过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症 是什么

过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症(又称D-双功能蛋白缺乏)属于代谢系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因

在太原,我接下来该怎么做 本地·每城不同
- 有家族史或备孕,建议做过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症基因检测评估携带情况。
- 太原可就近采样:山西省太原市尖草坪区三给街88号。
- 相关检测 ¥3300 起,遗传咨询请遵医嘱。
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太原 合作服务点 真实地址
太原尖草坪万核医学检测中心 查看机构 ›
山西省太原市尖草坪区三给街88号
地标:近太原市外国语学校, 滨河体育中心南侧, 柴村桥东
交通:乘坐地铁3号线至三给站,A出口步行约5分钟
电话:400-8381-255
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山西省太原市晋源区健康南街12号
地标:近山西白求恩医院,晋阳湖公园旁,晋阳里商业街区附近
交通:乘坐公交308路至健康南街健康西路口站
电话:400-8381-255
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山西省太原市迎泽区新建南路361号
地标:近山西医科大学第一医院,山西医科大学西门旁,迎泽公园东南侧
交通:乘坐地铁2号线至大南门站,C出口步行约10分钟
电话:400-8381-255
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山西省太原市万柏林区长兴路15号
地标:近华润万象城,长风街地铁站旁,太原市妇幼保健院对面
交通:乘坐地铁1号线至下元站,H出口步行约10分钟
电话:400-8381-255
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山西省太原市小店区平阳路886号
地标:近茂业天地,亲贤北街商圈内,长治路地铁站旁
交通:乘坐地铁2号线至长风街站,B出口步行约15分钟
电话:400-8381-255
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山西省太原市杏花岭区国师街78号
地标:近山西省实验中学,太原市第二人民医院旁,解放路与府东街交汇处附近
交通:乘坐地铁2号线至大北门站,A出口步行约10分钟
电话:400-8381-255
常见问题
过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症查什么?
通常通过基因检测排查 HSD17B4 等基因,具体由医生根据临床判断。
过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3300 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
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免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。