标,万核免费补采一次。
罗定哪里能做Silver-Russell综合征基因检测？
罗定有 1 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。