早发糖尿病(< 25 岁)
尤其 < 35 岁非肥胖 + 抗体阴性 + 胰岛素治疗效果欠佳 — 高度提示 MODY,需基因确诊。
P069 · 代谢与内分泌遗传 · 7-10 个工作日
代谢与内分泌遗传
代谢与内分泌遗传
糖尿病基因检测综合方案(MODY / NDM / MIDD)
早发糖尿病(< 25 岁)/ 新生儿糖尿病(< 6 月龄,强烈推荐)/ 三代以上家族糖尿病垂直遗传 / 抗体阴性的'非典型 1 型糖尿病' / 非肥胖型糖尿病 + 胰岛素治疗效果欠佳 / 糖尿病合并多系统表现(肾囊肿 / 听力 / 视神经)/ 妊娠糖尿病疑 GCK / 备孕评估
14+
MODY 亚型(HNF1A/HNF4A/GCK 等)
1-5%
单基因糖尿病占早发糖尿病比例
ACMG SF 81
临床次级提示同步(全外)
7-10
工作日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
单基因糖尿病的精准分子诊断
单基因糖尿病占早发糖尿病 1-5%,常被误诊为 1 型糖尿病(长期胰岛素)或 2 型糖尿病。本检测全外覆盖 MODY 14+ 亚型 + 新生儿糖尿病(NDM)+ 综合症性糖尿病 + 线粒体糖尿病(MIDD),明确分型 + 改变治疗方案(从胰岛素切换至口服磺脲类,部分类型甚至不需药物)。
新生儿糖尿病(< 6 月龄)
强烈推荐。NDM 约 90% 为单基因致病(KCNJ11 / ABCC8 / INS 等),其中KCNJ11 突变 90% 可成功从胰岛素切换至磺脲类。
三代以上家族糖尿病垂直遗传
符合 AD 遗传模式 — MODY 高度疑似(子代 50% 风险)。
抗体阴性的'非典型 1 型糖尿病'
1 型糖尿病自身抗体阴性(GAD / IA-2 / ICA / IAA / ZnT8 均阴),但临床被诊断为 1 型,胰岛素治疗 — 强烈提示 MODY 误诊。
非肥胖型糖尿病 + 胰岛素效果差
BMI 正常但需大剂量胰岛素 + 控制不佳,考虑 MODY 3(HNF1A)/ MODY 1(HNF4A)— 改用磺脲类可显著改善。
糖尿病合并多系统表现
肾囊肿 + 生殖道畸形 → HNF1B(MODY 5 / RCAD);听力损失 / 视神经萎缩 / 尿崩 → WFS1(Wolfram 综合症);听力 + 卒中样 → MT-TL1(MIDD)。
妊娠糖尿病疑 GCK
MODY 2(GCK)空腹血糖轻度升高(终身稳定 5.5-8 mmol/L),通常不需药物,但妊娠期需评估胎儿是否携带影响出生体重 + 新生儿低血糖风险。
备孕评估(家族携带者已知)
AD MODY 子代 50% 风险 — 备孕夫妻可考虑 PGD / 产前诊断。
CORE VALUE · 四大核心价值
糖尿病基因检测,四重价值
不只是查基因,而是回答"我是不是被误诊为 1 型?能不能停胰岛素?用什么药?家人风险多大?"。
01
14+ MODY 亚型 + NDM + 综合症 + MIDD 全覆盖
MODY 14+ 亚型(HNF1A/HNF4A/GCK/HNF1B/PDX1/NEUROD1/KLF11/CEL/PAX4/INS/BLK/ABCC8/KCNJ11/APPL1)+ NDM 永久性 + 暂时性(KCNJ11/ABCC8/6q24 等)+ 综合症性糖尿病(Wolfram / IPEX / Alstrom / BBS 等)+ 线粒体糖尿病 MIDD(MT-TL1 m.3243A>G)全覆盖。
02
MODY 3/1 + NDM → 停胰岛素改磺脲类(改变命运)
MODY 3(HNF1A)/ MODY 1(HNF4A)常被误诊为 1 型糖尿病长期胰岛素 — 确诊后停用胰岛素改用低剂量磺脲类(格列美脲 / 格列齐特),血糖更稳 + 生活质量显著提升;NDM 携带 KCNJ11 / ABCC8 → 90% 可从胰岛素切换磺脲类(< 18 岁切换成功率更高)。
03
GCK-MODY → 不需药物 / 避免过度治疗
MODY 2(GCK)空腹血糖轻度升高(终身稳定 5.5-8 mmol/L),HbA1c 通常 < 7.5%,不增加微血管并发症风险。基因确诊后避免过度治疗(无需口服药 / 胰岛素),仅备孕 / 妊娠期密切监测胎儿。
04
MIDD 用药警示(氨基糖苷类禁用 + 避免二甲双胍)
线粒体糖尿病(MIDD · MT-TL1 m.3243A>G)用药警示极重要:① 氨基糖苷类抗生素终身禁用(本人 + 母系亲属);② 避免二甲双胍(理论上加重乳酸酸中毒风险);③ 监测耳聋 / 心肌病 / MELAS 卒中样发作。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg · 3 种采样方式
