Lesch-Nyhan 综合征 是什么

Lesch-Nyhan 综合征(又称Lesch-Nyhan综合征(核酸代谢归类))属于代谢系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因

在泰安,我接下来该怎么做 本地·每城不同
- 有家族史或备孕,建议做Lesch-Nyhan 综合征基因检测评估携带情况。
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- 相关检测 ¥3300 起,遗传咨询请遵医嘱。
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肝功能异常 / 高氨血症 / 黄疸 / 胆汁淤积
¥33007-10 个工作日

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不明原因疾病 / 多发畸形 / 智力障碍 / 罕
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遗传病
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全外显子携带者筛查
隐性遗传病携带筛查
¥35009 个工作日
泰安 合作服务点 真实地址
宁阳万核医学检测中心 查看机构 ›
山东省泰安市宁阳县经济开发区
地标:近宁阳汽车站,宁阳一中旁,复圣公园附近
交通:乘坐公交K301路至宁阳经济开发区站
电话:400-8381-255
泰安岱岳万核医学检测中心 查看机构 ›
山东省泰安市岱岳区马庄镇
地标:近泰山石膏矿, 马庄镇卫生院旁, 紧邻漕河汶河交汇处
交通:乘坐公交216路至马庄镇站
电话:400-8381-255
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山东省泰安市泰山区迎胜东路326号
地标:近山东第一医科大学第二附属医院,泰山火车站西侧,泰山文化广场南邻
交通:乘坐公交K1路至迎胜路南段站
电话:400-8381-255
泰安泰山万核医学检测中心 查看机构 ›
山东省泰安市泰山区迎胜东路326号
地标:近银座城市广场(东岳店),泰山火车站旁,大润发超市对面
交通:乘坐公交K1路、K3路、K4路或K6路至东岳大街青年路站。
电话:400-8381-255
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山东省东省泰安市新泰市青云街道办事平阳路78号
地标:近新泰市人民医院,新泰市第一中学旁,平阳国际商业中心附近
交通:乘坐公交新泰1路至平阳路路口站
电话:400-8381-255
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山东省泰安市东平县东平街道
地标:近东平汽车站,东平博物馆旁,东平人民医院附近
交通:乘坐公交K30路至东平街道站
电话:400-8381-255
常见问题
Lesch-Nyhan 综合征会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
Lesch-Nyhan 综合征查什么?
通常通过基因检测排查 HPRT1 等基因,具体由医生根据临床判断。
Lesch-Nyhan 综合征做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
Lesch-Nyhan 综合征检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3300 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
顺着这条线往下看
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。