检测内容
针对 FBN1(15q21.1)的拷贝数异常(缺失 / 重复)
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法MLPA(多重连接探针扩增)· FBN1 拷贝数
样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
病种马凡综合征(FBN1)
在上海怎么做 本地·每城不同
- 样本：全血 2 mL(EDTA 抗凝)，按要求准备。
- 就近采样：上海市宝山区友谊路246号。
- 周期约 23个自然日，终端价 3700 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
上海 · 终端价与机构
真实报价马凡综合征基因检测¥3700
马凡综合征(FBN1)
方法 · MLPA(多重连接探针扩增)· FBN1 拷贝数样本 · 全血 2 mL(EDTA 抗凝)周期 · 23个自然日终端价 · ¥3700
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →上海 合作服务点 真实地址
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上海市宝山区友谊路246号
地标：近上海财经大学国定路校区，五角场商圈南侧，黄兴公园西侧
交通：乘坐地铁8号线至黄兴公园站，2号出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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上海市崇明区建设镇建设公路2055号
地标：近崇明建设公路商业街，崇明建设镇社区卫生服务中心旁，东平国家森林公园附近
交通：乘坐申崇三线至崇明建设公路潘圆公路站，步行约10分钟
电话：400-8381-255
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上海市奉贤区南桥镇莘奉公路898号
地标：近龙湖上海奉贤天街，南桥新城市广场旁，奉贤区中心医院附近
交通：乘坐地铁5号线至环城东路站，1号出口步行约15分钟
电话：400-8381-255
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上海市虹口区四川北路1936号
地标：近上海虹桥国际机场, 国家会展中心(上海)旁, 虹桥天地对面
交通：乘坐地铁17号线至嘉松中路站，1号出口步行约15分钟
电话：400-8381-255
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上海市黄浦区西藏南路768号
地标：近淮海公园，上海交通大学医学院附属瑞金医院旁，大世界地铁站附近
交通：乘坐地铁8号线至西藏南路站，4号出口步行约5分钟
电话：400-8381-255
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上海市嘉定区封周路659号
地标：近上海大学嘉定校区, 南翔印象城MEGA旁, 轨交11号线南翔站附近
交通：乘坐地铁11号线至嘉定新城站，4号出口步行约15分钟
电话：400-8381-255
常见问题
马凡综合征基因检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
马凡综合征基因检测多少钱？
终端价 3700 元（以实际受理为准）。
马凡综合征基因检测多久出结果？
检测周期 23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
全血 2 mL(EDTA 抗凝)，按服务点要求准备。
马凡综合征基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
马凡综合征基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,700。MLPA 擅长检出缺失 / 重复,但不检序列点突变,必要时需结合测序。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
FBN1 拷贝数(FBN1 · 缺失 / 重复)。
用什么技术方法?
MLPA(多重连接探针扩增),擅长检测拷贝数缺失 / 重复。
哪些人适合做这个检测?
主动脉根部扩张 / 夹层、晶状体脱位、骨骼细长等疑似马凡综合征者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出 FBN1 拷贝数异常提示拷贝数病因可能性较低,不能排除 FBN1 点突变等,建议结合测序。
家里其他人需要一起检测吗?
马凡为常染色体显性遗传,若检出 FBN1 异常,建议家系成员评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
上海哪里能做马凡综合征基因检测？
上海有 19 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
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免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。