已确诊需精准用药指导者
结直肠癌、子宫内膜癌等林奇综合征相关肿瘤等实体瘤已确诊患者 全面排查驱动变异,匹配靶向 / 免疫 / 化疗用药提示
P243 · 罕见与综合征遗传病 · 12个自然日
罕见与综合征遗传病
罕见与综合征遗传病
林奇综合征基因检测
林奇综合征(Lynch 综合征 / 遗传性非息肉性结直肠癌 HNPCC)相关核心基因胚系检测 · 基于液相捕获的高通量测序(NGS),覆盖外显子区域及上下游内含子,检测点突变与小片段插入缺失 · 针对错配修复(MMR)基因 MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 及 EPCAM · 适用疑似林奇综合征患者及其家系成员的遗传学评估
5
林奇综合征核心基因
SNV+INDEL
多种变异类型综合检测
MMR + EPCAM
错配修复核心基因
12
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
本检测核心适合人群
已确诊实体瘤患者的靶向 / 免疫 / 化疗精准用药指导
标准治疗进展 / 耐药者
一线 / 标准治疗后进展或耐药 重新评估分子特征,寻找后续治疗方向与临床试验机会
疑似林奇综合征患者及家系成员
符合 Amsterdam / Bethesda 等临床指征、有相关肿瘤家族史者 胚系检测明确 MMR 基因致病变异
不适合本检测的人群
健康人群 / 无肿瘤诊断者(本检测用于已确诊肿瘤的用药指导,健康风险评估请选用易感基因类产品)
CORE VALUE · 四大核心价值
本检测四重价值
5 基因 NGS · 多变异类型 · 用药指导 · 双人复核
01
5 个肿瘤相关基因一次覆盖
高通量测序(NGS)一次性检测 5 个肿瘤相关基因的 SNV / INDEL 多种变异类型
02
针对 MMR 核心基因的胚系评估
聚焦林奇综合征标准基因集(MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM),明确遗传性病因并指导家系风险管理
03
靶向 / 免疫 / 化疗全维度用药提示
分析变异与靶向药物(FDA / NMPA 批准 + 临床试验)、免疫药物(TMB 等)、化疗药物的相关性,为临床方案提供参考
04
双人复核 + 遗传风险提示
万核基因医学审核组双人复核 · 同步提示胚系遗传风险 · 报告后 1 次免费咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
EDTA 抗凝血 / DNA · 胚系检测
本检测为胚系(遗传)检测,采用外周血或提取 DNA 评估遗传性 MMR 基因变异
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或提取 DNA ≥ 1 μg
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 咨询电话 400-8381-255
- 运输要求EDTA 抗凝管 4°C 冷链 ≤ 72 小时送达万核实验室
- 适用人群疑似林奇综合征患者及其家系成员(遗传学评估)
- 不合格免费补采样本量不足或 DNA 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · 林奇综合征核心基因(胚系) | 肿瘤组织 MSI / MMR 免疫组化 |
|---|---|---|
| 性质 | 胚系(遗传)基因检测 | 肿瘤组织表型检测 |
| 检测对象 | MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM 胚系变异 | MMR 蛋白表达 / 微卫星状态 |
| 变异类型 | SNV / INDEL(及 EPCAM 缺失) | 蛋白缺失 / MSI 状态 |
| 临床价值 | 明确遗传性病因 + 家系风险管理 | 肿瘤层面筛查提示 |
| 样本 | 外周血 / DNA | 肿瘤组织 |
| 周期 | 12 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥3,500 | 视项目而定 |
GENE COVERAGE · 5 基因
林奇综合征核心基因(MMR + EPCAM)
本检测针对林奇综合征相关的错配修复(MMR)核心基因 MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 及 EPCAM进行胚系检测
MLH13p22.2
错配修复(MMR)基因
MLH1 胚系致病变异是林奇综合征最常见病因之一
关键位点
SNVINDELMSH22p21
错配修复(MMR)基因
MSH2 胚系变异是林奇综合征常见病因
关键位点
SNVINDELMSH62p16.3
错配修复(MMR)基因
MSH6 胚系变异与林奇综合征相关,外显率相对较低
关键位点
SNVINDELPMS27p22.1
错配修复(MMR)基因
PMS2 胚系变异与林奇综合征相关
关键位点
SNVINDELEPCAM2p21
MSH2 上游调控
EPCAM 缺失可致 MSH2 启动子甲基化沉默,引起林奇综合征
关键位点
INDELCNV按疾病 / 遗传方式分组
错配修复(MMR)核心基因4 基因
林奇综合征标准基因集
MLH1MSH2MSH6PMS2上游调控基因1 基因
EPCAM
EPCAM(缺失致 MSH2 沉默)检测内容2 基因
胚系 · NGS
外显子及上下游内含子点突变与小片段插入缺失完整基因清单 (共 5 个)
