已确诊需精准用药指导者
乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等 HRR 相关癌种等实体瘤已确诊患者 全面排查驱动变异,匹配靶向 / 免疫 / 化疗用药提示
P209 · 肿瘤精准检测 · 5-7个自然日
肿瘤精准检测
肿瘤精准检测
遗传性肿瘤HRR胚系基因检测
DNA 损伤修复(HRR)胚系 45 基因高通量测序 · 覆盖 BRCA1/2 等同源重组修复相关基因 · 检测 SNV / INDEL / CNV / FUSION 并综合评估同源重组缺陷状态 · 适用乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等 HRR 相关癌种的遗传风险与用药指导
45
HRR 胚系基因
SNV+INDEL+CNV+FUSION
多种变异类型综合检测
BRCA1/2+
同源重组修复相关
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
本检测核心适合人群
已确诊实体瘤患者的靶向 / 免疫 / 化疗精准用药指导
标准治疗进展 / 耐药者
一线 / 标准治疗后进展或耐药 重新评估分子特征,寻找后续治疗方向与临床试验机会
需评估遗传性肿瘤风险者
有肿瘤家族史 / 已确诊需评估遗传易感 胚系检测明确遗传性 HRR 基因变异,指导家族风险管理与遗传咨询
不适合本检测的人群
健康人群 / 无肿瘤诊断者(本检测用于已确诊肿瘤的用药指导,健康风险评估请选用易感基因类产品)
CORE VALUE · 四大核心价值
本检测四重价值
45 基因 NGS · 多变异类型 · 用药指导 · 双人复核
01
45 个肿瘤相关基因一次覆盖
高通量测序(NGS)一次性检测 45 个肿瘤相关基因的 SNV / INDEL / CNV / FUSION 多种变异类型
02
覆盖 HRR 通路 + 同源重组缺陷评估
聚焦 DNA 损伤修复(同源重组)通路,在 BRCA1/2 基础上扩展至 45 个相关基因,并综合评估同源重组缺陷状态,与 PARP 抑制剂等治疗决策相关
03
靶向 / 免疫 / 化疗全维度用药提示
分析变异与靶向药物(FDA / NMPA 批准 + 临床试验)、免疫药物(TMB 等)、化疗药物的相关性,为临床方案提供参考
04
双人复核 + 遗传风险提示
万核基因医学审核组双人复核 · 同步提示胚系遗传风险 · 报告后 1 次免费咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
肿瘤组织 / 血液 · 胚系检测
本检测为胚系(遗传)检测,可采用外周血或肿瘤组织评估遗传性 HRR 基因变异
- 优先样本肿瘤组织(石蜡切片 / 蜡块 / 新鲜组织)· 信息最完整
- 可选样本外周血(血浆 + 白细胞对照,液体活检)· 无法取组织时的补充方案
- 采集方式病理科调取蜡块 / 临床取材 · 外周血由医护采集 · 咨询电话 400-8381-255
- 运输要求组织室温 / 冷藏规范运输 · 血液 4°C 冷链 ≤ 72 小时送达
- 不合格免费补采肿瘤含量不足或样本质量不达标 免费沟通重取一次
| 对比项 | 本检测 · HRR 胚系 45 基因 | 单基因 BRCA 检测 |
|---|---|---|
| 检测范围 | 45 个 HRR 相关基因 + 同源重组缺陷评估 | 仅 BRCA1 / BRCA2 |
| 可识别变异 | SNV / INDEL / CNV / FUSION | 通常 SNV / INDEL(± CNV) |
| 临床价值 | 更全面的遗传易感 + PARP 等用药参考 | BRCA 相关风险与用药 |
| 适用癌种 | 乳腺 / 卵巢 / 前列腺 / 胰腺等 HRR 相关 | 主要乳腺 / 卵巢 |
| 样本 | 血液 / 肿瘤组织 | 血液 / 组织 |
| 周期 | 5-7 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥6,900 | 视项目而定 |
GENE COVERAGE · 45 基因
DNA 损伤修复(HRR)45 基因
本检测针对 BRCA1 / BRCA2 及其他 DNA 损伤修复相关共 45 个基因,综合评估同源重组缺陷状态
BRCA117q21.31
同源重组修复核心基因
BRCA1 胚系致病变异显著升高乳腺癌 / 卵巢癌风险,并与 PARP 抑制剂等治疗相关
关键位点
SNVINDELCNVBRCA213q13.1
同源重组修复核心基因
BRCA2 胚系致病变异与乳腺癌 / 卵巢癌 / 前列腺癌 / 胰腺癌风险及 PARP 抑制剂治疗相关
关键位点
SNVINDELCNVATM11q22.3
DNA 损伤应答激酶
ATM 参与 DNA 双链断裂修复,胚系变异与多种肿瘤易感相关
关键位点
SNVINDELPALB216p12.2
BRCA2 伴侣蛋白
PALB2 与 BRCA2 协同参与同源重组修复,胚系变异与乳腺癌 / 胰腺癌风险相关
关键位点
SNVINDELCHEK222q12.1
细胞周期检查点激酶
CHEK2 胚系变异与乳腺癌等中度遗传易感相关
关键位点
SNVINDEL按疾病 / 遗传方式分组
靶向药物相关1 基因
靶向治疗
靶向敏感 / 耐药相关基因免疫治疗相关1 基因
免疫治疗
TMB / MSI 等免疫相关化疗药物相关1 基因
化疗用药
化疗疗效 / 毒性相关基因遗传易感相关1 基因
胚系风险
遗传性肿瘤易感基因完整基因清单 (共 45 个)
DNA 损伤修复(HRR)胚系 45 基因 · 含 BRCA1/2 · 综合评估同源重组缺陷状态 · 完整清单见下