本检测采用 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或已提取 DNA ≥ 1 μg。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样,客服全程协助。
- 方式 ① · 线下到店(最快)就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室
- 方式 ② · 工作人员上门预约后由万核工作人员上门采血,适合新生儿 / 婴幼儿 / 行动不便糖尿病患者
- 方式 ③ · 邮寄送样已有合格 EDTA 抗凝血或 DNA 样本,可冷链邮寄
- 样本要求EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL,4°C 冷链 ≤ 72 小时;DNA ≥ 1 μg,OD260/280 在 1.8-2.0;婴幼儿可减量。
- 家系建议同送阳性者建议父母 / 兄弟姐妹 / 子女同送 Sanger 验证(AD MODY 子代 50% 风险),评估家系遗传 + 早期糖尿病筛查。
| 项目 | 全外显子模式(路径 B · 本检测主推) | Panel 模式(路径 A · 经济版) |
|---|---|---|
| 检测范围 | 全外显子 + 线粒体 + CNV + ACMG SF 81 临床次级提示 | 糖尿病相关基因 Panel |
| 价格 | ¥3,500 | ¥2,800 |
| 周期 | 7-10 个工作日(更快) | 12 个工作日 |
| 附加价值 | ACMG SF 81 基因临床次级提示同步(健康管理增值) | Panel 内 |
| 适合 | 疑似 MODY / 综合症糖尿病 + 想顺便全外覆盖 + 周期更快 | 单基因糖尿病鉴别诊断 / 预算优先 |
| 推荐选择 | 本主推方案 · 性价比 + 完整覆盖 | Panel 经济版请咨询客服打包价 |
GENE COVERAGE · MODY + NDM + 综合症糖尿病 + MIDD
单基因糖尿病基因全谱覆盖
本检测全外显子覆盖MODY 14+ 亚型 + 新生儿糖尿病(NDM)+ 综合症性糖尿病 + 线粒体糖尿病(MIDD)。下方按 4 大类别组织,核心基因均标注治疗改变价值或用药警示。
HNF1A12q24
MODY 3 · 最常见 MODY · 磺脲类高度敏感
肝细胞核因子 1α。MODY 3 致病基因 · 最常见 MODY 类型,占 MODY 30-50%。AD 遗传,进行性高血糖 + 磺脲类高度敏感(显著优于胰岛素)+ 肾糖阈低。常被误诊为 1 型糖尿病长期胰岛素 → 基因确诊后改用低剂量磺脲类改变命运。
关键位点
c.872dupC / p.Gly292fs(高频)其他错义 / 移码 / 无义HNF4A20q13
MODY 1 · 磺脲类敏感 + 出生时巨大儿
肝细胞核因子 4α。MODY 1 致病基因,AD 遗传。进行性 β 细胞功能减退 + 磺脲类敏感 + 出生时巨大儿 + 新生儿低血糖(显性遗传母亲传给胎儿)。
GCK7p13
MODY 2 · 通常不需药物(避免过度治疗)
葡萄糖激酶,胰岛 β 细胞葡萄糖感受器。MODY 2 致病基因,AD 遗传。空腹血糖轻度升高(终身稳定 5.5-8 mmol/L)+ HbA1c < 7.5% + 不增加微血管并发症。通常不需药物,避免过度治疗;仅备孕 / 妊娠期密切监测胎儿。
HNF1B17q12
MODY 5 · 糖尿病 + 肾囊肿 + 生殖道畸形(RCAD)
肝细胞核因子 1β。MODY 5 / RCAD 综合症(肾囊肿和糖尿病综合症)致病基因,AD 遗传。表现:糖尿病 + 肾囊肿 / 肾发育不良 + 生殖道畸形(子宫 / 输卵管异常)+ 胰腺发育不良。17q12 大片段缺失需 MLPA / CMA 配合检测。
关键位点
17q12 大片段缺失(NGS 漏检需 MLPA)错义 / 移码 / 无义KCNJ1111p15
NDM 主要致病基因 · 磺脲类替代胰岛素
胰岛 β 细胞 ATP 敏感性钾通道 Kir6.2 亚基。新生儿糖尿病(NDM)主要致病基因,也致 MODY 13。AD 遗传(多为新发)。90% KCNJ11 突变患者可成功从胰岛素切换至磺脲类口服药(格列本脲)。早诊断早切换(< 18 岁成功率更高)。
关键位点
c.602G>A / p.Arg201His(高频 · 通常 de novo)ABCC811p15
NDM + MODY 12 · 磺脲类敏感
胰岛 β 细胞 ATP 敏感性钾通道 SUR1 亚基。NDM 第二常见基因 + MODY 12。AD 遗传。磺脲类敏感。
INS11p15
NDM + MODY 10 · 胰岛素基因缺陷
胰岛素基因。突变致 NDM 或 MODY 10。胰岛素治疗为主(磺脲类对 INS 突变效果差)。
WFS14p16.1
