检测内容
本检测靶向 CFTR 基因(7q31.2)全部编码外显子 + 边界 ±20 bp + CNV 分析,涵盖典型 CF + CFTR 相关疾病(CBAVD / 慢性胰腺炎 / 支气管扩张)。下方按 CFTR 突变 6 类功能分级(Class I-VI · 与 CFTR 调节剂选药直接相关)展示典型突变。
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS + CFTR 区域增强 + ACMG/AMP 解读 + Sanger 复验
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg
病种囊性纤维化(CF · OMIM:219700)+ CBAVD 先天性双侧输精管缺如(OMIM:277180)+ CFTR 相关慢性胰腺炎(OMIM:167800)+ 支气管扩张等 CFTR 相关疾病谱
在盐城怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg，按要求准备。
- 就近采样：江苏省建湖县经济开发区明珠路15号。
- 周期约 7-10 个工作日，终端价 3500 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
盐城 · 终端价与机构
真实报价囊性纤维化全外显子测序¥3500
囊性纤维化(CF · OMIM:219700)+ CBAVD 先天性双侧输精管缺如(OMIM:277180)+ CFTR 相关慢性胰腺炎(OMIM:167800)+ 支气管扩张等 CFTR 相关疾病谱
方法 · 基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS + CFTR 区域增强 + ACMG/AMP 解读 + Sanger 复验样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg周期 · 7-10 个工作日终端价 · ¥3500
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江苏省建湖县经济开发区明珠路15号
地标：近建湖县人民医院，建湖县体育中心旁，建湖县高级中学附近
交通：乘坐公交建湖1路至明珠路站
电话：400-8381-255
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江苏省盐城市滨海县滨淮镇
地标：近滨淮镇人民政府，滨淮镇中心卫生院旁，滨淮镇中心小学附近
交通：乘坐公交滨海K1路至滨淮镇政府站
电话：400-8381-255
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江苏省射阳县合德镇
地标：近射阳县人民医院,射阳县人民政府旁,射阳汽车客运站附近
交通：乘坐公交射阳1路至合德镇政府站
电话：400-8381-255
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江苏省响水县城黄海路180号
地标：近响水县人民医院,响水县实验学校旁,响水汽车客运站附近
交通：乘坐公交响水1路至黄海路站
电话：400-8381-255
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江苏省盐城市大丰区大丰港经济区中央大道15号
地标：近大丰港国际集装箱码头，大丰港海贼王动漫主题公园旁，大丰港动物园对面
交通：乘坐公交K2路至大丰港管委会站
电话：400-8381-255
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江苏省盐城市亭湖区大庆西路81号
地标：近盐城汽车客运北站,盐城工学院建军东路校区南侧,先锋岛商圈西侧
交通：乘坐公交B支1路至大庆路人民路站
电话：400-8381-255
常见问题
囊性纤维化全外显子测序会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
囊性纤维化全外显子测序多少钱？
终端价 3500 元（以实际受理为准）。
囊性纤维化全外显子测序多久出结果？
检测周期 7-10 个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg，按服务点要求准备。
囊性纤维化全外显子测序报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
囊性纤维化全外显子测序能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥3,500。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。
检测什么内容?
CFTR 基因全外显子 + 边界内含子(±20 bp)+ ACMG 致病分析 + CNV 大片段。突变按功能分为 Class I-VI 六类,直接关联 CFTR 调节剂用药。
用什么技术?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS,关键变异 Sanger 双向一代验证。
哪些人适合做?
囊性纤维化(CF)临床疑似 / 反复呼吸道感染 / 慢性胰腺炎 / 男性不育评估(CBAVD)/ 不明原因支气管扩张 / 新生儿筛查 IRT 阳性 / CF 家族成员 / 试管婴儿(IVF)前评估(尤其欧美人群)。
囊性纤维化是什么病?
囊性纤维化(Cystic Fibrosis)致病基因 CFTR(7q31.2),常染色体隐性(AR)遗传。发病率:白人 1/2,500-3,500(世界最高,携带率 1/25),东亚人群罕见(1/50,000+)。CFTR 编码氯离子通道蛋白,失功能导致多器官分泌物粘稠 — 表现为反复肺感染 / 支气管扩张 / 胰腺外分泌不全(85-90%)/ 男性不育(CBAVD · 95%)/ 汗液氯离子升高 / 糖尿病(CFRD)。2,000+ 已知突变,最常见 F508del(ΔF508 / c.1521_1523delCTT)。
能查出 CFTR 相关疾病吗?
是。本检测覆盖典型 CF + CFTR 相关疾病(不完全 CF),包括:① 先天性双侧输精管缺如(CBAVD)男性不育(95% 患者有 CFTR 突变);② 反复慢性胰腺炎;③ 不明原因支气管扩张症。这些不典型表型可能仅有部分 CFTR 突变 / 残余功能型突变,本检测全外覆盖能更全面检出。
为什么不直接做 F508del 热点 panel?
F508del 热点 panel 仅检测 23-32 个白人常见突变,对东亚人群检出率低(东亚 CF 突变谱与白人差异大,F508del 占比 CFTR 全外 + CNV可检出 2,000+ 已知突变 + 罕见变异 + 大片段缺失重复,适合东亚人群 / 罕见变异 / 热点 panel 阴性者。
阳性结果对治疗有什么帮助?
CFTR 突变功能分级(Class I-VI)直接决定 CFTR 调节剂选药:① Class III(G551D 等)→ Ivacaftor(Kalydeco)单药;② Class II 双等位(F508del 双等位)→ Lumacaftor+Ivacaftor(Orkambi)/ Tezacaftor+Ivacaftor(Symdeko);③ F508del 至少 1 个等位 → Elexacaftor+Tezacaftor+Ivacaftor(Trikafta / Kaftrio · 突破性疗效);④ Class I(无义突变)调节剂效果差,以对症支持为主。CFTR 调节剂已显著改善 CF 患者生存率和生活质量。具体选药请咨询专科医生。
阳性后怎么管理?
多学科 CF 中心管理:① CFTR 调节剂治疗评估(依突变类型);② 物理治疗(气道廓清 / 排痰)+ 营养支持(高热量 + 胰酶替代)+ 抗感染(铜绿假单胞菌定植预防);③ 终末期评估肺移植;④ 家系筛查 + PGD(AR 父母均为携带者,同胞 1/4 风险)。
家人需要做吗?
CF 为常染色体隐性(AR),父母为致病变异携带者(健康但有遗传风险),同胞 1/4 致病风险 + 1/2 携带者风险。建议:① 父母 / 兄弟姐妹 Sanger 验证(已确诊变异);② 配偶 CFTR 携带筛查(若配偶也是携带者,子代 1/4 风险);③ 备孕夫妻可考虑 PGD / 产前诊断。
检测有什么局限?
NGS 基础技术局限 — 不能检出:CFTR 内含子深部变异(如 c.3717+12191C>T)/ UTR / 启动子区变异 / 动态突变 / 复杂重组 / 基因组结构变异;大片段缺失/重复需配合 MLPA / CNV-seq 补充;高 GC 含量区 / 高度重复序列区可能存在假阴性;VOUS 不能直接作为决策。阴性结果不完全排除 CF,建议汗液氯离子试验 + 临床综合评估。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
盐城哪里能做囊性纤维化全外显子测序？
盐城有 10 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
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免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。