有生育计划的夫妻
孕前 / 孕早期希望评估常见隐性遗传病生育风险者 建议携带者筛查
P248 · 携带者筛查与方法学 · 10个工作日
携带者筛查与方法学
携带者筛查与方法学
五种遗传病携带者筛查
针对五种常见隐性遗传病进行携带者筛查 · 采用 PCR + Sanger 方法 · 评估受检者是否携带隐性致病变异 · 为孕前 / 孕早期夫妻的生育风险提供参考(具体病种以正式检测方案为准)
5 种
常见隐性遗传病
携带者筛查
孕前 / 孕早期
PCR + Sanger
成熟可靠方法
10
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
隐性遗传病携带者通常无症状
隐性遗传病携带者自身一般不发病,但夫妻双方若为同一疾病携带者,子代有 1/4 发病风险,孕前 / 孕早期筛查有助于生育风险评估。
有相关家族史者
家族中有隐性遗传病史者 携带者筛查有助于明确携带状态
ADVANTAGE · 核心优势
聚焦常见隐性病 · 方法成熟
针对五种常见隐性遗传病的携带者筛查
01
聚焦常见隐性病
针对临床常见的隐性遗传病进行携带者筛查
02
PCR + Sanger 方法
采用成熟可靠的 PCR + Sanger 检测方法
03
孕前 / 孕早期适用
为夫妻生育风险评估提供参考
04
结果配遗传咨询
阳性结果提供遗传咨询方向,指导后续生育决策
SAMPLE · 样本类型与采样
全血 + 口腔拭子
本检测采用全血与口腔拭子样本
- 样本类型全血 1 mL(EDTA 抗凝)+ 至少 4 根口腔拭子
- 采集方式线下采集 / 上门 / 邮寄 · 客服协助(400-8381-255)
- 运输要求规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · 五种隐性病携带者筛查 | 单病种基因检测 |
|---|---|---|
| 筛查范围 | 五种常见隐性遗传病 | 单一疾病 |
| 适用阶段 | 孕前 / 孕早期生育风险评估 | 已发病 / 明确目标病种 |
| 方法 | PCR + Sanger | 视病种而定 |
| 对象 | 无症状携带者筛查 | 针对性诊断 |
| 样本 | 全血 + 口腔拭子 | 视病种而定 |
| 周期 | 10 个工作日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥2,500 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 筛查内容
五种常见隐性遗传病携带者筛查
针对五种常见隐性遗传病的携带者状态筛查 · 具体病种以正式检测方案为准
隐性遗传病携带状态—
携带者筛查
受检者自身通常无症状,但携带隐性致病变异;夫妻同为同一疾病携带者时,子代有发病风险
关键位点
携带变异筛查按疾病 / 遗传方式分组
筛查目的1 基因
携带者筛查
评估受检者隐性遗传病携带状态适用阶段1 基因
生育风险评估
孕前 / 孕早期夫妻生育风险参考完整基因清单 (共 1 个)
本检测为携带者筛查,具体覆盖病种以正式检测方案与报告为准;阳性者建议配偶同步筛查并遗传咨询
五种常见隐性遗传病携带者筛查(具体病种以正式检测方案为准)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
PCR + Sanger
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | PCR + Sanger | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 五种常见隐性遗传病携带变异 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 携带变异(隐性致病位点) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
携带者筛查报告
明确给出各病种携带状态与生育风险参考
01
携带状态
给出受检者各筛查病种的携带状态
02
生育风险参考
结合配偶情况给出生育风险与遗传咨询建议
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 10个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-3
DNA 提取 · PCR 扩增 · Sanger 测序
04
数据分析 + 结果判读
Day 3-6
携带变异判读 · 携带状态确认 · 结合生育情况出具建议
05
审核 + 出报告
Day 6-10
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
携带者筛查 · PCR + Sanger 标准
依据携带者筛查规范 + 万核基因医学审核组双人复核
携带者筛查体系PCR + Sanger 方法ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
10个工作日,¥2,500。携带者筛查用于生育风险评估,阳性不代表受检者发病,建议配偶同步筛查并遗传咨询。
需要什么样本?
全血 1 mL(EDTA 抗凝)+ 至少 4 根口腔拭子。
检测什么内容?
五种常见隐性遗传病的携带者状态(具体病种以正式检测方案为准)。
用什么技术方法?
PCR + Sanger 携带变异检测。
哪些人适合做这个检测?
有生育计划的夫妻或有相关家族史者,用于孕前 / 孕早期隐性遗传病携带风险评估。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出携带提示受检者携带常见隐性致病变异的可能性较低,但不能完全排除所有罕见变异,需结合临床。
家里其他人需要一起检测吗?
建议配偶同步筛查:夫妻同为同一疾病携带者时子代才有较高发病风险,故配偶筛查很重要。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
线下办理
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透明费用 · 一次支付
五种遗传病携带者筛查
¥2500起
- 五种隐性遗传病携带者筛查
- 携带状态判读
- 生育风险参考
- 阳性配偶同步筛查建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办