Wolfram 综合症(DIDMOAD)
Wolframin 蛋白。Wolfram 综合症致病基因,AR 遗传。DIDMOAD 四联征:糖尿病(Diabetes Insipidus + Diabetes Mellitus)+ 视神经萎缩(Optic Atrophy)+ 听力损失(Deafness);部分合并神经精神症状。预后差,需多学科管理。
MT-TL1线粒体 tRNA(Leu)
线粒体糖尿病(MIDD)· m.3243A>G · 用药警示
线粒体 tRNA Leucine 1。MIDD(母系遗传糖尿病伴耳聋)最常见致病变异 m.3243A>G(MELAS 同基因)。母系遗传(本人 + 母系亲属均携带)。表现:糖尿病 + 耳聋 + 卒中样发作。用药警示:氨基糖苷类抗生素终身禁用(本人 + 母系亲属 · 链霉素 / 庆大霉素 / 卡那霉素 / 妥布霉素 / 新霉素 / 阿米卡星等);避免二甲双胍(理论上加重乳酸酸中毒风险)。
关键位点
m.3243A>G(MIDD 最常见)INSR19p13.2
胰岛素抵抗综合症(Donohue / Rabson-Mendenhall)
胰岛素受体。突变致严重胰岛素抵抗综合症 — Donohue 综合症(Leprechaunism · 矮小 + 特殊面容)/ Rabson-Mendenhall 综合症(严重胰岛素抵抗 + 黑棘皮病)。AR 遗传。
按疾病 / 遗传方式分组
MODY · 青年起病的成人型糖尿病(占糖尿病 1-5%)14 基因
AD 遗传 · 14+ 亚型 · 关键差异化治疗:HNF1A/HNF4A 磺脲类敏感 / GCK 不需治疗 / HNF1B 多系统
HNF1A(MODY 3 · 最常见)HNF4A(MODY 1)GCK(MODY 2 · 不需治疗)PDX1 / IPF1(MODY 4)HNF1B(MODY 5 · RCAD)NEUROD1(MODY 6)KLF11(MODY 7)CEL(MODY 8)PAX4(MODY 9)INS(MODY 10)BLK(MODY 11)ABCC8(MODY 12)KCNJ11(MODY 13)APPL1(MODY 14)NDM · 新生儿糖尿病(< 6 月龄发病)9 基因
永久性 NDM + 暂时性 NDM · KCNJ11/ABCC8 突变 90% 可磺脲类替代胰岛素
KCNJ11(永久 + 暂时)ABCC8(永久 + 暂时)INS(永久)GCK(永久 · 双等位)PDX1(永久)GLIS3(永久)PTF1A(永久)RFX6(永久)6q24 PLAGL1 / HYMAI(暂时性)综合症性糖尿病7 基因
糖尿病 + 多系统表现 · 早期识别 → 多学科管理
WFS1(Wolfram · DIDMOAD)CISD2(Wolfram 2 型)EIF2AK3(Wolcott-Rallison · NDM + 骨骺发育不良)FOXP3(IPEX · NDM + 多内分泌病 + 顽固性腹泻)ALMS1(Alstrom · 糖尿病 + 视网膜变性 + 听力 + 肥胖)BBS1-21(Bardet-Biedl · 糖尿病 + 视网膜 + 多指 + 肥胖)INSR(Donohue / Rabson-Mendenhall · 严重胰岛素抵抗)线粒体糖尿病(MIDD)4 基因
母系遗传 · 糖尿病 + 耳聋 · 氨基糖苷类禁用 + 避免二甲双胍
MT-TL1(m.3243A>G · 最常见)MT-TKMT-TEMT-TS1完整基因清单 (共 40 个)
本检测覆盖 40+ 单基因糖尿病致病基因 + 线粒体 + ACMG SF 81 临床次级提示(全外路径)。完整报告将列出受检者实际检出变异 + ACMG 5 级分级 + 关联疾病(OMIM)+ 遗传模式 + 用药改变 / 用药警示参考。
HNF1AHNF4AHNF1BGCKPDX1NEUROD1KLF11CELPAX4INSBLKABCC8KCNJ11APPL1GLIS3PTF1ARFX6EIF2AK3FOXP3GATA6GATA4NEUROG3NKX2-2WFS1CISD2ALMS1BBS1INSRLMNAPPARGAKT2POLD1ZFP57IER3IP1SLC19A2SLC2A2MT-TL1MT-TKMT-TEMT-TS1
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
全外 NGS + 线粒体 + CNV + ACMG SF 81
本检测采用基于液相捕获技术的全外显子高通量测序 NGS,同步线粒体 + CNV + ACMG SF 81 临床次级提示。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 测序方法 | 基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS(IDT xGen Exome Research Panel v1.0) | 国际通行 |
