已确诊 / 疑似肉瘤需分子分型者
软组织肉瘤、骨肉瘤等需分子辅助诊断、分型与用药指导者 建议 DNA + RNA 大 Panel 检测
P246 · 肿瘤精准检测 · 5-7个自然日
肿瘤精准检测
肿瘤精准检测
肉瘤/骨与软组织肿瘤基因检测
对与肿瘤密切相关的 DNA 550 个基因 + RNA 596 个基因进行高通量测序(DNA + RNA 双流程),并通过免疫组化检测 PD-L1 · 检测 SNV / INDEL / CNV / FUSION 多种变异 · 分析靶向、免疫(TMB 等)、化疗与遗传风险 · 为骨及软组织肿瘤(肉瘤)提供辅助诊断与精准用药参考
550 + 596
DNA + RNA 双流程
PD-L1
免疫组化(TMB 等)
双样本
组织 + 血液胚系对照
5-7
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
肉瘤亚型繁多 · 融合基因诊断价值高
骨与软组织肿瘤(肉瘤)亚型众多,许多亚型由特征性融合基因定义,DNA + RNA 双流程可同时捕获突变与融合,辅助诊断与分型。
标准治疗后需寻找新方向者
多线治疗进展 / 罕见肉瘤 超大 Panel + PD-L1 提供更全面的分子特征参考
ADVANTAGE · 核心优势
DNA + RNA 双流程 · 融合检测更灵敏
550 DNA + 596 RNA 双流程并叠加 PD-L1 免疫组化
01
DNA 550 基因
检测 SNV / INDEL / CNV 等 DNA 层面变异,覆盖靶向 / 免疫 / 化疗 / 遗传维度
02
RNA 596 基因
RNA 层面专门检测融合 / 重排,对肉瘤特征性融合的检出更灵敏
03
PD-L1 免疫组化
叠加 PD-L1 表达检测,提供免疫治疗参考
04
组织 + 血液双样本
血液白细胞作胚系对照,辅助区分体细胞与胚系变异
SAMPLE · 样本类型与采样
组织(病理蜡块)+ 血液(白细胞)· 双样本
本检测采用组织 + 血液双样本,组织用于 DNA / RNA 测序与 PD-L1,血液白细胞作胚系对照
- 组织病理蜡块,石蜡切片 15 张(白片)
- 血液EDTA 抗凝血(白细胞 · 胚系对照)
- 取材可使用既往手术 / 穿刺石蜡蜡块
- 运输切片常温避光、血液冷链规范运输
- 不合格协调样本不足 协调重新取材 / 补采一次
| 对比项 | 本检测 · DNA 550 + RNA 596 + PD-L1 | 常规中小 Panel |
|---|---|---|
| DNA 基因 | 550 个 | 数十至上百 |
| RNA 基因 | 596 个(专测融合 / 重排) | 通常不含 RNA 流程 |
| PD-L1 | 含免疫组化 | 多数不含 |
| 变异类型 | SNV / INDEL / CNV / FUSION | 有限 |
| 样本 | 组织(切片 15 张)+ 血液双样本 | 组织 |
| 周期 | 5-7 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥13,800 | 视项目而定 |
GENE COVERAGE · DNA 550 + RNA 596
DNA 550 基因 + RNA 596 基因(双流程)
DNA(550)检测突变 / 拷贝数,RNA(596)专测融合 / 重排,两段独立(未去重)· 完整清单见下
ALK2p23.2
受体酪氨酸激酶
ALK 融合 / 重排见于炎性肌纤维母细胞瘤等,RNA 流程检出更灵敏
关键位点
FUSIONCNVEWSR122q12.2
融合伴侣基因
EWSR1 融合是尤文肉瘤等多种肉瘤的特征性改变
关键位点
FUSIONSS1818q11.2
融合伴侣基因
SS18(SYT)融合是滑膜肉瘤的特征性分子标志
关键位点
FUSIONMDM212q15
原癌基因
MDM2 扩增见于高分化 / 去分化脂肪肉瘤等
关键位点
CNVTP5317p13.1
抑癌基因
TP53 变异在多种肉瘤中常见
关键位点
SNVINDELCNV按疾病 / 遗传方式分组
DNA 流程(550 基因)1 基因
SNV / INDEL / CNV
靶向 / 免疫 / 化疗 / 遗传相关基因(550)RNA 流程(596 基因)1 基因
融合 / 重排
肉瘤特征性融合 / 重排相关基因(596)蛋白表达1 基因
免疫组化
