检测内容
针对 22q11.2 区域(22q11.2)的拷贝数异常(缺失 / 重复)
方法与样本
检测方法MLPA(多重连接探针扩增)· 22q11.2 区域 拷贝数
样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
病种DiGeorge 综合征(22q11.2 缺失)
在绍兴怎么做 本地·每城不同
- 样本：全血 2 mL(EDTA 抗凝)，按要求准备。
- 就近采样：浙江省绍兴市越城区解放大道88号。
- 周期约 23个自然日，终端价 2700 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
绍兴 · 终端价与机构
真实报价DiGeorge综合征基因检测(22q11.2)¥2700
DiGeorge 综合征(22q11.2 缺失)
方法 · MLPA(多重连接探针扩增)· 22q11.2 区域 拷贝数样本 · 全血 2 mL(EDTA 抗凝)周期 · 23个自然日终端价 · ¥2700
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浙江省绍兴市越城区解放大道88号
地标：近绍兴市人民医院,绍兴银泰城旁,鲁迅故里景区附近
交通：乘坐地铁1号线至火车站，A出口步行10分钟
电话：400-8381-255
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浙江省绍兴市越城区南池路88号
地标：近绍兴市人民医院,鲁迅故里景区旁,金帝银泰城附近
交通：乘坐公交2路至南池路解放路口站
电话：400-8381-255
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浙江省绍兴市嵊州市三江街道嵊州大道南7号
地标：近嵊州新国商购物中心,嵊州客运中心旁,嵊州体育馆对面
交通：乘坐公交嵊州G1路/嵊州K1路至嵊州客运西站。
电话：400-8381-255
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浙江省绍兴市嵊州市三江街道嵊州大道南7号
地标：近嵊州新国商购物中心,嵊州客运中心旁,嵊州体育馆对面
交通：乘坐公交嵊州G1路/嵊州K1路至嵊州客运西站。
电话：400-8381-255
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浙江省绍兴市嵊州市三江街道嵊州大道南7号
地标：近嵊州新国商购物中心,嵊州客运中心旁,嵊州体育馆对面
交通：乘坐公交嵊州G1路/嵊州K1路至嵊州客运西站。
电话：400-8381-255
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浙江省绍兴市诸暨市大唐镇开元东路85号
地标：近诸暨市第四人民医院，大唐轻纺袜业城旁，永新广场商业区附近
交通：乘坐诸暨公交1路至大唐镇政府站
电话：400-8381-255
常见问题
夫妻都正常，孩子也会有风险吗？
可能。很多遗传病是隐性遗传，父母表面正常但都是携带者时，孩子仍有患病风险。孕前做携带者筛查可提前评估。
孕期做安全吗、孕几周能做？
无创类检测取孕妇外周血，对胎儿无创伤；具体孕周要求以项目说明和医生建议为准。
DiGeorge综合征基因检测(22q11.2)多少钱？
终端价 2700 元（以实际受理为准）。
DiGeorge综合征基因检测(22q11.2)多久出结果？
检测周期 23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
全血 2 mL(EDTA 抗凝)，按服务点要求准备。
DiGeorge综合征基因检测(22q11.2)报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
DiGeorge综合征基因检测(22q11.2)能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥2,700。MLPA 擅长检出缺失 / 重复,但不检序列点突变,必要时需结合测序。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
22q11.2 区域拷贝数(22q11.2 区域 · 缺失 / 重复)。
用什么技术方法?
MLPA(多重连接探针扩增),擅长检测拷贝数缺失 / 重复。
哪些人适合做这个检测?
先天性心脏病、腭裂、免疫缺陷、低钙血症、特殊面容等疑似 DiGeorge 综合征者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出 22q11.2 拷贝数异常提示该常见病因可能性较低,不能排除其他病因或区域外异常。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出 22q11.2 缺失,建议父母验证判断新发 / 遗传,并进行遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
绍兴哪里能做DiGeorge综合征基因检测(22q11.2)？
绍兴有 7 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。