| 平均测序深度 | ≥ 100 × | 本产品质控标准 |
| 20× 覆盖度 | ≥ 90% | 本产品质控标准 |
| Q30 | ≥ 85% | 本产品质控标准 |
| 线粒体平均深度 | > 5,000 ×(MIDD 检出关键) | 本产品质控标准 |
| 致病性分级 | ACMG/AMP 2015 五级标准 + REVEL 功能学预测 + Sanger 复验 | 国际指南 |
| 次级发现 | ACMG SF 81 基因临床次级提示同步(全外路径) | ACMG 推荐 |
REPORT · 11 模块报告输出
糖尿病综合方案完整报告含 11 个模块
报告内容严格按 MD 公版第五章 11 模块结构,涵盖 4 层结果分类 + 单变异 ACMG + Sanger 验证图 + CNV 全基因组图 + 线粒体测序 + ACMG SF 81 临床次级提示。
01
基本情况
受检者信息 / 临床表型(起病年龄 / 血糖 / 胰岛素 / C 肽 / 自身抗体 / BMI / 家族史 / 多系统表现)
02
检测项目
糖尿病基因检测(全外路径 B)
03
检测分析结论
4 层结果分类:与表型高度相符 SNV/INDEL / CNV / 线粒体 / 与表型相符但证据不充分
04
致病变异详细解析
单变异详情 + ACMG 证据(PVS/PS/PM/PP 等)+ 关联疾病(OMIM)+ 遗传模式 + 文献(PMID)
05
疾病概述
检出变异相关单基因糖尿病临床表现 + 自然病程 + 治疗参考
06
附录 1 · 其他变异
与表型关联尚不明确的变异(供医生参考 · 全外路径含次级发现)
07
附录 2 · Sanger 一代验证图
关键变异先证者 + 家系成员 Sanger 验证
08
附录 3 · CNV 全基因组图 + 基因附表
CNV 分析结果(HNF1B 17q12 缺失重要)
09
附录 4 · 线粒体基因组 37 基因
mtDNA 检测说明(MIDD 重要 · m.3243A>G)
10
报告声明
检测方法 + 质控 + 参考基因组 + 参考数据库 + ACMG 解读 + ACMG SF 81 基因表(全外路径) + 名词解释
11
免责声明
7 条标准条款
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 7-10 个工作日
全流程标准化,每个环节都有医学审核组把关。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表型(起病年龄 / 血糖 / 胰岛素治疗 / 抗体 / 家族史 / 多系统表现),评估是否适合本检测,协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一;新生儿 / 婴幼儿可减量,客服全程协助。
03
实验检测
Day 1-3
DNA 提取 → 液相捕获文库构建 → 全外显子 + 线粒体高通量 NGS 测序 → 严格质控(≥ 100× / 线粒体 > 5,000×)。
04
生信分析
Day 3-6
变异 calling → CNV + 线粒体分析 → ACMG 5 级致病性分析 → REVEL 功能学预测 → OMIM/HGMD/ClinVar/MITOMAP 数据库注释 → ACMG SF 81 临床次级提示分析。
05
Sanger 复验 + 出报告
Day 6-10
关键变异 Sanger 双向一代验证 + 家系反式位置确认,医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 治疗参考(磺脲类切换 / GCK 不需治疗 / MIDD 用药警示) + 家系遗传咨询。
STANDARDS · 参考数据库与解读标准
国际通行标准 + 糖尿病专科解读
ACMG 5 级致病性分析 + ACMG SF 81 临床次级提示 + ISPAD 糖尿病指南 + MITOMAP 线粒体专属数据库。
ACMG/AMP 2015 · 5 级致病性分级ACMG SF 81 基因 · 临床次级提示(全外路径)ISPAD(国际儿童青少年糖尿病学会)指南OMIM · MODY / NDM / 综合症糖尿病关联MITOMAP(线粒体数据库)· MIDD 关联ClinVar · gnomAD · HGMD · REVEL 功能学预测万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,初步判断糖尿病基因检测综合方案是否适合您当前情况。结果仅供参考,具体方案以内分泌科或遗传咨询师评估为准。
01
您的临床表型?