PD-L1 表达(IHC)完整基因清单 (共 1146 个)
DNA 550 + RNA 596(两段独立,未去重,RNA 段用于融合 / 重排检测);PD-L1 为免疫组化检测
ABCB1ABCC1ABCC2ABCC3ABCC6ABCG2ABL1ABRAXAS1ACTG1ACVR1BACVR2AADGRA2AIPAKT1AKT2AKT3ALKAMER1APCARARAFARFRP1ARID1AARID1BARID2ASXL1ATICATMATRATRXAURKAAURKBAXIN1AXIN2AXLBAP1BARD1BAXBCL10BCL11ABCL2BCL2L1BCL2L2BCL6BCORBCORL1BCRBIRC5BLCAPBLKBLMBMPR1ABRAFBRCA1BRCA2BRD3BRD4BRIP1BTG1BTKBUB1BUB1BBUB3C8orf34CAMK2GCAMKK2CARD11CASP7CASP8CBFBCBLCBR1CCN6CCND1CCND2CCND3CCNE1CD19CD22CD274CD33CD52CD74CD79ACD79BCDC25CCDC42CDC73CDH1CDK1CDK12CDK2CDK4CDK5CDK6CDK7CDK8CDK9CDKN1ACDKN1BCDKN1CCDKN2ACDKN2BCDKN2CCEBPACEP57CHD2CHD3CHD4CHEK1CHEK2CICCNTNAP1CNTNAP2COL22A1COMTCOPS3CREBBPCRKLCRLF2CSF1RCSMD1CSMD3CTCFCTIFCTNNA1CTNNB1CUL3CXCL10CXCL8CXCR4CYLDCYP19A1CYP1A1CYP1A2CYP1B1CYP2A6CYP2B6CYP2C8CYP2E1CYP3A4CYP3A5CYP4B1DAXXDDB2DDR2DHFRDICER1DIRAS3DIS3L2DNMT3ADOT1LDPYDDYNC2H1E2F1EGFEGFREML4EMSYENOSF1EP300EPCAMEPHA3EPHA5EPHA7EPHB1EPHX1ERBB2ERBB3ERBB4ERCC1ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5ERGERRFI1ESR1ESR2ETV1ETV4ETV5ETV6EWSR1EXT1EXT2EZH2FANCAFANCBFANCCFANCD2FANCEFANCFFANCGFANCIFANCLFANCMFASFAT1FBXW7FCGR3AFGF10FGF14FGF19FGF23FGF3FGF4FGF6FGFR1FGFR2FGFR3FGFR4FHFLCNFLT1FLT3FLT4FOLR3FOXA1FOXA2FOXL2FOXO1FOXP1FRS2FUBP1FYNGABRA6GATA1GATA2GATA3GATA4GATA6GGHGID4GLI1GLI2GNA11GNA13GNAQGNASGOPCGPC3GRB2GRIN2AGRM3GSK3BGSTA1GSTM3GSTP1H3-3AHDAC1HDAC2HDAC3HDAC4HDAC6HDAC8HGFHIF1AHNF1AHOXB13HRASHSD3B1HSP90AA1IDH1IDH2IGF1IGF1RIGF2IGF2RIKBKBIKBKEIKZF1IL7RINHBAINPP4BIRF2IRF4IRS2ITKJAK1JAK2JAK3JUNKAT6AKDM5AKDM5CKDM6AKDRKEAP1KELKITKLHL6KMT2AKMT2BKMT2CKMT2DKRASLMO1LRP1BLRRK2LYNLZTR1MAGI2MAP2K1MAP2K2MAP2K4MAP3K1MAP4K1MAP4K4MAPK1MAPK14MAPK8MAPK9MAXMCL1MDM2MDM4MED12MEF2BMEN1METMITFMLH1MLH3MMP12MMP14MMP9MPLMRE11MSH2MSH3MSH6MTHFRMTORMTRMUTYHMYBMYCMYCLMYCNMYD88MYO1BNAT1NAT2NBNNCOR1NF1NF2NFE2L2NFKBIANKX2-1NOTCH1NOTCH2NOTCH3NOTCH4NPM1NQO1NRASNRG1NSD1NTRK1NTRK2NTRK3NUP93OPRM1PAK1PAK3PALB2PARP1PARP2PARP3PARP4PAX5PBRM1PDCD1PDCD1LG2PDGFRAPDGFRBPDK1PEG3PHOX2BPIK3C2BPIK3CAPIK3CBPIK3CGPIK3R1PIK3R2PLCG2PLK1PMS1PMS2POLD1POLEPPARGPPP2R1APPP2R2APPP2R5BPRDM1PREX2PRF1PRKAR1APRKCEPRKCGPRKCIPRKDCPRKNPRRT2PRSS1PRSS8PTCH1PTCH2PTENPTK2PTPN11PTPRDQKIRAC1RAC2RAD50RAD51RAD51BRAD51CRAD51DRAD54LRAF1RANBP2RARARARBRASSF1RASSF8RB1RBM10RECQL4RELRETRHBDF2RHEBRHOARICTORRNF43ROCK1ROS1RPS6KA1RPS6KB1RPTORRRM1RUNX1RUNX1T1RUNX2SATB2SBDSSDHASDHAF2SDHBSDHCSDHDSEMA3CSETD2SF3B1SHHSLC10A2SLC16A7SLC19A1SLC22A2SLC28A1SLC28A3SLCO1B1SLCO1B3SLIT2SLX4SMAD2SMAD3SMAD4SMARCA1SMARCA4SMARCB1SMARCD1SMOSNAI1SNAI2SNCAIPSOCS1SOD2SOX10SOX17SOX2SOX9SPENSPINK1SPOPSPTA1SRCSTAG2STAT3STAT4STK11STK4SUFUSYKTAF1TBX3TCF7L2TEKTENT5CTERTTET2TGFBR1TGFBR2TLR4TMEM127TMPRSS2TNFTNFAIP3TNFRSF11ATNFRSF14TNFSF11TOP1TOP2ATP53TPMTTSC1TSC2TSHRTUBA1ATUBBTUBD1TUBE1TWIST1U2AF1UGT1A1UGT1A9UMPSVEGFAVEGFBVHLWEE1WNT1WNT5AWNT6WRNWT1XIAPXPAXPCXPO1XRCC1YES1ZBTB2ZNF217ZNF703ABI1ABL1ABL2ACBD6ACKR3ACLYACSL3ACSL6ACTBAFDNAFF1AFF3AFF4AGKAGPAT5AGTRAPAHRRAKAP13AKAP9AKT1AKT2AKT3ALDH2ALKANK3AP3B1ARAFARFIP1ARHGAP26ARHGEF12ARID1AARNTASIC2ASPSCR1ASXL1ATF1ATG4CATG5ATICATP8B2AXLBAIAP2L1BBS9BCL10BCL11ABCL11BBCL2BCL3BCL6BCL7ABCL9BCORBCRBICC1BIRC3BRAFBRCA1BRCA2BRD1BRD3BRD4BTG1CAMTA1CANT1CARD11CARS1CASP7CBFA2T3CBFBCBLCCDC170CCDC6CCER1CCNB1IP1CCNB3CCND1CCND2CCND3CCNYCD274CD28CD74CDH11CDK4CDK6CDX1CDX2CEP43CHCHD7CHD1CHIC2CHN1CHRM1CICCIITACITED2CLCN6CLP1CLRN3CLTCCLTCL1CNBPCNTRLCOL1A1COL1A2COL6A3COX6CCREB1CREB3L1CREB3L2CREB3L3CREBBPCRLF2CRTC1CRTC3CSF1CSF1RCTCFCTLA4CTNNB1CUTACUX1CYP39A1DAZLDCTN1DDIT3DDX10DDX3XDDX5DDX6DEKDNAJB1DUSP22DUX4L1DVL2EBF1EGFEGFREHFEIF3EEIF3KEIF4A2ELF4ELK4ELLELNEML4EP300EP400EPC1EPOREPS15ERBB2ERBB4ERC1ERGESR1ESRP1ETS1ETV1ETV4ETV5ETV6EWSR1EZH2EZHIPEZRFAM114A2FAM131BFAM86C1PFBXL18FBXO38FCGR2BFCHSD1FCRL4FERMT2FEVFGF1FGFR1FGFR2FGFR3FGFR4FHDC1FHITFIP1L1FKBP15FLI1FLT1FLT3FN1FNBP1FOSFOSBFOXO1FOXO3FOXO4FOXP1FSTL3FUSGAB2GABBR2GAS7GEMIN2GLI1GLIS2GMDSGMPSGNAI1GNASGOLGA5GOPCGPBP1L1GPHNGREB1GRHL2GTF2IGTF2IRD1H4C9HAS2HERPUD1HEY1HIP1HLFHMGA1HMGA2HMGN2P46HOOK3HOXA11HOXA13HOXA3HOXA9HOXC11HOXC13HOXD11HOXD13HSP90AA1HSP90AB1HTR4IGF2BP3IGFBP5IKZF1IKZF2IKZF3IL2IL21RIL3IL6RINO80DINTS4IRF2BP2IRF4ITKITPR2JAK1JAK2JAK3JAZF1JPT1KANK1KAT6AKAT6BKDM5AKDRKDSRKHDRBS1KIAA1217KIAA1549KIF5BKITKLC1KLF17KLK2KMT2AKNL1KRASKTN1LASP1LCKLCP1LGR5LHFPL6LIFRLMNALMO1LMO2LPPLRIG3LTKLYL1LYNMACF1MAFMAFBMALT1MAML2MAML3MAP2K2MAP3K3MAST1MAST2MBNL1MBOAT2MBTD1MCPH1MDM2MDS2MEAF6MECOMMEF2AMETMIR143MITFMKRN1MLF1MLLT1MLLT10MLLT11MLLT3MLLT6MN1MNX1MRC2MRTFAMSH2MSI2MSNMTCP1MUC1MYBMYBL1MYCMYCLMYD88MYH10MYH11MYH9NAB2NACANACC2NBEAP1NCKIPSDNCOA1NCOA2NCOA3NCOA4NDRG1NF1NF2NFATC1NFATC2NFIANFIBNFIXNFKB2NINNKAIN2NONONOTCH1NOTCH2NOTCH3NPM1NR4A3NRG1NSD1NSD2NSD3NTN1NTRK1NTRK2NTRK3NUMA1NUMBLNUP107NUP214NUP98NUTM1NUTM2ANUTM2BOFD1OGAOLIG2OMDP2RY8PACS1PAFAH1B2PATZ1PAX3PAX5PAX7PAX8PBX1PBX3PCM1PCSK7PDCD1LG2PDE4DIPPDE8BPDGFBPDGFDPDGFRAPDGFRBPER1PGRPHF1PICALMPIERCE2PIK3CAPIK3CDPIM1PKD1L1PKN1PLA2R1PLAG1PLXND1PMLPORPOU2AF1POU5F1PPARGPPFIBP1PPP1CBPPP6R3PRCCPRDM1PRDM16PRKACAPRKAR1APRKAR2APRKCAPRKCBPRKCEPRKD1PRKD2PRKD3PRRX1PSIP1PTBP3PTCH1PTK7PTPRKQKIRABEP1RAD51BRAF1RALGDSRANBP17RANBP2RAP1GDS1RARARBM14RBM15RBMS1RBPMSRELARETRGS22RHOHRMI2RNF130RNF213RNF216ROS1RPL22RPN1RPS2P32RPS6KB1RRP15RSPO2RSPO3RSU1P2RUNX1RUNX1T1RUNX2SDC4SEC16ASEC31ASEPTIN5SEPTIN6SEPTIN8SEPTIN9SERPINE1SETSETBP1SFPQSH3GL1SLC1A2SLC22A1SLC26A6SLC34A2SLC45A3SLMAPSMARCA5SMOSND1SNX29SP3SPECC1SPECC1LSQSTM1SRFSRGAP3SRSF3SS18SS18L1SSBP2SSH2SSX1SSX2SSX4STAT5BSTAT6STILSTRNSUSD1SUZ12SVOPLSYCP1SYKTACC1TACC2TACC3TADA2ATAF15TAF3TAL1TAL2TBCELTBL1XR1TCEA1TCF12TCF3TCF7L2TCL1ATCL6TEAD1TECTECTATERTTET1TFCP2TFE3TFEBTFGTFPTTFRCTGTGFBR3THADATHBS1THRAP3TIMP3TLX1TLX3TMCC1TMPRSS2TNFRSF11ATNFRSF17TOP1TP53TP63TPM3TPM4TPRTRIM24TRIM27TRIM33TRIP11TRPS1TTLTYK2UACAUBE2L3USH1GUSP6VAV1VCLVGLL2VIMVTI1AWDCPWIF1WT1WWTR1XPO1YAP1YPEL5YWHAEYY1ZBTB16ZC3H7BZMYM2ZNF384ZNF444ZNF521ZNF700ZNF703
