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延边 · 项目详情

延边全外显子基因检测(罕见病)多少钱·在哪做

医学审核:万核基因医学审核组
延边全外显子基因检测(罕见病):终端价 3500 元,检测周期 12个自然日,样本 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg。延边共 6 个万核合作服务点可受理,就近采样,检测由持证第三方实验室完成,结果供临床参考。

检测内容

全外显子基因检测(罕见病)

覆盖蛋白编码区全部外显子(无固定基因小清单)

方法与样本

检测方法基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)· 蛋白编码区全部外显子
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg
病种各种单基因遗传病 / 罕见病 / 综合征(全外显子组诊断)

在延边怎么做 本地·每城不同

  • 样本:EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg,按要求准备。
  • 就近采样:吉林省延边朝鲜族自治州龙井市建设街与文化路交汇处附近南。
  • 周期约 12个自然日,终端价 3500 元(以实际为准)。
终端价以实际受理为准;结果供临床参考,不作为唯一诊断依据。

延边 · 终端价与机构

真实报价
全外显子基因检测(罕见病)¥3500
各种单基因遗传病 / 罕见病 / 综合征(全外显子组诊断)
方法 · 基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)· 蛋白编码区全部外显子样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg周期 · 12个自然日终端价 · ¥3500
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →

延边 合作服务点 真实地址

龙井万核医学检测中心 查看机构 ›
吉林省延边朝鲜族自治州龙井市建设街与文化路交汇处附近南
地标:近龙井市人民医院, 龙井市文化广场旁, 龙井市第一幼儿园附近
交通:乘坐公交3路至建设街站
电话:400-8381-255
图们万核医学检测中心 查看机构 ›
吉林省延边朝鲜自治州图们市友谊街981号
地标:近图们江广场,图们市人民医院旁,图们口岸附近
交通:乘坐公交1路至友谊街站
电话:400-8381-255
延边州万核医学检测中心 查看机构 ›
吉林省延边朝鲜族自治州延吉市参花街45号
地标:近延边大学附属医院(延边医院),延吉市人民公园旁,延吉百货大楼附近
交通:乘坐公交1路、2路、3路、4路、5路、22路、29路、31路、41路、45路、46路、48路至“河南站”下车。
电话:400-8381-255
安图万核医学检测中心 查看机构 ›
吉林省延边朝鲜族自治州安图县白河大街98号
地标:近长白山北景区游客集散中心,长白山自然博物馆旁,二道白河镇中心商业区附近
交通:乘坐公交1路至白河大街站
电话:400-8381-255
和龙万核医学检测中心 查看机构 ›
吉林省延边朝鲜族自治州和龙市和龙街190号
地标:近和龙市人民医院,和龙市客运站旁,和龙市第一幼儿园附近
交通:乘坐公交和龙1路至和龙街站
电话:400-8381-255
延边万核医学检测中心 查看机构 ›
吉林省延边朝鲜族自治州延吉市参花街45号
地标:近延边大学附属医院(延边医院),延吉市人民公园旁,延吉百货大楼附近
交通:乘坐公交1路、2路、3路、4路、5路、22路、29路、31路、41路、45路、46路、48路至“河南站”下车。
电话:400-8381-255

常见问题

全外显子基因检测(罕见病)会遗传给孩子吗?
相关疾病多为遗传性,是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估,并由专业医生做遗传咨询。
全外显子基因检测(罕见病)多少钱?
终端价 3500 元(以实际受理为准)。
全外显子基因检测(罕见病)多久出结果?
检测周期 12个自然日,自样本合格收检起算。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg,按服务点要求准备。
全外显子基因检测(罕见病)报告医院认吗?
报告由持证第三方实验室出具,可供临床医生参考;具体应用请咨询主治医生。
全外显子基因检测(罕见病)能医保报销吗?
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准,本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥3,500。全外显子组测序分析适合不明原因罕见病诊断;深度内含子 / 结构变异等可能需结合其他检测。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。
检测什么内容?
蛋白编码区全部外显子(临床全外显子组测序分析,无固定基因小清单)。
用什么技术方法?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)。
哪些人适合做这个检测?
表型复杂 / 多系统受累、疑似单基因病而病因不明,或常规单基因检测阴性者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示编码区常见变异可能性较低,不能排除深度内含子 / 结构变异 / 其他病因,可结合其他检测或家系分析。
家里其他人需要一起检测吗?
建议结合详尽临床表型提升解读效能;必要时可行家系(父母)分析协助变异判读与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
延边哪里能做全外显子基因检测(罕见病)?
延边有 6 个万核合作服务点可受理,就近咨询采样,全国热线 400-8381-255。
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。
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