原发性肉碱缺乏症在日照怎么查？

原发性肉碱缺乏症（又称PCD、原发性肉碱缺乏(SLC22A5缺乏)）属于代谢系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。

不同分型和严重程度，临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估，本页仅作科普。

• 有家族史或备孕，建议做原发性肉碱缺乏症基因检测评估携带情况。
• 日照可就近采样：山东省日照市东港区泰安路16号。
• 相关检测 ¥3300 起，遗传咨询请遵医嘱。