ABRAXAS1APCARATMATRBARD1BRCA1BRCA2BRIP1CDH1CDK12CHEK1CHEK2EPCAMERBB2ERCC3ESR1FANCAFANCLFANCMGEN1HDAC2MLH1MLH3MRE11MSH2MSH6MUTYHNBNNF1PALB2PIK3CAPMS2PPM1DPPP2R2APTENRAD50RAD51BRAD51CRAD51DRAD54LSTK11TP53TSC1TSC2
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
高通量测序(NGS · 胚系) · 国际通行金标准
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 高通量测序(NGS) | 实体瘤分子检测通行技术 |
| 基因数 | 45 个肿瘤相关基因 | 靶向探针捕获覆盖 |
| 变异类型 | SNV / INDEL / CNV / FUSION | 多种变异类型综合检测 |
| 变异判读 | ACMG / AMP 指南分级 | 国际通行体细胞 / 胚系判读标准 |
| 用药关联 | 靶向 / 免疫 / 化疗药物相关性 | FDA / NMPA 批准药物 + 临床试验药物 |
| 复核 | 双人独立复核 | 万核基因医学审核组 |
| 结果解读 | 结合临床的用药提示 | 为临床治疗方案提供参考 |
REPORT · 报告输出
完整报告含 7 个模块 · 变异 + 用药 + 风险
结构化报告 · 支持临床精准治疗决策
01
样本与临床信息
样本编号 · 病理类型 · 临床分期 · 既往治疗史
02
重点变异与用药提示
检出的关键驱动变异 + 对应靶向 / 免疫药物提示(FDA / NMPA 批准 + 临床试验)
03
靶向药物相关变异
靶向药物敏感 / 耐药相关基因变异详情
04
免疫治疗相关指标
TMB / MSI 等免疫治疗参考指标
05
化疗药物相关变异
化疗药物代谢 / 疗效相关基因变异
06
HRD / 遗传风险提示
HRD 评分 + 同源重组缺陷状态 + 胚系遗传风险提示
07
结论与建议
整体解读 + 后续检测 / 随访建议 · 万核基因医学审核组双人复核
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-2
DNA 提取 · 文库构建 · 靶向捕获 · 高通量测序
04
数据分析 + 结果判读
Day 2-4
生信分析 · 变异识别(SNV / INDEL / CNV / FUSION)· ACMG / AMP 分级 · 用药关联分析
05
审核 + 出报告
Day 4-7
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
HRR 胚系 45 基因 + ACMG 判读 + 双人复核
依据 ACMG 胚系变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
高通量测序(NGS · 胚系)BRCA1 / BRCA2 + 43 个 HRR 相关基因SNV / INDEL / CNV / FUSION 检测同源重组缺陷状态综合评估ACMG 胚系变异分级PARP 抑制剂等用药参考遗传咨询与家系管理建议万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥6,900。
需要什么样本?
外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或肿瘤组织。本检测为胚系检测,血液即可评估遗传性变异。
检测什么内容?
BRCA1 / BRCA2 及其他 DNA 损伤修复相关共 45 个基因的胚系变异,并综合评估同源重组缺陷状态。
用什么技术方法?
高通量测序(NGS · 胚系),检测 SNV / INDEL / CNV / FUSION,综合评估同源重组缺陷状态。
和单基因检测相比有什么优势?
单基因检测一次只看 1-2 个位点;本检测一次覆盖 45 个肿瘤相关基因,同步给出靶向 / 免疫 / 化疗多维用药提示,信息更全面,避免反复送检。
检测结果能直接当作用药依据吗?
本报告提供用药提示与参考信息,最终用药需由临床医生结合病情、指南与药物可及性综合判断,基因检测结果是重要参考之一而非唯一依据。
组织和血液样本怎么选?
优先肿瘤组织(石蜡 / 新鲜),信息最完整;无法取组织时可用血液(液体活检)作为补充。具体可咨询客服评估。
检测有什么局限?
受样本质量 / 肿瘤含量影响 · 部分罕见变异或结构复杂区域可能漏检 · 结果需结合临床与病理综合判读。
这是胚系检测吗?
是。本检测为胚系(遗传)检测,评估个体遗传性肿瘤易感基因变异,可指导家族风险管理与遗传咨询。
什么时候送检最合适?
通常在确诊后、制定 / 调整治疗方案前送检最有价值;标准治疗进展 / 耐药时也可再次检测重新评估分子特征。
出报告后还有支持吗?
报告后万核提供 1 次免费咨询,协助理解报告要点;具体诊疗仍需回到主诊医生处。
样本不合格怎么办?
样本不合格或肿瘤含量不足,万核会沟通免费补采 / 重取一次。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
遗传性肿瘤HRR胚系基因检测
¥6900起
- 含 45 个肿瘤相关基因高通量测序(NGS)
- 含 SNV / INDEL / CNV / FUSION 多种变异检测
- 含靶向 / 免疫 / 化疗药物用药提示
- 含结构化检测报告(PDF + 纸质)
- 含报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含报告后 1 次免费咨询
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办