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汕头 · 项目详情

汕头全外显子基因检测(罕见病)多少钱·在哪做

医学审核:万核基因医学审核组
汕头全外显子基因检测(罕见病):终端价 3500 元,检测周期 12个自然日,样本 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg。汕头共 9 个万核合作服务点可受理,就近采样,检测由持证第三方实验室完成,结果供临床参考。

检测内容

全外显子基因检测(罕见病)

覆盖蛋白编码区全部外显子(无固定基因小清单)

方法与样本

检测方法基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)· 蛋白编码区全部外显子
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg
病种各种单基因遗传病 / 罕见病 / 综合征(全外显子组诊断)

在汕头怎么做 本地·每城不同

  • 样本:EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg,按要求准备。
  • 就近采样:广东省汕头市金平区鮀江街道蓬兴街蓬兴二巷12号。
  • 周期约 12个自然日,终端价 3500 元(以实际为准)。
终端价以实际受理为准;结果供临床参考,不作为唯一诊断依据。

汕头 · 终端价与机构

真实报价
全外显子基因检测(罕见病)¥3500
各种单基因遗传病 / 罕见病 / 综合征(全外显子组诊断)
方法 · 基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)· 蛋白编码区全部外显子样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg周期 · 12个自然日终端价 · ¥3500
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →

汕头 合作服务点 真实地址

金平万核医学检测中心 查看机构 ›
广东省汕头市金平区鮀江街道蓬兴街蓬兴二巷12号
地标:近汕头大学,汕头大学医学院第一附属医院旁,鮀浦中心市场附近
交通:乘坐公交17路至鮀浦站
电话:400-8381-255
汕头潮南万核医学检测中心 查看机构 ›
广东省汕头市潮南区成田镇上盐村大坽街44号
地标:近成田镇卫生院,上盐学校旁,大坽街市场附近
交通:乘坐公交501路至成田镇政府站,换乘潮南红场专线至上盐村站。
电话:400-8381-255
汕头潮阳万核医学检测中心 查看机构 ›
广东省汕头市潮阳区文光棉新大道
地标:近潮阳区政府,潮阳人民医院旁,棉城公园附近
交通:乘坐公交309路至棉新大道站
电话:400-8381-255
汕头澄海万核医学检测中心 查看机构 ›
广东省汕头市澄海区广益街道峰下华东路
地标:近澄海区人民医院,澄海汽车客运站旁,澄海实验学校对面
交通:乘坐公交101路至峰下站
电话:400-8381-255
汕头濠江万核医学检测中心 查看机构 ›
广东省汕头市濠江区礐石街道珠浦振兴西21号
地标:近珠浦文化广场,礐石风景区附近,达濠古城旁
交通:乘坐公交33路至珠浦站
电话:400-8381-255
汕头金平万核医学检测中心 查看机构 ›
广东省汕头市金平区鮀江街道蓬兴街蓬兴二巷12号
地标:近汕头大学,汕头大学医学院第一附属医院旁,鮀浦中心市场附近
交通:乘坐公交17路至鮀浦站
电话:400-8381-255

常见问题

全外显子基因检测(罕见病)会遗传给孩子吗?
相关疾病多为遗传性,是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估,并由专业医生做遗传咨询。
全外显子基因检测(罕见病)多少钱?
终端价 3500 元(以实际受理为准)。
全外显子基因检测(罕见病)多久出结果?
检测周期 12个自然日,自样本合格收检起算。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg,按服务点要求准备。
全外显子基因检测(罕见病)报告医院认吗?
报告由持证第三方实验室出具,可供临床医生参考;具体应用请咨询主治医生。
全外显子基因检测(罕见病)能医保报销吗?
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准,本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥3,500。全外显子组测序分析适合不明原因罕见病诊断;深度内含子 / 结构变异等可能需结合其他检测。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。
检测什么内容?
蛋白编码区全部外显子(临床全外显子组测序分析,无固定基因小清单)。
用什么技术方法?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)。
哪些人适合做这个检测?
表型复杂 / 多系统受累、疑似单基因病而病因不明,或常规单基因检测阴性者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示编码区常见变异可能性较低,不能排除深度内含子 / 结构变异 / 其他病因,可结合其他检测或家系分析。
家里其他人需要一起检测吗?
建议结合详尽临床表型提升解读效能;必要时可行家系(父母)分析协助变异判读与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
汕头哪里能做全外显子基因检测(罕见病)?
汕头有 9 个万核合作服务点可受理,就近咨询采样,全国热线 400-8381-255。
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。
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