BRAF V600E 相关肿瘤患者
黑色素瘤、结直肠癌、甲状腺癌、肺癌等需评估 BRAF 靶向治疗者 建议 BRAF V600E 检测
P247 · 肿瘤精准检测 · 5-7个自然日
肿瘤精准检测
肿瘤精准检测
BRAF V600E基因检测
针对 BRAF 基因 V600E 热点突变检测 · 采用 PCR / 荧光定量 PCR / NGS 测序方法 · 支持组织或血浆(液体活检)· 为黑色素瘤、结直肠癌、甲状腺癌、肺癌等 BRAF V600E 相关肿瘤的靶向治疗与分型提供参考
BRAF
V600E 热点
7q34
丝氨酸 / 苏氨酸激酶
多瘤种
靶向用药参考
5-7
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
BRAF V600E 是重要的可靶向热点
BRAF V600E 突变激活 MAPK / ERK 信号通路,是多种实体瘤的重要驱动变异,且有对应的 BRAF / MEK 抑制剂靶向治疗。
需快速明确单一热点者
聚焦 BRAF V600E 单一热点,检测快速经济,适合明确目的的靶向用药评估
ADVANTAGE · 核心优势
单热点聚焦 · 多方法 · 多瘤种
聚焦 BRAF V600E,方法灵活,适用多种瘤种
01
聚焦 V600E 热点
针对 BRAF 蛋白激酶域激活区 V600E 热点,结果明确、判读清晰
02
多方法可选
支持 PCR / 荧光定量 PCR / NGS,兼顾灵敏度与适用场景
03
组织 / 血浆双途径
支持肿瘤组织或血浆(液体活检),无法取组织时可选血浆
04
多瘤种适用
黑色素瘤、结直肠癌、甲状腺癌、肺癌等 BRAF V600E 相关肿瘤
SAMPLE · 样本类型与采样
组织(病理蜡块)或 血浆(液体活检)
本检测支持肿瘤组织(石蜡)或血浆(液体活检)
- 组织病理蜡块,石蜡切片 15 张(白片)
- 血浆液体活检(无法取组织时可选)
- 取材可使用既往手术 / 穿刺石蜡蜡块
- 运输切片常温避光、血浆冷链规范运输
- 不合格协调样本不足 协调重新取材 / 补采一次
| 对比项 | 本检测 · BRAF V600E 热点 | 肿瘤大 Panel |
|---|---|---|
| 检测范围 | BRAF V600E 单一热点 | 数十至上千基因 |
| 方法 | PCR / qPCR / NGS | NGS 高通量测序 |
| 适用 | 明确目的 · 快速经济 | 全面排查驱动变异 |
| 临床价值 | BRAF 靶向用药参考 | 多靶点 / 免疫 / 化疗综合 |
| 样本 | 组织(切片 15 张)或血浆 | 组织 / 血液 |
| 周期 | 5-7 个自然日 | 5-7 个自然日 |
| 价格 | ¥2,600 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
BRAF 基因 V600E 热点突变
聚焦 BRAF(7q34)V600E 单一热点突变 · 完整内容见下
BRAF7q34
丝氨酸 / 苏氨酸激酶
BRAF V600E 位于激酶域激活区,可致 BRAF 激酶活性增加、激活下游 MAPK / ERK 信号,是多瘤种可靶向热点
关键位点
SNV(V600E)按疾病 / 遗传方式分组
检测位点1 基因
热点突变
BRAF V600E(c.1799T>A · p.V600E)相关瘤种1 基因
多瘤种
黑色素瘤 / 结直肠癌 / 甲状腺癌 / 肺癌等完整基因清单 (共 1 个)
本检测聚焦 BRAF V600E 单一热点;如需多基因排查请选择肿瘤 Panel 检测
BRAF V600E(c.1799T>A · p.V600E)热点突变
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
PCR / 荧光定量 PCR / NGS 测序
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | PCR / 荧光定量 PCR / NGS | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | BRAF V600E 热点突变 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 点突变(SNV · V600E) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | COSMIC / ClinVar 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
BRAF V600E 检测报告
明确给出 BRAF V600E 突变状态与用药参考
01
突变状态
明确给出 BRAF V600E 突变阳性 / 阴性结果
02
用药参考
结合瘤种给出 BRAF / MEK 抑制剂等靶向用药参考
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-2
样本核酸提取 · PCR / qPCR / NGS 检测 BRAF V600E
04
数据分析 + 结果判读
Day 2-4
结果判读 · 突变状态确认 · 结合瘤种出具用药参考
05
审核 + 出报告
Day 4-7
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
BRAF V600E · 多方法检测标准
依据肿瘤分子检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
BRAF V600E 热点检测多方法(PCR / qPCR / NGS)ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥2,600。BRAF V600E 是黑色素瘤 / 结直肠癌 / 甲状腺癌 / 肺癌等的可靶向热点,结果需结合瘤种与临床判读。
需要什么样本?
肿瘤组织(病理蜡块,石蜡切片 15 张)或血浆(液体活检)。
检测什么内容?
BRAF 基因 V600E 热点突变(c.1799T>A · p.V600E)。
用什么技术方法?
PCR / 荧光定量 PCR / NGS 测序,聚焦 BRAF V600E 单一热点。
哪些人适合做这个检测?
已确诊 BRAF V600E 相关肿瘤 的患者,需要评估治疗方案 / 用药方向者。
健康人能做吗?
本检测用于已确诊肿瘤患者的治疗参考,健康人群的肿瘤风险评估请咨询其他产品。
需要重新手术取样吗?
通常可使用既往手术 / 穿刺的石蜡切片,一般无需重新取样,具体请咨询客服。
报告包含哪些内容?
报告包含检测结果、临床意义解读与用药 / 治疗参考,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本不合格,我们将免费补采 / 重新取材协调一次。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密。
可以加急吗?
如需加急请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估安排。
报告后有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费结果咨询。
线下办理
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
BRAF V600E基因检测
¥2600起
- BRAF V600E 热点检测
- 突变状态判读
- 结合瘤种的靶向用药参考
- 组织 / 血浆双途径
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办