单基因糖尿病高度疑似的关键线索
02
既往诊断 + 治疗情况?
已被误诊为 1 型可能是 MODY 改用药机会
03
您的检测目的?
明确目的有助于报告解读 + 治疗决策
检测建议
致电医学顾问深度评估
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
7-10 个工作日,¥3,500(全外路径主推 · 含 ACMG SF 81 临床次级提示)。如需 Panel 经济版(¥2,800 · 仅糖尿病相关基因 panel · 12 工作日)请咨询客服 400-8381-255。
两种路径怎么选?
路径 B · 全外显子模式(本主推 · ¥3,500 / 7-10 个工作日):适合疑似 MODY / 综合症糖尿病 + 想顺便全外覆盖 + 周期更快,含 ACMG SF 81 临床次级提示(健康管理增值)。路径 A · Panel 模式(¥2,800 / 12 工作日):适合单基因糖尿病鉴别诊断 + 预算优先,Panel 范围内基因。两路径技术质控相同,差异在覆盖范围 + 周期 + 价格。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg(两种路径相同)。新生儿 / 婴幼儿可减量。
用什么技术?
基于液相捕获技术的高通量下一代测序(NGS)(IDT xGen Exome Research Panel v1.0)+ 关键变异 Sanger 一代验证 + 家系反式位置确认。质控:平均测序深度 ≥ 100× / 20× 覆盖度 ≥ 90% / Q30 ≥ 85% / Q20 ≥ 90% / 线粒体 > 5,000×(MIDD 检出关键)。
哪些人强烈推荐做?
早发糖尿病(< 25 岁起病,尤其 < 35 岁非肥胖)/ 新生儿糖尿病(< 6 月龄起病 · 强烈推荐)/ 三代以上家族糖尿病垂直遗传(AD 模式)/ 抗体阴性的'非典型 1 型糖尿病'(高度提示 MODY)/ 非肥胖型糖尿病 + 胰岛素治疗效果欠佳 / 糖尿病合并多系统表现(肾囊肿 HNF1B / 听力损失 MIDD/WFS1 / 视神经萎缩 Wolfram / 生殖道畸形)/ 妊娠糖尿病疑 GCK / 备孕评估。
阳性结果对治疗有什么改变?
