已确诊需精准用药指导者
膀胱尿路上皮癌等实体瘤已确诊患者 全面排查驱动变异,匹配靶向 / 免疫 / 化疗用药提示
P235 · 肿瘤精准检测 · 5-7个自然日
肿瘤精准检测
肿瘤精准检测
膀胱癌/尿路上皮癌基因检测
膀胱 / 尿路上皮癌99 基因高通量测序 · 检测 SNV / INDEL / CNV / FUSION 多种变异 · 分析与疾病预后、靶向 / 免疫 / 化疗及遗传风险的相关性 · 含 FGFR3 等尿路上皮癌靶向治疗关键基因
99
尿路上皮癌基因
SNV+INDEL+CNV+FUSION
多种变异类型综合检测
FGFR3 等
靶向 / 免疫 / 预后
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
本检测核心适合人群
已确诊实体瘤患者的靶向 / 免疫 / 化疗精准用药指导
标准治疗进展 / 耐药者
一线 / 标准治疗后进展或耐药 重新评估分子特征,寻找后续治疗方向与临床试验机会
膀胱 / 尿路上皮癌需精准用药者
膀胱 / 尿路上皮癌已确诊患者 99 基因评估 FGFR3 等靶向、免疫与化疗治疗方向
不适合本检测的人群
健康人群 / 无肿瘤诊断者(本检测用于已确诊肿瘤的用药指导,健康风险评估请选用易感基因类产品)
CORE VALUE · 四大核心价值
本检测四重价值
99 基因 NGS · 多变异类型 · 用药指导 · 双人复核
01
99 个肿瘤相关基因一次覆盖
高通量测序(NGS)一次性检测 99 个肿瘤相关基因的 SNV / INDEL / CNV / FUSION 多种变异类型
02
FGFR3 等尿路上皮癌靶向
覆盖 FGFR3 等尿路上皮癌靶向治疗关键基因,同步分析预后与免疫 / 化疗用药
03
靶向 / 免疫 / 化疗全维度用药提示
分析变异与靶向药物(FDA / NMPA 批准 + 临床试验)、免疫药物(TMB 等)、化疗药物的相关性,为临床方案提供参考
04
双人复核 + 遗传风险提示
万核基因医学审核组双人复核 · 同步提示胚系遗传风险 · 报告后 1 次免费咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
组织 + 血液(白细胞)· 双样本
本检测采用组织 + 血液双样本,组织用于肿瘤 NGS,血液白细胞作为胚系对照
- 优先样本肿瘤组织(石蜡切片 / 蜡块 / 新鲜组织)· 信息最完整
- 可选样本外周血(血浆 + 白细胞对照,液体活检)· 无法取组织时的补充方案
- 采集方式病理科调取蜡块 / 临床取材 · 外周血由医护采集 · 咨询电话 400-8381-255
- 运输要求组织室温 / 冷藏规范运输 · 血液 4°C 冷链 ≤ 72 小时送达
- 不合格免费补采肿瘤含量不足或样本质量不达标 免费沟通重取一次
| 对比项 | 本检测 · 尿路上皮癌 99 基因 | 单基因 / 小 Panel |
|---|---|---|
| 检测范围 | 99 个泌尿系统肿瘤相关基因 | 数个基因 |
| 特色靶点 | FGFR3 等尿路上皮癌靶向关键 | 局限 |
| 变异类型 | SNV / INDEL / CNV / FUSION | 有限 |
| 临床价值 | 预后 + 靶向 + 免疫 + 化疗 | 单一维度 |
| 样本 | 组织 + 血液双样本 | 组织 |
| 周期 | 5-7 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥4,800 | 视项目而定 |
GENE COVERAGE · 99 基因
膀胱 / 尿路上皮癌 99 基因
对与泌尿系统肿瘤密切相关的 99 个基因进行高通量测序,覆盖预后与靶向 / 免疫 / 化疗相关位点
FGFR34p16.3
受体酪氨酸激酶
FGFR3 变异 / 融合是尿路上皮癌 FGFR 抑制剂治疗的关键靶点
关键位点
SNVFUSIONTP5317p13.1
抑癌基因
TP53 变异在膀胱癌中常见,与预后相关
关键位点
SNVINDELCNVERBB217q12
HER2 受体酪氨酸激酶
ERBB2(HER2)扩增 / 变异与尿路上皮癌靶向治疗相关
关键位点
CNVSNVPIK3CA3q26.32
PI3K 信号通路
PIK3CA 变异在尿路上皮癌中常见
关键位点
SNVRB113q14.2
抑癌基因
RB1 失活与膀胱癌进展相关
关键位点
SNVINDELCNV按疾病 / 遗传方式分组
靶向药物相关1 基因
靶向治疗
靶向敏感 / 耐药相关基因免疫治疗相关1 基因
免疫治疗
TMB / MSI 等免疫相关化疗药物相关1 基因
化疗用药
化疗疗效 / 毒性相关基因遗传易感相关1 基因
胚系风险
遗传性肿瘤易感基因完整基因清单 (共 99 个)
膀胱 / 尿路上皮癌 99 基因 · 含 FGFR3 / TP53 / ERBB2 等 · 完整清单见下
ABRAXAS1AKT1ALKAPCARARID1AATMATRAURKABAP1BARD1BLMBRAFBRCA1BRCA2BRIP1CCND1CD274CDACDH1CDK12CDKN2ACDKN2BCHEK1CHEK2CREBBPCTNNB1DROSHAEGFREPCAMERBB2ERCC2ERCC5ERGFANCAFANCCFANCLFGFR1FGFR2FGFR3FGFR4FHFLCNFOXA1GEN1HOXB13HRASKITKRASMETMLH1MRE11MSH2MSH6MTORMUTYHMYCNNBNNF1NRASNTRK1NTRK2NTRK3PALB2PBRM1PDGFRAPIK3CAPMS1PMS2PPP2R2APTENRAD50RAD51RAD51BRAD51CRAD51DRAD52RAD54LRB1RECQL4RETROS1SDHASDHBSDHCSDHDSETD2SIX1SLC28A3SMOSPOPTERTTMPRSS2TP53TSC1TSC2VHLWT1XRCC4
