检测内容
本检测针对生殖 / 内分泌系统常见单基因遗传病相关基因进行靶向高通量测序,代表性基因如 SRY、AR、NR5A1、SRD5A2、CYP21A2 等
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法高通量测序(NGS · Panel 靶向捕获测序) · 生殖 / 内分泌系统常见单基因遗传病相关基因
样本类型外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg)
病种性发育异常(DSD)
在罗定怎么做 本地·每城不同
- 样本：外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg)，按要求准备。
- 就近采样：广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号。
- 周期约 12个工作日，终端价 3300 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
罗定 · 终端价与机构
真实报价性发育异常(DSD)基因检测¥3300
性发育异常(DSD)
方法 · 高通量测序(NGS · Panel 靶向捕获测序) · 生殖 / 内分泌系统常见单基因遗传病相关基因样本 · 外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg)周期 · 12个工作日终端价 · ¥3300
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广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号
地标：近罗定市人民医院, 罗定中学城东学校旁, 罗定市文化广场附近
交通：乘坐公交罗定1路至柑园路口站
电话：400-8381-255
常见问题
性发育异常(DSD)基因检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
性发育异常(DSD)基因检测多少钱？
终端价 3300 元（以实际受理为准）。
性发育异常(DSD)基因检测多久出结果？
检测周期 12个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg)，按服务点要求准备。
性发育异常(DSD)基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
性发育异常(DSD)基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个工作日,¥3,300。
需要什么样本?
外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或提取 DNA(≥ 1 μg)。无需空腹,采集便捷。
检测什么内容?
生殖 / 内分泌系统常见单基因遗传病相关基因(代表性基因如 SRY、AR、NR5A1、SRD5A2、CYP21A2 等),全基因清单以正式报告为准。
用什么技术方法?
高通量测序(NGS · Panel 靶向捕获测序),以点突变与小片段插入缺失检测为主。
性发育异常(DSD)是什么?
性发育异常(DSD)属于生殖 / 内分泌系统相关的遗传性疾病范畴,本检测针对该系统常见单基因遗传病相关基因进行靶向高通量测序,辅助分子病因诊断。
系统 Panel 具体包含哪些基因?
本检测覆盖生殖 / 内分泌系统常见单基因遗传病相关基因(代表性基因如 SRY、AR、NR5A1、SRD5A2、CYP21A2 等),完整基因清单以正式报告为准。
结果阴性能完全排除吗?
不能完全排除。部分病因可能不在 Panel 覆盖范围或为复杂结构变异。如临床高度怀疑而结果阴性,可考虑全外显子测序分析(家系)等进一步检测。
检测有什么局限?
以点突变与小片段插入缺失为主,部分拷贝数 / 结构变异或调控区变异可能漏检 · 结果需由专科医生结合临床与遗传咨询解读。
需要家系一起检测吗?
如检出变异需明确遗传来源或致病性,医生可能建议父母 / 家系验证,有助于变异分类与遗传咨询。
意义未明变异(VUS)怎么办?
VUS 暂不能明确致病性,需结合临床、家系验证与后续证据动态评估,不能据此直接诊断或排除。
结果出来后该怎么办?
建议结合专科医生 + 遗传咨询师解读并制定诊疗与遗传咨询计划。报告后万核提供 1 次免费咨询。
样本不合格怎么办?
样本量不足或 DNA 质量不达标,万核免费补采一次。
罗定哪里能做性发育异常(DSD)基因检测？
罗定有 1 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
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免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。