本检测最大临床价值就是改变治疗方案:
① MODY 3(HNF1A)/ MODY 1(HNF4A)阳性 → 停胰岛素改磺脲类:通常被误诊为 1 型长期胰岛素,确诊后改用低剂量磺脲类(格列美脲 / 格列齐特),血糖更稳 + 生活质量显著提升。
② MODY 2(GCK)阳性 → 通常不需药物:空腹血糖轻度升高(终身稳定 5.5-8 mmol/L),HbA1c 通常 < 7.5%,不增加微血管并发症,避免过度治疗。仅备孕 / 妊娠期密切监测胎儿。
③ NDM 携带 KCNJ11 / ABCC8 阳性 → 磺脲类替代胰岛素:90% KCNJ11 突变可成功从胰岛素切换至磺脲类口服药(< 18 岁切换成功率更高)。
④ MODY 5(HNF1B)阳性 → 多学科评估:肾囊肿 / 肾发育不良 / 生殖道畸形(子宫 / 输卵管异常),妊娠前评估。
⑤ Wolfram 综合症(WFS1)阳性 → 多学科监测:视神经萎缩 / 尿崩 / 听力损失 + 神经精神症状管理,预后差。
⑥ MIDD(MT-TL1 m.3243A>G)阳性 → 用药警示:氨基糖苷类抗生素禁用(本人 + 母系亲属)+ 监测耳聋 / 心肌病 / MELAS 卒中样发作 + 避免二甲双胍(加重乳酸酸中毒风险)。
具体临床方案请咨询专科医生。
① MODY 3(HNF1A)/ MODY 1(HNF4A)阳性 → 停胰岛素改磺脲类:通常被误诊为 1 型长期胰岛素,确诊后改用低剂量磺脲类(格列美脲 / 格列齐特),血糖更稳 + 生活质量显著提升。
② MODY 2(GCK)阳性 → 通常不需药物:空腹血糖轻度升高(终身稳定 5.5-8 mmol/L),HbA1c 通常 < 7.5%,不增加微血管并发症,避免过度治疗。仅备孕 / 妊娠期密切监测胎儿。
③ NDM 携带 KCNJ11 / ABCC8 阳性 → 磺脲类替代胰岛素:90% KCNJ11 突变可成功从胰岛素切换至磺脲类口服药(< 18 岁切换成功率更高)。
④ MODY 5(HNF1B)阳性 → 多学科评估:肾囊肿 / 肾发育不良 / 生殖道畸形(子宫 / 输卵管异常),妊娠前评估。
⑤ Wolfram 综合症(WFS1)阳性 → 多学科监测:视神经萎缩 / 尿崩 / 听力损失 + 神经精神症状管理,预后差。
⑥ MIDD(MT-TL1 m.3243A>G)阳性 → 用药警示:氨基糖苷类抗生素禁用(本人 + 母系亲属)+ 监测耳聋 / 心肌病 / MELAS 卒中样发作 + 避免二甲双胍(加重乳酸酸中毒风险)。
具体临床方案请咨询专科医生。
家人需要做吗?
一级亲属 Sanger 验证 + 早期糖尿病筛查 + 携带者评估 + 备孕指导。AD 遗传 MODY 子代 50% 风险;MIDD 母系遗传(母系亲属均需评估 + 氨基糖苷类禁用);AR 综合症(Wolfram 等)父母为携带者,同胞 1/4 风险。
这个检测能预测 2 型糖尿病吗?
不能。本检测主要面向单基因糖尿病(MODY / NDM / 综合症糖尿病 / MIDD)。2 型糖尿病是多基因 + 环境因素疾病,本检测不能预测 2 型糖尿病发病风险;1 型糖尿病主要是自身免疫病,本检测对经典 1 型糖尿病诊断价值有限(但抗体阴性的非典型 1 型可能是 MODY 误诊,本检测有诊断价值)。
检测有什么局限?
报告原文 7 条 — 不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变 / 复杂重组 / 大片段拷贝数变异(HNF1B 17q12 缺失需 MLPA / CMA 配合) / 基因组结构变异;高 GC 含量区 / 高度重复序列区 / 高度同源序列区域,可能存在假阴性几率;嵌合体(低比例细胞系)可能解读偏差;线粒体不能检出 mtDNA 大片段缺失,异质性(heteroplasmy)低比例变异可能漏检。VOUS 不能直接作为决策。
阴性结果就一定没事吗?
阴性结果不排除由单亲二倍体 UPD / 染色体平衡易位 / 倒位 / 环 / 生殖细胞嵌合 / 表观遗传 / 多基因病(绝大多数 2 型糖尿病) 及其他非遗传因素(感染 / 药物 / 辐射等环境因素)引起的可能性。如临床高度怀疑 HNF1B-MODY 但本检测阴性,建议补充 MLPA / CMA 查 17q12 大缺失。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
报告会过期吗?
解读基于现阶段医学研究,随变异数据积累和更新,致病性分级可能改变。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
糖尿病Panel
¥3500起
- 含全外显子检测费 + CNV 分析 + 线粒体变异分析 + ACMG SF 81 临床次级提示 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含关键变异 100% Sanger 双向一代验证 + 家系反式位置确认
- 含实验室临床医师复核答疑 + 治疗参考解读(磺脲类切换 / 用药警示)
- 含家系遗传咨询协助 + PGD / 产前诊断咨询
- 如需 Panel 经济版(¥2,800 / 仅糖尿病相关基因 panel)请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办