林奇综合征核心基因 MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM(胚系)· 完整清单以正式报告为准
MLH1MSH2MSH6PMS2EPCAM
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
基于液相捕获的高通量测序(NGS · 胚系) · 国际通行金标准
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 高通量测序(NGS) | 实体瘤分子检测通行技术 |
| 基因数 | 5 个肿瘤相关基因 | 靶向探针捕获覆盖 |
| 变异类型 | SNV / INDEL | 多种变异类型综合检测 |
| 变异判读 | ACMG / AMP 指南分级 | 国际通行体细胞 / 胚系判读标准 |
| 用药关联 | 靶向 / 免疫 / 化疗药物相关性 | FDA / NMPA 批准药物 + 临床试验药物 |
| 复核 | 双人独立复核 | 万核基因医学审核组 |
| 结果解读 | 结合临床的用药提示 | 为临床治疗方案提供参考 |
REPORT · 报告输出
完整报告含 7 个模块 · 变异 + 用药 + 风险
结构化报告 · 支持临床精准治疗决策
01
样本与临床信息
样本编号 · 病理类型 · 临床分期 · 既往治疗史
02
重点变异与用药提示
检出的关键驱动变异 + 对应靶向 / 免疫药物提示(FDA / NMPA 批准 + 临床试验)
03
靶向药物相关变异
靶向药物敏感 / 耐药相关基因变异详情
04
免疫治疗相关指标
TMB / MSI 等免疫治疗参考指标
05
化疗药物相关变异
化疗药物代谢 / 疗效相关基因变异
06
遗传易感风险提示
胚系遗传易感基因变异提示 · 必要时建议遗传咨询
07
结论与建议
整体解读 + 后续检测 / 随访建议 · 万核基因医学审核组双人复核
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · 文库构建 · 靶向捕获 · 高通量测序
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
生信分析 · 变异识别(SNV / INDEL)· ACMG / AMP 分级 · 用药关联分析
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
林奇综合征核心基因 + ACMG 胚系判读 + 双人复核
依据 ACMG 胚系变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
基于液相捕获的高通量测序(NGS · 胚系)MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM外显子及上下游内含子区域SNV / INDEL 检测ACMG 胚系变异分级林奇综合征遗传学评估家系验证与遗传咨询建议万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥3,500。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL或提取 DNA ≥ 1 μg。本检测为胚系检测,血液即可评估遗传性变异。
检测什么内容?
林奇综合征核心基因 MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 及 EPCAM 的胚系变异(外显子及上下游内含子)。
用什么技术方法?
基于液相捕获的高通量测序(NGS · 胚系),检测 SNV / INDEL。
和单基因检测相比有什么优势?
单基因检测一次只看 1-2 个位点;本检测一次覆盖 5 个肿瘤相关基因,同步给出靶向 / 免疫 / 化疗多维用药提示,信息更全面,避免反复送检。
检测结果能直接当作用药依据吗?
本报告提供用药提示与参考信息,最终用药需由临床医生结合病情、指南与药物可及性综合判断,基因检测结果是重要参考之一而非唯一依据。
组织和血液样本怎么选?
优先肿瘤组织(石蜡 / 新鲜),信息最完整;无法取组织时可用血液(液体活检)作为补充。具体可咨询客服评估。
检测有什么局限?
受样本质量 / 肿瘤含量影响 · 部分罕见变异或结构复杂区域可能漏检 · 结果需结合临床与病理综合判读。
这是胚系检测吗?
是。本检测为胚系(遗传)检测,评估个体遗传性肿瘤易感基因变异,可指导家族风险管理与遗传咨询。
什么时候送检最合适?
通常在确诊后、制定 / 调整治疗方案前送检最有价值;标准治疗进展 / 耐药时也可再次检测重新评估分子特征。
出报告后还有支持吗?
报告后万核提供 1 次免费咨询,协助理解报告要点;具体诊疗仍需回到主诊医生处。
样本不合格怎么办?
样本不合格或肿瘤含量不足,万核会沟通免费补采 / 重取一次。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
林奇综合征基因检测
¥3500起
- 含 5 个肿瘤相关基因高通量测序(NGS)
- 含 SNV / INDEL 多种变异检测
- 含靶向 / 免疫 / 化疗药物用药提示
- 含结构化检测报告(PDF + 纸质)
- 含报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含报告后 1 次免费咨询
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办