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
高通量测序(NGS · 目标区域探针捕获) · 国际通行金标准
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 高通量测序(NGS) | 实体瘤分子检测通行技术 |
| 基因数 | 99 个肿瘤相关基因 | 靶向探针捕获覆盖 |
| 变异类型 | SNV / INDEL / CNV / FUSION | 多种变异类型综合检测 |
| 变异判读 | ACMG / AMP 指南分级 | 国际通行体细胞 / 胚系判读标准 |
| 用药关联 | 靶向 / 免疫 / 化疗药物相关性 | FDA / NMPA 批准药物 + 临床试验药物 |
| 复核 | 双人独立复核 | 万核基因医学审核组 |
| 结果解读 | 结合临床的用药提示 | 为临床治疗方案提供参考 |
REPORT · 报告输出
完整报告含 7 个模块 · 变异 + 用药 + 风险
结构化报告 · 支持临床精准治疗决策
01
样本与临床信息
样本编号 · 病理类型 · 临床分期 · 既往治疗史
02
重点变异与用药提示
检出的关键驱动变异 + 对应靶向 / 免疫药物提示(FDA / NMPA 批准 + 临床试验)
03
靶向药物相关变异
靶向药物敏感 / 耐药相关基因变异详情
04
免疫治疗相关指标
TMB / MSI 等免疫治疗参考指标
05
化疗药物相关变异
化疗药物代谢 / 疗效相关基因变异
06
HRD / 遗传风险提示
HRD 评分 + 同源重组缺陷状态 + 胚系遗传风险提示
07
结论与建议
整体解读 + 后续检测 / 随访建议 · 万核基因医学审核组双人复核
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-2
DNA 提取 · 文库构建 · 靶向捕获 · 高通量测序
04
数据分析 + 结果判读
Day 2-4
生信分析 · 变异识别(SNV / INDEL / CNV / FUSION)· ACMG / AMP 分级 · 用药关联分析
05
审核 + 出报告
Day 4-7
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
膀胱 / 尿路上皮癌 99 基因 + ACMG / AMP 判读 + 双人复核
依据 ACMG / AMP 体细胞变异判读指南 + 万核基因医学审核组双人复核
高通量测序(NGS · 目标区域探针捕获)99 个泌尿系统肿瘤相关基因SNV / INDEL / CNV / FUSION 检测FGFR3 / TP53 / ERBB2 等关键基因预后与靶向 / 免疫 / 化疗用药提示TMB 等免疫参考组织 + 血液双样本万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥4,800。
需要什么样本?
组织 + 血液(白细胞)双样本。组织用于肿瘤 NGS,血液作胚系对照。
检测什么内容?
与泌尿系统肿瘤密切相关的 99 个基因(含 FGFR3 / TP53 / ERBB2 等),含 SNV / INDEL / CNV / FUSION。
用什么技术方法?
高通量测序(NGS · 目标区域探针捕获 · Illumina 平台)。
和单基因检测相比有什么优势?
单基因检测一次只看 1-2 个位点;本检测一次覆盖 99 个肿瘤相关基因,同步给出靶向 / 免疫 / 化疗多维用药提示,信息更全面,避免反复送检。
检测结果能直接当作用药依据吗?
本报告提供用药提示与参考信息,最终用药需由临床医生结合病情、指南与药物可及性综合判断,基因检测结果是重要参考之一而非唯一依据。
组织和血液样本怎么选?
优先肿瘤组织(石蜡 / 新鲜),信息最完整;无法取组织时可用血液(液体活检)作为补充。具体可咨询客服评估。
检测有什么局限?
受样本质量 / 肿瘤含量影响 · 部分罕见变异或结构复杂区域可能漏检 · 结果需结合临床与病理综合判读。
检测包含遗传(胚系)风险吗?
报告会提示胚系遗传易感风险,如发现可能的遗传性变异会建议进一步遗传咨询与家系验证。
什么时候送检最合适?
通常在确诊后、制定 / 调整治疗方案前送检最有价值;标准治疗进展 / 耐药时也可再次检测重新评估分子特征。
出报告后还有支持吗?
报告后万核提供 1 次免费咨询,协助理解报告要点;具体诊疗仍需回到主诊医生处。
样本不合格怎么办?
样本不合格或肿瘤含量不足,万核会沟通免费补采 / 重取一次。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
膀胱癌/尿路上皮癌基因检测
¥4800起
- 含 99 个肿瘤相关基因高通量测序(NGS)
- 含 SNV / INDEL / CNV / FUSION 多种变异检测
- 含靶向 / 免疫 / 化疗药物用药提示
- 含结构化检测报告(PDF + 纸质)
- 含报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含报告后 1 次免费咨询
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办