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS 高通量测序(DNA + RNA 双流程)+ IHC 免疫组化(PD-L1)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(DNA + RNA 双流程)+ IHC(PD-L1) | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | DNA 550 + RNA 596 基因 + PD-L1 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL / CNV / FUSION + 蛋白表达 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
肉瘤分子检测报告
DNA + RNA + PD-L1 综合分子特征与用药参考
01
辅助诊断 / 分型
结合融合 / 重排等分子特征,提供肉瘤辅助诊断与分型参考
02
用药参考
给出靶向 / 免疫(PD-L1 / TMB)/ 化疗用药提示
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-2
DNA + RNA 文库构建 · 靶向捕获 · 高通量测序 · PD-L1 免疫组化
04
数据分析 + 结果判读
Day 2-4
生信分析 · SNV / INDEL / CNV / FUSION 识别 · ACMG / AMP 分级 · 用药关联
05
审核 + 出报告
Day 4-7
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
NGS(DNA + RNA)+ IHC + ACMG / AMP
依据 ACMG / AMP 判读指南 + PD-L1 免疫组化标准 + 万核基因医学审核组双人复核
DNA + RNA 双流程PD-L1 免疫组化ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥13,800。DNA + RNA 双流程对肉瘤特征性融合的检出更灵敏,适合亚型繁多的骨与软组织肿瘤。
需要什么样本?
组织(病理蜡块,石蜡切片 15 张)+ 血液(EDTA 抗凝 · 白细胞胚系对照)双样本。
检测什么内容?
DNA 550 基因 + RNA 596 基因(DNA + RNA 双流程)+ PD-L1(免疫组化),含 SNV / INDEL / CNV / FUSION。
用什么技术方法?
NGS 高通量测序(DNA + RNA 双流程)+ IHC 免疫组化(PD-L1)。
哪些人适合做这个检测?
已确诊 骨与软组织肿瘤(肉瘤) 的患者,需要评估治疗方案 / 用药方向者。
健康人能做吗?
本检测用于已确诊肿瘤患者的治疗参考,健康人群的肿瘤风险评估请咨询其他产品。
需要重新手术取样吗?
通常可使用既往手术 / 穿刺的石蜡切片,一般无需重新取样,具体请咨询客服。
报告包含哪些内容?
报告包含检测结果、临床意义解读与用药 / 治疗参考,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本不合格,我们将免费补采 / 重新取材协调一次。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密。
可以加急吗?
如需加急请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估安排。
报告后有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费结果咨询。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
肉瘤/骨与软组织肿瘤基因检测
¥13800起
- DNA 550 基因高通量测序
- RNA 596 基因(融合 / 重排)
- PD-L1 免疫组化
- SNV / INDEL / CNV / FUSION 检测
- 靶向 / 免疫 / 化疗用药提示
- 胚系遗传风险提示
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办