检测内容

覆盖蛋白编码区全部外显子(无固定基因小清单)
方法与样本
检测方法基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)· 蛋白编码区全部外显子
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg
病种各种单基因遗传病 / 罕见病 / 综合征(全外显子组诊断)
在潍坊怎么做 本地·每城不同
- 样本:EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg,按要求准备。
- 就近采样:山东省潍坊市临朐县柳山镇柳山路60号。
- 周期约 12个自然日,终端价 3500 元(以实际为准)。
终端价以实际受理为准;结果供临床参考,不作为唯一诊断依据。
潍坊 · 终端价与机构
真实报价全外显子基因检测(罕见病)¥3500
各种单基因遗传病 / 罕见病 / 综合征(全外显子组诊断)
方法 · 基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)· 蛋白编码区全部外显子样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg周期 · 12个自然日终端价 · ¥3500
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →潍坊 合作服务点 真实地址
临朐万核医学检测中心 查看机构 ›
山东省潍坊市临朐县柳山镇柳山路60号
地标:近柳山镇政府,柳山中心幼儿园旁,柳山供销合作社对面
交通:乘坐临朐K2路至柳山站
电话:400-8381-255
青州万核医学检测中心 查看机构 ›
山东省潍坊市青州市王府街道玲珑山中路2989号
地标:近青州泰华城,青州市人民医院旁,青州古城景区附近
交通:乘坐公交K11路至玲珑山小区站
电话:400-8381-255
寿光万核医学检测中心 查看机构 ›
山东省潍坊市寿光市田柳镇政府驻地羊临路264号
地标:近寿光市田柳镇人民政府,寿光市田柳镇初级中学旁,田柳镇卫生院附近
交通:乘坐公交寿光8路至田柳镇政府站
电话:400-8381-255
昌乐万核医学检测中心 查看机构 ›
山东省潍坊市昌乐县新昌路623号
地标:近昌乐县人民医院,昌乐汽车站对面,昌乐县实验中学旁
交通:乘坐公交K1路至新昌路昌盛街路口站
电话:400-8381-255
潍坊坊子万核医学检测中心 查看机构 ›
山东省潍坊市坊子区凤凰街道潍县南路63号
地标:近潍坊市坊子区人民医院,坊子泰华城商圈旁,坊子凤凰山公园附近
交通:乘坐公交22路至潍县南路坊泰街路口站
电话:400-8381-255
潍坊寒亭万核医学检测中心 查看机构 ›
山东省潍坊市寒亭区泰祥东街3579号
地标:近潍坊实验学校,潍坊总部基地东区对面,寒亭区人民医院南侧
交通:乘坐公交5路至泰祥街丰华路站
电话:400-8381-255
常见问题
全外显子基因检测(罕见病)会遗传给孩子吗?
相关疾病多为遗传性,是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估,并由专业医生做遗传咨询。
全外显子基因检测(罕见病)多少钱?
终端价 3500 元(以实际受理为准)。
全外显子基因检测(罕见病)多久出结果?
检测周期 12个自然日,自样本合格收检起算。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg,按服务点要求准备。
全外显子基因检测(罕见病)报告医院认吗?
报告由持证第三方实验室出具,可供临床医生参考;具体应用请咨询主治医生。
全外显子基因检测(罕见病)能医保报销吗?
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准,本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥3,500。全外显子组测序分析适合不明原因罕见病诊断;深度内含子 / 结构变异等可能需结合其他检测。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。
检测什么内容?
蛋白编码区全部外显子(临床全外显子组测序分析,无固定基因小清单)。
用什么技术方法?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)。
哪些人适合做这个检测?
表型复杂 / 多系统受累、疑似单基因病而病因不明,或常规单基因检测阴性者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示编码区常见变异可能性较低,不能排除深度内含子 / 结构变异 / 其他病因,可结合其他检测或家系分析。
家里其他人需要一起检测吗?
建议结合详尽临床表型提升解读效能;必要时可行家系(父母)分析协助变异判读与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
潍坊哪里能做全外显子基因检测(罕见病)?
潍坊有 12 个万核合作服务点可受理,就近咨询采样,全国热线 400-8381-255。
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。